G12 Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

G12 Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

19

Кристал Рэйполь, рецензент Элейн К. Луо, врач-терапевт, HealthLine.com

Общеизвестный факт: вода жизненно необходима для здоровья. Но, как и всегда, слишком много – не значит полезно. Всегда есть ненулевая вероятность умереть, если выпить её больше, чем требуется. Но сколько это? Какова смертельная доза воды для человека?

ПочкиОтравлениеПищевое отравлениеТренировки

12

Редакция МедВизор

Оказывается, месячные могут быть 2 раза в месяц, а такое явление не так уж и ненормально. Если это вас касается, знайте – нерегулярное кровотечение может иметь различные последствия в зависимости от возраста, истории болезни и семейного анамнеза.

ТазГенетикаГипотиреозГормоныЩитовидная железа

24

Редакция МедВизор

Эпидемия COVID-2019 шагает по планете, захватывая все новые страны. Не так давно она перекинулась и на страны Евросоюза. Лечат болезнь долго и тяжело, зачастую с серьезными осложнениями.

И единственной эффективной защитой в таких случаях является профилактическая прививка.

Поэтому население все чаще задается вопросом: «Когда будет готова вакцина от коронавируса и что известно о её разработке?»

ЛегкиеЛОРВирусыИзобретениеИммунитет

15

Тим Джуэлл, рецензент Алана Биггерс, MD HealthLine.com

Отравление углекислым газом в медицине называется гиперкапнией. Иногда это крайне опасное состояние, грозящее летальным исходом и тяжелыми проблемами со здоровьем. Вызывает его несколько различных причин

ЛегкиеВоспаление легкихЗатрудненное дыханиеОдышкаОтравление

7

Редакция МедВизор

Коронавирус продолжает свирепствовать и быстро распространяться по миру. Из-за угрозы возможной пандемии вокруг многих товаров нарастает ажиотаж. Читайте далее о том, как готовиться к эпидемии коронавируса и какие запасы стоит делать.

ЛОРБактерииВирусыЗараженияИммунитет

14

Каролин Тодд, www.self.com

Для многих из нас маленький перекус перед сном является неотъемлемой частью вечернего ритуала. В то же время, возможно вы слышали предостерегающие речи на этот счёт, потому что есть на ночь вредно для пищеварения, сна или веса. Прежде чем вы задумаетесь о том, чтобы отказаться от любимого полуночного лакомства, давайте разберемся, можно ли кушать перед сном.

ЖелудокКишечникОбмен веществПитаниеПищеварение

25

Бари Либерманн, /www.self.com

Боль в пояснице – одна из самых распространенных жалоб в области спины. А всё потому, что мы проводим все больше и больше времени в сидячем положении. Если добавить к этому постоянное ношение тяжелой сумки или пакетов, мышечный дисбаланс не заставит себя ждать. Для избавления такого дискомфорта важно знать, какие упражнения при болях в пояснице эффективнее всего.

МышцыПозвоночникТазБоль в спинеТренировки

21

Валенсия Хигуэра, рецензент Дебора Уизерспун, врач-терапевт, к.м.н. HealthLine.com

Анализ крови на лейкоциты представляет собой количественный тест и показывает параметры белых кровяных телец в плазме вашей крови. Термин «лейкоциты» может использоваться в более общем смысле для обозначения их количества

СосудыАнализ кровиАнализыДиагностикаПроцедуры

11

National Health Service, nhs.uk

У мужчин от 40 до 50 лет все чаще и чаще диагностируют эректильную дисфункцию и множество эмоциональных проблем. Не стоит удивляться: это мужской климакс, который настигает именно в этом возрасте

10

Корин Миллер, www.self.com

По данным Американского общества по борьбе с раком (American Cancer Society), только 20% случаев карциномы яичников диагностируется на ранних стадиях. К сожалению, очень трудно обнаружить это заболевание, поскольку ранние симптомы рака яичников обычно не так очевидны. Но всё же стоит прислушиваться к сигналам своего тела.

ТазБиопсияКарциномаОпухольРак

10

Редакция МедВизор

В привычном понимании вагинальное кровотечение возникает во время менструального цикла. Месячные у каждой женщины проходят по-разному. Однако существуют отличия месячных от кровотечения, которое сигнализирует о проблемах в организме.

ТазГормоныЗараженияОтличияРак

13

Джиллиан Кубала, врач-терапевт, HealthLine.com

Тренироваться нужно регулярно – только тогда будет результат. И тем досаднее пропускать дни занятий, если чувствуешь себя неважно. Подумаешь – поднялась температура! Можно заниматься спортом и с ней… Вот только такая тренировка не будет иметь ничего общего с заботой о здоровье

ГрудьЛегкиеГриппЗатрудненное дыханиеКашель

17

Коллин де Бельфонс, Whattoexpect.com

В самом финале беременности некоторые женщины с тревогой видят странные вмятины прямо посередине живота… и это совсем не пупочная ямка. Перед вами очень распространенное явление – диастаз прямых мышц живота, который возникает сразу после родов. Все из-за того, что мышцы брюшного пресса во время беременности растягиваются и теряют эластичность

МышцыТазБеременностьНоворожденныеРебенок

21

Редакция МедВизор

Анемия – это состояние, при котором у вас нет достаточного количества здоровых эритроцитов, чтобы переносить кислород в ткани организма. Такое состояние обычно сопровождается усталостью и слабостью.

8

Cleveleandclinic.com

Знаете ли вы, что для людей с сердечно-сосудистыми заболеваниями грипп примерно в шесть раз опаснее, чем для здоровых? Осложнения на сердце после гриппа тоже далеко не редкость, поскольку болезнь запускает системное воспаление – в том числе и внутренних органов. У некоторых оно бывает настолько сильным, что способно спровоцировать инфаркт

СердцеБолезни сердцаГриппДавлениеИнфаркт

17

Дебра Салливан, врач-терапевт, www.medicalnewstoday.com

Анализ крови на железо и ферритин определяет уровень данных веществ в организме. Без достаточного количества железа эритроциты не смогут обеспечить кислородом клетки тела. Однако, его избыток тоже не очень хорошо сказывается на здоровье человека.

Анализ кровиАнализыАнемияЖелезоОбщий анализ крови

20

Кирша Маккой, рецензент Линдси Марчеллин, к.м.н., EveryDayHealth.com

Если кардиолог прописал вам лекарства от давления, отныне их придется пить регулярно. Эти советы помогут вам держать свою гипертонию под контролем и не пропускать таблетки от давления

СердцеАртериальное давлениеГипертонияДавлениеЗдоровье пожилых

23

Гейл Олсон, рецензент Карен Ричардсон Гилл, к.м.н., специальность в педиатрии, HealthLine.com

Замечали, как на следующее утро после тяжелой тренировки мышцы будто выворачивает наизнанку? Это так называемая крепатура, или синдром отложенной мышечной боли (СОМБ). С ней сталкивается каждый спортсмен-любитель, особенно в возрасте за 30. Что это такое и можно ли это вылечить?

МышцыБольБоль в ногахСпортивные травмыТренировки

10

Брайан Ву, рецензент Дебра Роуз Уилсон, к.м.н., акушер-гинеколог, HealthLine.com

Домашние тесты на беременность способны распознать успешное зачатие, но это простой тест. Для более точных результатов нужно сдать анализ крови на ХГЧ. Сегодня разберемся, что он означает и в каких ещё случаях его могут назначить

СосудыАнализ кровиАнализыБеременностьВыкидыш

18

Венди Сайфрет, Vice.com

В эти выходные многие из нас выйдут прогуляться, выпьют около миллиона бутылок пива и закажут на дом не меньше трех тонн пиццы.

Потом решат шикануть и выпить немного вина, почувствуют себя не в своей тарелке и закажут всем ещё по кружечке пива.

Пройдет совсем немного времени, и все эти люди будут валяться в кровати с дикой головной болью и вопрошать: «OK, Google, можно ли умереть с похмелья?»

ПеченьАлкоголизмАлкогольВредные привычкиДепрессия

Источник: //medvisor.ru/medicine/mkb/g00-g99/g10-g13/g12/

МКБ: G12 Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы :: Расшифровка кода, лечение

G12 Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

 G12 Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы.

G12 Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

 Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы, вольфарта-кугельберга-веландер болезнь.

 Спинальные амиотрофии. Генетические заболевания, проявляющиеся мышечной атрофией и обусловленные дегенеративными изменениями спинальных мотонейронов и моторных ядер ствола головного мозга.

Общим симптомокомплексом выступают симметричные вялые параличи с атрофиями мышц и фасцикуляциями на фоне интактной чувствительной сферы.

Диагностируются спинальные амиотрофии по данным семейного анамнеза, неврологического статуса, ЭФИ нервно-мышечного аппарата, МРТ позвоночника, ДНК-анализа и морфологического исследования мышечного биоптата. Лечение малоэффективно. Прогноз зависит от формы спинальной мышечной атрофии и возраста ее дебюта.

G12 Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

 Спинальные амиотрофии (спинальные мышечные атрофии, СМА) — наследственно обусловленные заболевания, в основе которых лежит дегенерация мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга. Описаны в конце XIX века.

Благодаря современной генетике установлено, что возникающие дегенеративные процессы двигательных нейронов обусловлены мутациями в генах SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44, расположенных на 5-ой хромосоме в локусе 5q13.

Не смотря на то, что спинальные амиотрофии детерминируются аберрациями одного хромосомного локуса, они представляют собой группу разнородных нозологий, одни из которых проявляются в младенческом возрасте, а другие манифестируют у взрослых.

 Около 85% спинальных мышечных атрофий составляют проксимальные формы с более выраженной слабостью и атрофиями проксимальных мышечных групп конечностей. На долю дистальных форм приходится лишь 10% СМА. В большинстве случаев амиотрофии наследуются аутосомно-рецессивно. Их частота составляет 1 случай на 6-10 тыс. Новорожденных. На сегодняшний день спинальные амиотрофии представляют практический интерес для целого ряда дисциплин: детской и взрослой неврологии, педиатрии, генетики.

 Общепринятым считается разделение спинальных мышечных атрофий на детские и взрослые. Детские спинальные амиотрофии представлены амиотрофией Верднига-Гоффманна, ювенильной формой Кугельберга-Веландера, хронической инфантильной СМА, синдромом Виалетто-ван Лэре (бульбоспинальная форма с глухотой), синдромом Фацио-Лонде.

К СМА взрослого возраста относятся: бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, скапулоперонеальная, лицелопаточноплечевая и окулофарингеальная формы, дистальная СМА и мономелическая СМА. Детские спинальные амиотрофии классифицируются на ранние (дебютирующие в первые месяцы жизни), более поздние и ювенильные.

Взрослые формы СМА манифестируют в возрасте от 16 до 60 лет и отличаются более доброкачественным клиническим течением.
 Выделяют также изолированные и сочетанные спинальные амиотрофии.

Изолированные СМА характеризуются преобладанием поражения спинальных мотонейронов, которое во многих случаях является единственным проявлением заболевания.

Сочетанные спинальные амиотрофии представляют собой редкие клинические формы, при которых симптомокомплекс амиотрофии комбинируется с другой неврологической или соматической патологией. Описаны сочетания СМА с врожденными пороками сердца, глухотой, олигофренией, понтоцеребеллярной гипоплазией, врожденными переломами.

 Общим для спинальных мышечных атрофий является симптомокомплекс симметричного вялого периферического паралича: слабость, атрофия и гипотония мышечных групп одноименных конечностей (чаще вначале обеих ног, а затем и рук) и туловища. Пирамидные нарушения не типичны, но могут развиваться на поздних стадиях.

Расстройства чувствительности отсутствуют, функция тазовых органов сохранена. Обращает внимание более выраженное поражение проксимальных (при проксимальных СМА) или дистальных (при дистальных СМА) мышечных групп. Типично наличие фасцикулярных подергиваний и фибрилляций.
 Болезнь Верднига. Гоффмана встречается в 3 – х клинических вариантах.

Врожденный вариант дебютирует в первые 6 мес. Жизни и является наиболее злокачественным. Его симптомы могут проявляться еще во внутриутробном периоде слабым шевелением плода. Дети с рождения имеют мышечную гипотонию, не способны переворачиваться и держать голову, при более позднем дебюте — не могут сидеть.

Патогномонична поза лягушки — ребенок лежит с разведенными в стороны и согнутыми в коленях и локтях конечностями. Амиотрофии имеют восходящий характер — вначале возникают в ногах, затем вовлекаются руки, позже — дыхательная мускулатура, мышцы глотки и гортани. Сопровождается задержкой психического развития. К 1,5 годам наступает смертельный исход.

Ранняя спинальная амиотрофия манифестирует до 1,5 лет зачастую после инфекционного заболевания. Ребенок утрачивает двигательные способности, не может стоять и даже сидеть. Периферические парезы сочетаются с контрактурами. После вовлечения дыхательных мышц развивается дыхательная недостаточность и застойная пневмония.

Летальный исход обычно происходит в возрасте до 5-ти лет. Поздний вариант дебютирует после 1,5 лет, отличается сохранением двигательной способности до 10-летнего возраста. Летальный исход наступает к 15-18 годам.
 Ювенильная спинальная амиотрофия Кугельберга. Веландера характеризуется дебютом в период от 2 до 15 лет.

Начинается с поражения проксимальных мышц ног и тазового пояса, затем захватывает плечевой пояс. Около четверти пациентов имеют псевдогипертрофии, что делает клинику сходной с проявлениями мышечной дистрофии Беккера. В плане дифдиагностики большое значение имеет наличие мышечных фасцикуляций и данные ЭМГ.

Течение амиотрофии Кугельберга-Веландера доброкачественное без костных деформаций, в течение ряда лет пациенты остаются способными к самообслуживанию.
 Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди наследуется рецессивно сцеплено с Х-хромосомой, манифестирует только у мужчин после 30-летнего возраста. Типично медленное, относительно доброкачественное течение.

Дебютирует с амиотрофии проксимальных мышц ног. Бульбарные расстройства появляются через 10-20 лет и благодаря медленному прогрессированию не вызывают нарушения витальных функций. Может наблюдаться тремор головы и рук. Патогномоничным симптомом выступают фасцикулярные подергивания в периоральных мышцах.

Зачастую отмечается эндокринная патология: атрофия яичек, снижение либидо, гинекомастия, сахарный диабет.
 Дистальная СМА Дюшенна. Арана может иметь как рецессивный, так и доминантный тип наследования. Дебют приходится чаще на 20-летний возраст, но может произойти в любой период до 50 лет.

Амиотрофии начинаются в кистях рук и приводят к формированию «когтистой кисти», затем охватывают предплечье и плечо, в связи с чем рука приобретает вид «руки скелета». Парезы мышц голеней, бедер и туловища присоединяются гораздо позже. Описаны случаи манифестации заболевания монопарезом (поражением одной руки). Прогноз благоприятный, за исключением случаев сочетания данного вида СМА с торсионной дистонией и паркинсонизмом.

 В неврологическом статусе пациентов определяется вялый пара- или тетрапарез и мышечные атрофии с преимущественным поражением проксимальных или дистальных мышц, снижение или полное выпадение сухожильных рефлексов, сенсорная сфера не нарушена. Могут выявляться бульбарные расстройства, поражение дыхательных мышц. Для определения характера нервно-мышечного заболевания проводится ЭФИ нервно-мышечного аппарата. ЭМГ фиксирует типичный для поражения передних рогов спинного мозга «ритм частокола», ЭНГ показывает снижение числа двигательных единиц и уменьшение М-ответа.  Спинальные амиотрофии не всегда сопровождаются изменениями на МРТ позвоночника, хотя в ряде случаев на томограммах видны атрофические изменения передних рогов. Биохимический анализ крови с определением КФК, АЛТ и ЛДГ не выявляет существенного повышения уровня этих ферментов, что позволяет отдифференцировать СМА от прогрессирующих мышечных дистрофий. С целью уточнения диагноза «спинальная амиотрофия» проводится биопсия мышц. Исследование биоптатов диагностирует «пучковую атрофию» миофибрилл — чередование гипертрофированных волокон со скоплениями мелких атрофированных волокон. Окончательная верификация диагноза возможна при помощи генетика и проведения ДНК-диагностики.

 В целом, спинальные амиотрофии имеют следующие диагностические критерии: наследственный характер, прогрессирующее течение, наличие фасцикулярных сокращений на фоне мышечной атрофии, полная сохранность чувствительности, картина патологии передних рогов по данным ЭМГ, выявление пучковой атрофии при морфологическом анализе мышечной ткани.

 Дифференциальная диагностика проводится с мышечными дистрофиями, врожденной миотонией, миопатиями, ДЦП, БАС, синдромом Марфана, хроническим клещевым энцефалитом, полиомиелитом, атипичной формой сирингомиелии.

 Спинальная амиотрофия является показанием для госпитализации при первичной диагностике, ухудшении состояния пациента с возникновением расстройств дыхания, необходимости проведения повторного курса лечения (2 раза в год). Пока эффективного лечения СМА не существует.

Терапия направлена на стимуляцию проведения нервных импульсов, усиление периферического кровообращения и поддержание энергетического обмена в мышечной ткани. Применяют антихолинэстеразные фармпрепараты (сангвинарин, амбенония хлорид, неостигмин); средства, улучшающие энергетический метаболизм (коэнзим Q10, L-карнитин); витамины гр.

В; препараты, симулирующие работу ЦНС (пирацетам, кислота гамма-аминомасляная).
 В США и Европе неврологами используется препарат для лечения БАС — рилузол, однако он имеет много побочных эффектов и низкую эффективность. Наряду с курсами медикаментозного лечения пациентам рекомендован массаж и физиотерапевтические процедуры.

Развитие контрактур суставов и деформаций скелета является показанием для консультации ортопеда с решением вопроса об использовании специальных адаптивных ортопедических конструкций.

 Прогноз всецело зависит от клинического варианта СМА и возраста ее манифестации. Наиболее неблагоприятный прогноз имеют детские спинальные амиотрофии, при начале в младенческом возрасте они зачастую приводят к летальному исходу в течение первых 2-х лет жизни ребенка.

Спинальные амиотрофии взрослого возраста отличаются способностью больных самостоятельно обслуживать себя в течение многих лет, а при медленном прогрессировании имеют благоприятный прогноз не только для жизни, но и для трудоспособности пациентов (при создании для них оптимальных условий труда).

42a96bb5c8a2ac07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Источник: //kiberis.ru/?p=20987

WikiMedZnayka.Ru
Добавить комментарий