Карликовость (низкорослость)

Карликовость – причины и симптомы. Лечение и виды

Карликовость (низкорослость)

Гипофизарный нанизм — это состояние, выражающееся усиленным проявлением отсталости в росте и развитии, обусловленное нехваткой соматотропного гормона.

Карликовая болезнь у мужчин диагностируется, если их рост меньше 130 см, у женщин, — 120 см.

По статистическим данным, недуг встречается примерно у одного из 30 000 пациентов и регулярность диагностики одинакова, как среди мужчин, так и среди женщин.

Состояние может иметь врожденный либо же приобретенный характер. С учетом причин недуга различают такие виды карликовости:

  • нехватка соматотропного гормона, первичная карликовость;
  • дефицит биологически активных веществ, который наблюдается наряду с недостаточностью соматотропного гормона, гипоталамический вид;
  • пропорциональная карликовость, при которой все части тела являются уменьшенными;
  • ахондропластическая карликовость, когдав рецепторах зародыша происходят изменения клеток соединительной ткани;
  • примордиальная карликовость является первичным типом недуга, то есть развивается в процессе зачатия.

Недуг может быть вызван нарушением работы желез эндокринной секреции, может возникнуть на фоне хронических расстройств обмена, инфекционных патологий.

Ученые доказали влияние генетического аспекта на развитие данной болезни. У большинства пациентов наблюдается нарушение работы ЦНС, что возникает на этапе вынашивания плода или в раннем детстве. Это такие болезни, как полное отсутствие гипофиза, кисты, атрофии, различные типы травматических поражений. Очень важен фактор инфекционного и токсического воздействия.

Симптомы

Гипофизарная карликовость может быть выражена абсолютно разными симптомами, выраженными определенными отклонениями.

Клиника, как правило, показывает наличие проблем у ребенка с функционированием эндокринной системы. Возникновение проблем с гипоталамусом и гипофизом провоцируют нарушение работы внутренних органов.

Общая клиническая картина выглядит следующим образом:

  1. Низкий рост.
  2. Сухость кожи.
  3. Бледность кожи.
  4. Желтый цвет кожи.
  5. Выпадение волос (Облысение, алопеция).
  6. Малый половой член.
  7. Аменорея (Отсутствие менструации).

Гипофизарный нанизм у детей обычно выражен не сразу. Дети младенцы и груднички ничем не отличаются от своих ровесников. Проявления становятся очевидными, когда ребенок достигает трехлетнего возраста, тогда малыш уже начинает отставать в росте. Однако пропорции тела все еще нормальные.

Выявить патологию с самого детства можно по таким косвенным симптомам:

  • лоб ребенка выступает вперед;
  • лицо круглое и маленькое;
  • нос приплюснутый;
  • мускулатура развита очень слабо;
  • кожные покровы тонкие, сухие, бледные;
  • жировая составляющая массы тела откладывается у таких детей неравномерно.

Одним из типичных симптомов данного заболевания выступает бесплодие. Также имеют место быть различные нарушения работы внутренних органов и систем.

Кроме всего прочего может наблюдаться недостаточность работы щитовидной железы. На фоне этого наблюдается умственная отсталость, отечность, ломкость волос. Задержки роста пропорциональны, пациенты отстают в половом созревании.

Замедляется процесс окостенения и роста зубов, развивается гипотония, часто наблюдается плохое зрение, сердечные патологии.

Диагностика

Поставить верный диагноз не сложно. Для этого задействуются меры комплексного обследования и анализы на карликовость:

  1. Общий анализ мочи и крови.
  2. Биохимия.
  3. Определение соматотропного и тиреотропного гормонов.
  4. Анализ на Лютеинезирующий гормон (ЛГ).
  5. КТ турецкого седла.
  6. Рентгенография черепа.
  7. МРТ и КТ головного мозга.

Чтобы поставить диагноз ребенку, требуется больше усилий. Для этого нужно время, до одного года. Малыш находится под систематическим присмотром, ему назначают общеукрепляющую терапию.

Затем лечащий доктор устанавливает причину низкорослости и назначает лечение.

Лечение карликовости

Проводить терапию следует курсами с использованием соматотропина. Принимают этот препарат в утреннее время суток. Также назначаются половые гормоны, анаболитические стероиды, витамины и другие средства.

Идеальным возрастом для начала гормонального лечения является 5-7 лет. При отсутствии положительной динамики, принимать препараты придется пожизненно.

Лечение даст хорошие результаты только в том случае, если будет верно установлена причина недуга.

Если причина заболевания кроется в наследственности, тогда своевременное лечение замедлит развитие недуга. В случае поражения гипофиза, таким пациентам дают инвалидность.

Прогноз

При генетических формах болезни исход позитивный. Заместительная гормональная терапия позволяет пациентам догнать своих сверстников в росте и развитии. При игнорировании симптомов заболевания пациенты остаются низкорослыми и недоразвитыми. Пациенты с таким диагнозом должны систематически находиться на учете в медицинском учреждении и приходить к эндокринологу раз в квартал.

Источник: //xmedicin.com/gipofizarnyiy-nanizm-karlikovost/

Современные методы лечения гипофизарного нанизма, карликовости, низкорослости

Карликовость (низкорослость)

Современные методы лечения гипофизарного нанизма, карликовости, низкорослостиСтандарты лечения гипофизарного нанизма, карликовости, низкорослостиПротоколы лечения гипофизарного нанизма, карликовости, низкорослости

Другие нарушения эндокринной системы (низкорослость)

Профиль: педиатрический.

Этап лечения: стационар.
Цель этапа: 1.уточнение генеза низкорослости; 2. исследование эндогенной выработки СТГ; 3. определение лечебной тактики.

Длительность лечения: 21 день.

Коды МКБ:

E34 Другие эндокринные нарушения E34.3 Низкорослость (карликовость), не классифицированная в других рубриках.

Определение: Низкорослость – значительное отставание в росте (у детей более 2 SDS – сигмальных отклонения, у взрослых – рост менее 145 см. у женщин, менее 155 см. у мужчин).

Низкорослость – полиэтиологический синдром. Нередко является проявлением морфологической и функциональной недостаточности гипоталамуса и/или передней доли гипофиза врожденного или приобретенного характера со снижением секреции соматотропного гормона (СТГ).

Наиболее распространенными клиническими вариантами данного состояния являются церебрально-гипофизарный нанизм (ЦГН) и изолированный дефицит СТГ.

Другими эндокринными причинами низкорослости могут быть: дефицит тиреоидных гормонов (гипотиреоз), дефицит инсулина (некомпенсированный сахарный диабет), дефицит половых гормонов (гипогонадизм), избыток половых гормонов (преждевременное половое развитие), избыток глюкокортикоидов (болезнь и синдром Иценко-Кушинга).

К нарушению роста могут приводить также тяжелые соматические заболевания (соматогенный нанизм), патология костной системы, генетические и хромосомные заболевания (синдром Шерешевского-Тернера). В ряде случаев низкорослость – проявление конституциональных особенностей (синдром позднего пубертата, семейная низкорослость). Патология характерна для мальчиков.

Классификация:

Классификация низкорослости, обусловленной дефицитом СТГ: I. задержка роста, вызванная недостаточностью СТГ; 1. врожденная недостаточность. А.1 Недостаточность секреции гормона роста: 1.

1 Идиопатическая, или спорадическая форма: а – гипофизарная: 1) изолированная недостаточность СТГ; 2) недостаточность СТГ в сочетании с недостаточностью других тропных гормонов гипофиза; 3) синдром разрыва ножки гипофиза; б – гипоталамическая изолированная недостаточность соматолиберина; в – психосоциальный нанизм, или эмоциональный депривационный синдром. 1.

2 Наследственная, или семейная форма: а) тип 1А – делеция гена СТГ, аутосомно-рецессивная форма; б) тип 1Б – аутосомно-рецессивная форма, сплайсинговая мутация в) тип 2 – аутосомно-доминантная форма, сплайсинговая мутация; г) тип 3-х – сцепленная, чаще доминантная форма; д) пангипопитуитарная форма, обусловленная мутацией гена Pit-1;  2.

Семейный синдром высокого содержания СТГ-связывающего белка. 3. Дефект рецепторов к гормону роста – синдром Ларона. 4. Недостаточность ИФР 1. 4.1. Почти абсолютное отсутствие ИФР 1 при нормальном уровне ИФР 2. 4.2. Карликовость африканских пигмеев. 4.3. Отсутствие рецепторов к ИФР 1. 4.4. Пострецепторный дефект действия ИФР 1. Б.1. Врожденные дефекты. 1.1.

Дефекты развития: а) анэнцефалия, отсутствие передней доли гипофиза; б) эктопия передней доли гипофиза; в) голопрозэнцефалия; г) гипоплазия зрительных нервов; д) заячья губа или волчья пасть. II. Приобретенная недостаточность: 1. опухоли: краниофарингиома, герминома, гамартрома, глиома, саркома аденогипофиза (фибросаркома, остеосаркома); 2.

травмы: роды в ягодичном или лицевом предлежании, внутричерепное кровоизлияние или тромбоз, асфиксия, черепно-мозговая травма, состояние после хирургического вмешательства на гипофизе или основании черепа; 3. сосудистая патология: аневризмы внутренней сонной артерии и сосудов гипофиза, ангиомы, инфаркт гипофиза; 4.

инфильтративные заболевания: гистиоцитоз, туберкулез, сифилис, аутоиммунный гипофизит, саркоидоз; 5. радио- или химиотерапия по поводу лейкемии, ретинобластомы, других опухолей головы и шеи; 6. супраселлярные арахноидальные кисты, синдром “пустого” турецкого седла. 

Классификация низкорослости – другие эндокриннозависимые формы:

1. дефицит тиреоидных гормонов (гипотиреоз); 2. дефицит инсулина (некомпенсированный сахарный диабет); 3. дефицит половых гормонов (гипогонадизм); 4. избыток половых гормонов (преждевременное половое развитие); 5. избыток глюкокортикоидов (болезнь и синдром Иценко-Кушинга).

Классификация низкорослости – эндокриннонезависимые формы:

1. соматогенный нанизм – врожденные и приобретенные заболевания, сопровождающиеся: а) хронической гипоксией; б) нарушением процессов всасывания; в) нарушением функции почек; г) нарушением функции печени; 2. патология костной системы; 3. примордиальный нанизм; 4. хромосомные болезни (синдром Шерешевского-Тернера); 5. конституциональные особенности физического развития; 6. семейная низкорослость; 7. синдром позднего пубертата.

Факторы риска:

1. генетические (наследственные, семейные); 2. эндокринные (нарушение функции желез внутренней секреции, недостаточность или отсутствие рецепторов к ИФР 1 или дефект их на пострецепторном уровне); 3. соматические (наличие или отсутствие хронических заболеваний и состояний, сопровождающихся выраженной гипоксией, нарушением всасывания, фосфорно-кальциевого обмена); 4. факторы внешней среды (условия питания и ухода за ребёнком); 5. заболевания ЦНС (врожденные или приобретенные). 

Поступление: плановое.

 

Показания к госпитализации:

Для детей: 1. Отставание в росте на 2 сигмальных отклонения и более; 2. Темпы роста детей, не превышающие 4 см в год; 3. Выраженное отставание костного возраста от хронологического (КВ/ХВ менее 0,9). Для взрослых: конечный рост менее 145 см у женщин и у мужчин менее 155 см.

Необходимое обследование перед плановой госпитализацией:

1. Консультация эндокринолога; 2. Общий анализ крови; 3. Общий анализ мочи. 4. Рентгенография кисти с захватом дистального отдела костей предплечья; 5. Для взрослых: ЭКГ, микрореакция.

Критерии диагностики:

1. Для недостаточности СТГ: Клинические: отставание в росте на 30-50% от нормального для данного возраста, пропорциональность телосложения, избыток массы тела, мышечная слабость, склонность к гипогликемическим состояниям, бледность, сухость кожи, интеллектуальная недостаточность. Часто симптомы недостаточности тиреоидных гормонов, вторичного гипогонадизма, изредка – проявления надпочечниковой недостаточности или несахарного диабета.

Инструментальные: отставание костного возраста на 4 и более лет от хронологического.

Часто наличие признаков поражения ЦНС (по данным КТ, МРТ, ЭхоЭГ, ЭЭГ).

Лабораторные: при изолированном дефиците СТГ – только снижение эндогенной секреции СТГ по данным пробы с клофелином: уровень СТГ в крови ни в одной из проб не превышает 10 нг/мл или 20 МЕ/мл.

При пангипопитуитаризме – снижение секреции других тропных гормонов. Для диагностики синдрома Ларона необходимо определение ИФР в крови. Для выявления наследственных форм необходимо глубокое генетическое обследование. 2.

Диагноз других эндокринно обусловленных форм низкорослости устанавливается на основании ведущих синдромов, определяющих клиническую картину основного заболевания, а также результатов исследования гормонального профиля, методов визуализации эндокринных желез, значительного отставания темпов окостенения (более 2 лет). 3.

Основанием для установления диагноза соматогенной низкорослости является наличие у больного тяжелого соматического заболевания, сопровождающегося гипоксией, синдромом нарушенного всасывания, нарушением фосфорно-кальциевого обмена. Характерным признаком соматогенного нанизма является соответствие костного возраста паспортному. 4.

Низкорослость при патологии костной системы и синдроме Шерешевского-Тернера наблюдается на фоне характерных клинических признаков основной патологии: соответственно деформация и укорочение трубчатых костей , стигмы дизэмбриогенеза. 5.

Диагностика позднего пубертата осуществляется на основании сведений о снижении темпов роста ребенка в пубертатном возрасте, о аналогичной ситуации у отца ребенка в детстве, значительного дефицита костного возраста, отсутствия признаков полового развития при нормальной консистенции несколько уменьшенных яичек (на 10-11 лет).

Необходимости в проведении пробы с клофелином нет. «Семейная низкорослость – низкорослость детей малорослых родителей». Диагностируется у детей из семей, где один из родителей или оба родителя имеют низкий рост. Может быть значительное отставание костного возраста, свидетельствующая о возможном дефиците СТГ. 

Перечень основных диагностических мероприятий:

1. Исследование содержания СТГ в крови в ходе стимуляционной пробы с клофелином – 5 проб через каждые 30 мин; 2. Определение уровня ТТГ и свободных фракций Т3 и Т4 – для установления гипотиреоза; 3. Определение уровня кортизола в крови – для установления дефицита АКТГ; 4. Определение уровня ЛГ, ФСГ, тестостерона и эстрадиола – для установления гипогонадизма; 5. УЗИ матки и тестикул – для установления гипогонадизма; 6. Эхоэнцефалография; 7. Электроэнцефалография; 8. Консультация невропатолога; 9. Определение гликемии натощак и через 2 часа после еды – исключение гипогликемии при дефиците СТГ; 10. Анализ мочи по Зимницкому – выявление несахарного диабета. 

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:

1. МРТ головного мозга; 2. Определение кариотипа у девочек; 3. Проба с препаратами лютеинизирующего гормона (профази или хорионическим гонадолиберином); 4. ЭКГ; 5. Определение уровня общего холестерина, триглицеридов, ЛПВП в крови; 6. Определение общего белка в крови.

Тактика лечения:

1. Патогенетической при недостаточности СТГ является терапия гормоном роста человека, которая проводится пожизненно. Препарат гормона роста человека (соматотропина) – рекомбинантный (генноинженерный) обычно назначается в дозах: недостаточность гормона роста у детей – 25-35 мкг/кг/сут или 0,7-1,0 мг/м2/сут, синдром Шерешевского-Тернера – 50 мкг/кг/сут или 1,4 мг/ м2/сут, недостаточность гормона роста у взрослых – 5-15 мкг/кг/сут. Инъекции СТГ необходимо производить ежедневно вечером, перед сном. 2. В случае недостаточность АКТГ требуется заместительная терапия глюкокортикоидами в дозе около 6-10 мг/м2 у детей и 5-10 мг/сут у взрослых. При этом следует помнить, что глюкокортикоиды снижают ростусиливающую активность гормона роста. 3. У мальчиков и мужчин при недостаточности секреции гонадотропинов назначают синтетические аналоги лютеинизирующего гормона в возрастных дозах, непрерывно под контролем костного возраста (у мальчиков 1 раз в 6 месяцев) и динамики появления и развития вторичных половых признаков.  При неэффективности терапии гонадотропными препаратами мужчин переводят на постоянную заместительную терапию препаратами мужских половых гормонов (используются только инъекционные препараты длительного действия). У мальчиков данную терапию начинают только по достижении прогнозируемого роста (не ранее 15-17 лет).  Женщинам с гонадотропной недостаточностью, а также девочкам после достижения ими прогнозируемого роста (ориентировочно не ранее 15-17 лет) назначается вначале монотерапия эстрогенами до появления кровянистых выделений из влагалища, а затем – переводят на циклическую гормонотерапию (в течение 20 дней каждого месяца применяют эстрогенные препараты, а во второй фазе цикла – гестагенные препараты). Эта терапия проводится длительно в течение многих лет, а у женщин – вплоть до наступления климакса. 4. В случае потребности больного в тиреодных препаратах необходимо помнить, что назначать их можно только на фоне уже проводящейся терапии глюкокотрикоидными препаратами. Заместительная доза препаратов левотироксина у взрослых 1-2 мкг/кг у детей зависит от возраста (1-10 мкг/кг/сут) – под контролем пульса, общего состояния и ЭКГ. 5. При несахарном диабете назначаются синтетические аналоги АДГ. 6. Проводится патогенетическая терапия фоновых и сопутствующих заболеваний (лечение резидуально-органического поражения ЦНС, анемии и т.д.). 

Перечень основных медикаментов:

1. Препараты человеческого соматотропина со средствами доставки (специальные шприц-ручки) в дозах: недостаточность гормона роста у детей – 25-35 мкг/кг/сут или 0,7-1,0 мг/м2/сут, синдром Шерешевского-Тернера – 50 мкг/кг/сут или 1,4 мг/ м2/сут, недостаточность гормона роста у взрослых – 5-15 мкг/кг/сут.; 2. Левотироксин 25 мкг, 50 мкг, 75 мкг, 100 мкг, 125 мкг, 150 мкг табл.; 3. Преднизолон 5 мг табл.; 4. Препараты антидиуретического гормона; 5. Препараты лютеинизирующего гормона. 

Перечень дополнительных медикаментов:

1. Препараты для лечения резидуально-органического поражения ЦНС; 2. Витамины группы В 10 мг табл.; 5%1 мл амп.; 3. Гидрокортизон (в экстренных случаях) 2 мл, 5 мл суспензия для инъекций 4. У лиц старше 17 лет – заместительная терапия препаратами половых гормонов или синтетическими аналогами лютеинизирующего гормона. 

Критерии перевода на следующий этап – поликлиника:

1. установление диагноза; 2. определение тактики терапии; 3. подбор доз заместительной терапии синдромов, сопутствующих низкорослости.

Источник: //ruslekar.com/publ/standarty_lechenija_bolnykh_v_stacionare/sovremennye_metody_lechenija_gipofizarnogo_nanizma_karlikovosti_nizkoroslosti/3-1-0-195

Карликовость (низкорослость)

Карликовость (низкорослость)
А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Карликовость (низкорослость, гипофизарный нанизм) – заболевание, характеризующееся задержкой роста и физического развития. Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины – ниже 120 см.

Имеют значение генетические факторы, опухолевые (краниофарингиомы, менингиомы, хромофобные аденомы), травматические, токсические и инфекционные повреждения межуточно-гипофизарной области.

Снижение или выпадение соматотропной функции гипофиза, биологическая неактивность гормона роста или нарушение чувствительности к нему периферических тканей.

Задержка роста выявляется в первые месяцы жизни ребенка, реже – в период полового созревания (учитывают не только рост и массу тела, но и динамику этих показателей). Тело сохраняет пропорции, свойственные детскому возрасту.

Отмечаются отставание дифференцировки и синостозирования скелета от возраста, задержка смены зубов. Кожа сухая, бледная, морщинистая; слабое развитие подкожной жировой клетчатки, иногда избыточное отложение жира на груди, животе, бедрах.

Слабо развита мышечная система.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза проявляется признаками недостаточности полового развития. У больных мужского пола половые железы и половой член уменьшены по сравнению с возрастными нормами, мошонка недоразвита, отсутствуют вторичные половые признаки.

У большинства больных женского пола также выражены явления гипогонадизма: отсутствуют менструации, недоразвиты молочные железы, вторичные половые признаки. Умственное развитие нормальное с некоторыми ювенильными чертами. При неврологическом обследовании могут быть выявлены признаки органического поражения нервной системы.

Характерно уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия), нередки гипотензия, брадикардия. Возможны явления вторичного гипотиреоза и вторичного гипокортицизма.

Турецкое седло, как правило, уменьшено, нередко имеется обызвествление его диафрагмы; при наличии опухоли гипофиза выявляются увеличение турецкого седла, деструкция его стенок.

При рентгенологическом исследовании кистей и лучезапястных суставов отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета.

Базальная концентрация гормона роста в сыворотке крови снижена или в пределах нормы, введение инсулина (инсулиновый тест) или аргинина не сопровождается повышением секреции гормона роста, в некоторых случаях может быть кратковременное и незначительное повышение его секреции.

С целью стимуляции роста применяют прерывистые курсы терапии анаболическими стероидами (метиландростендиол- 1-1,5 мг/кг в сутки под язык, метандростенолон-0,1-0,15 мг/кг в сутки, феноболин-1 мг/кг в месяц, месячную дозу вводят за 2-3 приема, ретаболил – 1 мг/кг в месяц).

Соматотропин человека (при низком уровне эндогенного соматотропина) по 4 ЕД внутримышечно 3 раза в неделю курсами по 2 мес с перерывами 2 мес. Больным с клиническими проявлениями гипотиреоза назначают тиреоидин, тиреогом, тиреокомб, тироксин.

Для стимуляции полового развития после закрытия зон роста назначают половые гормоны: женщинам – эстрогены и препараты желтого тела (синэстрол, микрофоллин, эстрадиоладипропионат, прегнин, прогестерон, инфекундин), хорионический гонадотропии; мужчинам -хорионический гонадотропин и препараты тестостерона (тестостерона пропионат, тестэнат, сустанон-250, омнадрен), при гипофункции коры надпочечников – преднизолон, кортизон, дезоксикортикостерона ацетат.

При нарушении функции ЦНС назначают глутаминовую кислоту, церебролизин, аминалон. В некоторых случаях проводят дегидратационную (фуросемид, верошпирон, гипотиазид), рассасывающую (бийохинол, алоэ) терапию. Диета с увеличенным содержанием белка, витаминов.

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Карликовости (низкорослости), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Аддисонический криз (острая недостаточность коры надпочечников)
Аденома молочной железы
Адипозогенитальная дистрофия (болезнь Перхкранца – Бабинского – Фрелиха)
Адреногенитальный синдром
Акромегалия
Алиментарный маразм (алиментарная дистрофия)
Алкалоз
Алкаптонурия
Амилоидоз (амилоидная дистрофия)
Амилоидоз желудка
Амилоидоз кишечника
Амилоидоз островков поджелудочной железы
Амилоидоз печени
Амилоидоз пищевода
Ацидоз
Белково-энергетическая недостаточность
Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II)
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)
Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз)
Болезнь Иценко-Кушинга
Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия)
Болезнь Нимана – Пика (сфингомиелиноз)
Болезнь Фабри
Ганглиозидоз GM1 тип I
Ганглиозидоз GM1 тип II
Ганглиозидоз GM1 тип III
Ганглиозидоз GM2
Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея – Сакса, болезнь Тея – Сакса)
Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа)
Ганглиозидоз GM2 ювенильный
Гигантизм
Гиперальдостеронизм
Гиперальдостеронизм вторичный
Гиперальдостеронизм первичный (синдром Конна)
Гипервитаминоз D
Гипервитаминоз А
Гипервитаминоз Е
Гиперволемия
Гипергликемическая (диабетическая) кома
Гиперкалиемия
Гиперкальциемия
Гиперлипопротеинемия I типа
Гиперлипопротеинемия II типа
Гиперлипопротеинемия III типа
Гиперлипопротеинемия IV типа
Гиперлипопротеинемия V типа
Гиперосмолярная кома
Гиперпаратиреоз вторичный
Гиперпаратиреоз первичный
Гиперплазия тимуса (вилочковой железы)
Гиперпролактинемия
Гиперфункция яичек
Гиперхолестеринемия
Гиповолемия
Гипогликемическая кома
Гипогонадизм
Гипогонадизм гиперпролактинемический
Гипогонадизм изолированный (идиопатический)
Гипогонадизм первичный врожденный (анорхизм)
Гипогонадизм первичный приобретенный
Гипокалиемия
Гипопаратиреоз
Гипопитуитаризм
Гипотиреоз
Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)
Гликогеноз I типа (болезнь Гирке)
Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)
Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени)
Гликогеноз IX типа (болезнь Хага)
Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)
Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность)
Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)
Гликогеноз VIII типа (болезнь Томсона)
Гликогеноз XI типа
Гликогеноз Х типа
Дефицит (недостаточность) ванадия
Дефицит (недостаточность) магния
Дефицит (недостаточность) марганца
Дефицит (недостаточность) меди
Дефицит (недостаточность) молибдена
Дефицит (недостаточность) хрома
Дефицит железа
Дефицит кальция (алиментарная недостаточность кальция)
Дефицит цинка (алиментарная недостаточность цинка)
Диабетическая кетоацидотическая кома
Дисфункция яичников
Диффузный (эндемический) зоб
Задержка полового созревания
Избыток эстрогенов
Инволюция молочных желез
Квашиоркор
Кистозная мастопатия
Ксантинурия
Лактацидемическая кома
Лейциноз (болезнь кленового сиропа)
Липидозы
Липогранулематоз Фарбера
Липодистрофия (жировая дистрофия)
Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса)
Липодистрофия гипермускулярная
Липодистрофия постинъекционная
Липодистрофия прогрессирующая сегментарная
Липоматоз
Липоматоз болезненный
Метахроматическая лейкодистрофия
Микседематозная кома
Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера)
Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо)
Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио).
Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами)
Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)
Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте)
Надпочечниковая гиперандрогения
Нарушение обмена тирозина
Недостаточность аскорбиновой кислоты ( гиповитаминоз С)
Недостаточность витамина B1 (тиамина)
Недостаточность витамина D
Недостаточность витамина А
Недостаточность витамина В12 (цианокобаламина)
Недостаточность витамина В6 (пиридоксина)
Недостаточность витамина Е
Недостаточность витамина К
Недостаточность никотиновой кислоты (ниацина, витамина РР, витамина В3)
Недостаточность селена (дефицит селена)
Нейрональный цероид-липофусциноз
Непереносимость лактозы
Несахарный диабет
Ожирение
Острый гнойный тироидит (струмит)
Острый негнойный тиреоидит
Острый тиреоидит
Подагра
Подострый тиреоидит (тиреоидит де Кервена)
Преждевременное половое созревание
Псевдогипопаратиреоз
Псевдогурлеровская полидистрофия (муколипидоз тип III)
Рахит
Сахарный диабет 1 типа
Сахарный диабет 2 типа
Синдром Видемана-Беквита
Синдром Грама
Синдром Дабина-Джонсона
Синдром Деркума
Синдром Жильбера
Синдром Криглера – Найяра
Синдром Лёша-Нихана
Синдром Маделунга
Синдром монорхизма
Синдром поликистозных яичников
Синдром Ротора
Тиреотоксикоз (гипертиреоз)
Тиреотоксический криз (тиреоидный криз)
Тирозиноз
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)
Фиброзный тиреоидит (тиреоидит Риделя)
Хронический аутоиммунный тиреоидит
Энцефалопатия Вернике

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник: //www.eurolab.ua/diseases/897

Низкорослость (Карликовость)

Карликовость (низкорослость)

Низкорослость (гипофизарный нанизм, карликовость) – эндокринное заболевание, которое заключается в нарушении синтеза гормона роста и проявляется задержкой роста скелета и внутренних органов. Низкорослостью считается рост мужчин ниже 130 см, женщин – ниже 120 см. Карликовость встречается с частотой 1:15000, преимущественно у мужчин.

Возникновение заболевания обусловливается поражениями гипофиза ( травматическими, опухолевыми, инфекционными и токсическими).  Также среди причин выделяют нарушение регуляции функции гипофиза относительно гипоталамуса.

Врожденная карликовость может быть связана с генетическими факторами. Нередко встречаются больные с пораженной нервной системой вследствие гипоксии и травм. Подобные ситуации могут возникать при многоплодной беременности. Усугубить неправильное развитие могут негативные внешние факторы, неполноценное питание и уход.

Как правило, дети рождаются с нормальным ростом. Задержка роста становится заметна обычно в 2-3 года с дальнейшим нарастанием. Скорость роста детей с низкорослостью – 1,5-2 см в год (при норме 7-8 см).

Телосложение обычно нормальное, в некоторых случаях с сохранением детских пропорций. Вследствие тиреоидной недостаточности кожа таких людей сухая, бледная, с желтым или мраморным оттенком. Недоразвитые кости черепа обусловливают наличие мелких черт лица и западение переносицы.

Жировая клетчатка слабо развита, возможны излишние отложения на груди, бедрах, животе.  Часто отсутствует вторичное оволосение. Отмечается и поздняя смена молочных зубов коренными.  Из-за недоразвития гортани у взрослых может сохраниться детский тембр голоса.

Нарушение гонадотропной функции гипофиза приводит к задержке и неполноценности полового развития.

Пациенты с карликовостью обладают нормальным умственным развитием. Иногда могут отмечаться особенности психики, такие как негативизм, замкнутость, сниженная самооценка. У некоторых больных отмечается гипотензия, нарушение частоты сердечных сокращений. 

Замедленный рост можно определить уже в первые месяцы жизни ребенка, реже – в пубертатный период. По результатам рентгенографии лучезапястных суставов и кистей определяется так называемый «костный» возраст. У пациентов с карликовостью базальная концентрация гормона роста в крови снижена или в норме, а при проведении стимулирующих тестов с аргинином или инсулином его повышение не происходит.

Для определения формы нанизма необходимы следующие лабораторные исследования: инсулиноподобный фактор роста, ТТГ, ЛГ, ФСГ, Т3, Т4, определение уровня кортизола в плазме и моче, антител к тиреоглобулину, микросомальной фракции тироцитов и т.д. Для исключения опухолей в головном мозге проводят КТ или МРТ.

Пациент с гипофизарным нанизмом должен обратиться за консультацией к эндокринологу, неврологу или нейрохирургу, офтальмологу, генетику. Женщины должны обратиться к гинекологу, а мужчины к андрологу.

Специалисты не занимаются лечением детей до 6-12 месяцев. В это время выдерживают период наблюдения для исключения диагностических ошибок. Особое внимание уделяется полноценному питанию, общему укреплению, приему витаминов и минералов. При отсутствии динамики роста переходят к активной терапии гормональными препаратами.

Основным методом лечения карликовости является заместительная терапия препаратами гормона роста. Она проводится курсами по 2-3 месяца, с дальнейшим перерывом на 2-3 месяца. Гормон соматотропин показан пациентам с доказанной эндогенной недостаточностью гормона. Лечение осуществляется до закрытия зон роста или до достижения приемлемого для пациента роста.

Стимулируют повышение уровня соматотропина человека и его рост анаболические стероиды (в частности метандиенон, нандропон). Такое лечение имеет продолжительность до нескольких лет с периодической заменой препаратов.

После закрытия зон роста пациенты переводятся на постоянный прием половых гормонов. Женщины принимают комбинированные эстрогенгестагенные препараты, а мужчины – андрогены пролонгированного действия.

При нарушении работы центральной нервной системы показано введение глутаминовой кислоты, церебролизина, аминалона.

При наследственном гипофизарном нанизме прогноз благоприятный. Своевременное и рациональное лечение позволит пациентам быть довольно хорошо физически развитыми, социализированными, трудоспособными.

В дальнейшем  при выборе профессии пациентам противопоказана работа, которая предусматривает чрезмерные физические и психические нагрузки.

Пациенты с карликовостью должны находиться на диспансерном учете у эндокринолога.

При отсутствии адекватного лечения пациент останется с малым ростом и физическим недоразвитием.

Источник: //mariupol.medkontrol.pro/zabolevaniya/nizkoroslost-karlikovost.html

WikiMedZnayka.Ru
Добавить комментарий