Мукополисахаридоз типа IV (синдром Моркио, болезнь Моркио).

Синдром Моркио (мукололисахаридоз IV типа) | Справка.Неинвалид.ru

Мукополисахаридоз типа IV (синдром Моркио, болезнь Моркио).

В отличие от остальных типов мукополисахариодозов, синдром Моркио не связан со снижением интеллекта.

Как и большинство болезней накопления, Синдром Моркио (мукополисахаридоз 4 типа, МПС-IV) передается по аутосомно-рецессивному принципу.

То есть проявляется у детей с вероятностью 25%, если оба родителя являются носителями одинаковой генетической мутации.

Если мутация в гене есть только у одного родителя, то ребенок родится здоровым, но существует вероятность, что он также является носителем и передаст генетический дефект через поколение. МПС-IV  встречается у 1 из 250 000 новорожденных.

На фоне этого генетического заболевания в организме снижена или вовсе прекращена выработка лизосомных ферментов: либо галактозамин-6-сульфат-сульфатазы (тогда развивается МПС-IV типа А), либо β-галактозидазы (развивается развивается МПС-IV типа В).

В результате кислые мукополисахариды (правильнее называть их гликозамингликаны, ГАГ), которые должны расщепляться под их воздействием, не расщепляются.

Их обмен нарушается, их количество становится избыточным – и это приводит к развитию патологии тех органов и тканей, где скапливается ГАГ (потому мукополисахаридозы и называют болезнями накопления).

Существуют разные группы ГАГ. Галактозамин-6-сульфат-сульфатаза и β-галактозидаза ответственны за обмен кератансульфатов, которые входят в состав костной и соединительной ткани.

Соответственно, их накопление со временем приводит к поражению именно этих «мишеней» — костей и суставов, в меньшей степени – сосудов, мышц и роговицы глаза.

Накопительный эффект становится заметен к полутора-трем годам и прогрессирует очень быстро.

Диагностика

Синдрома Моркио может быть диагностирован по результатам анализа мочи на уровень гликозамингликанов (ГАГ).

Их выделение повышено при мукополисахаридозах всех типов, но только при Синдроме Моркио ГАГ в моче представлены исключительно в виде кератансульфатов.

Однако при легких формах МПС-IV может наблюдаться нормальный уровень ГАГ, что приводит к задержке в постановке диагноза (часто  ошибочно ставится диагноз «нанизм»). Поэтому предпочтительны:

  • Анализ активности ферментов галактозамин-6-сульфат-сульфатазы и β-галактозидазы в лейкоцитах крови.
  • ДНК-диагностика (можно провести по слюне ребенка в генетической лаборатории) для выявления мутаций в генах GALNS (для МПС IVA) и GBS (для МПС IVB).

В расширенную диагностическую программу при постановке диагноза «МПС-IV» включаются также:

  • УЗИ органов брюшной полости, селезенки, почек. При Синдроме Моркио печень и селезенка не обязательно будут выражено увеличены, как при других типах МПС,
  • Рентгенография скелета. При МПС-IV выявляются деформации грудной клетки, а также уплощение и расширение тел позвонков, чем объясняется характерное укорочение туловища и необычно короткая шея. Рентген длинных трубчатых костей выявляет укорочение костей предплечья: локтевая кость не достигает лучезапястного сустава. Контуры всех костей неровные.
  • Электромиография (ЭМГ) и электронейромиография (ЭНМГ). Они позволяют оценить функциональное состояние мышечных тканей, нервов и нервно-мышечной передачи.
  • Исследование функции внешнего дыхания (ФВД). Из-за патологии соединительной ткани при всех мукополисахаридозах возникает сужение трахеи.
  • ЭКГ и ЭхоКГ, холтеровский мониторинг ЭКГ, суточный мониторинг артериального давления. Эти обследования проводятся ежегодно, т.к. у больных МПС-IV с детства отмечаются сердечно-сосудистые нарушения.
  • МРТ головы и шеи – для выявления компрессии спинного мозга.

Пренатальная диагностика возможна путем измерения активности ферментов в биоптате ворсин хориона на 9-11 неделе беременности. Для семей с известным генотипом возможно проведение ДНК-диагностики при планировании беременности.

Симптомы

Дети рождаются без признаков болезни. Первые симптомы появляются в возрасте 1-3 года; к 7-8 годам клиническая картина уже полностью выражена.

Первое, на что следует обратить внимание родителям:

  • Дисплазия тазобедренных суставов, не диагностированная в первые месяцы жизни, обнаруживается ближе к году.
  • Существенная задержка роста тоже проявляется на втором году жизни. Дети с тяжелой формой заболевания обычно к восьми годам вырастают до 80—100 см и прекращают расти. При менее тяжелых формах заболевания продолжают расти до подросткового возраста и достигают 125 см.
  • Тело развивается непропорционально: короткое туловище, короткая шея, маленькая голова.
  • Зубы растут неровно, на большом расстоянии друг от друга. И даже молочные зубы склонны к кариесу и истончению эмали.
  • С возрастом все заметнее проявляется Х-образная деформация ног.

Из-за повреждения костной ткани, суставов и межпозвоночных дисков детей могут беспокоить боли в спине и ногах, онемение или покалывание рук и ног, «мурашки». Из-за нарушения передачи нервных импульсов ребенок может с возрастом утратить контроль над функциями тазовых органов.

Лечение

В 2014 году Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) США одобрило препарат Вимизим (Vimizim) компании Биомарин Фармасьютикал для лечения MPS-IVA.

Действующее вещество препарата – альфа-элосульфаза, очищенный человеческий фермент, полученный с помощью генинженерных технологий. Такая фермент-заместительная терапия, предназначена только для лечения Синдрома Моркио типа А.

Вимизим представляет собой раствор для внутривенного введения. Рекомендуемая доза составляет 2 мг на кг веса, препарат вводится 1 раз в неделю с предварительным введением антигистаминых препаратов и антипиретиков, поскольку может вызывать сильные аллергические реакции и лихорадку. Терапия должна быть пожизненной.

Данные клинических исследований подтверждают, что Вимизим может улучшить выносливость и позволяет пациентам сохранить способность к самостоятельному передвижению, однако он не способен обратить вспять уже произошедшие изменения костной системы и не отменяет необходимости хирургической коррекции.

Эффективность применения Вимизима у детей младше 5 лет (то есть при первых признаках заболевания) мало изучена, и ее результаты в долгосрочной перспективе вызывают настолько большие сомнения, что в большинстве стран Евросоюза пока отказались от применения альфа-элосульфазы у детей. В России препарат также не сертифицирован.

Однако постклинические исследования продолжаются, и российские НИИ и больницы могут принимать в них участие – так что у детей с синдромом Моркио есть шанс попасть в программу исследований. Сейчас несколько пациентов получают лечение и находятся под наблюдением в Екатеринбурге, Ростовской области и Республике Саха.

Информацию о наборе пациентов в исследовательские программы можно искать на сайте Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям.

Препараты для ферментозаместительной терапии МПС-IV типа В находится в стадии тестирования на животных.

Перспективным методом, но также малоизученным, с точки зрения отложенных последствий, считается трансплантация стволовых клеток. Впервые такая процедура при МПС-IV была проведена в 1982 году.

В мировой медицинской практике подтверждены несколько успешных операций, после которых мобильность пациентов улучшилась и сохранялась более 10 лет наблюдения, однако риски подобной операции очень высоки, поэтому решение о ее целесообразности остается за родителями.

Стволовые клетки для трансплантации предпочтительно получать от родственных доноров (обычно из пуповинной крови или костного мозга), их вводят внутривенно пациенту. Иммунный ответ предполагает ранние и поздние эффекты. Ранние побочные эффекты связаны с иммуно-конфликтом, развитием сепсиса, тромбозами вен.

Потенциальные поздние эффекты подразумевают застойную сердечную недостаточность, эндокринные заболевания и повышенный риск развития злокачественных образований. Однако в случае успеха трансплантация способствует улучшению двигательных навыков, слуха, функции сердца, улучшает функцию дыхания и предотвращает деформации кости.

Прогноз особенно благоприятен, если провести трансплантацию ребенку до 2 лет. В более позднем возрасте деформации уже не могут быть устранены, но рост все равно улучшается. Поэтому так важна ранняя диагностика.

При невозможности трансплантации или отказе от нее остается симптоматическая терапия:

  • При развитии сдавления спинного мозга рекомендовано хирургическое вмешательство на позвоночнике.
  • После декомпрессии будет возможна хирургическая коррекция деформаций рук и ног.
  • Несмотря на то, что пороки сердца при синдром Моркио развиваются реже, чем при других типах мукополисахариоза, ребенок должен находиться на диспансерном учете у кардиолога.
  • Дважды в год требуется контроль со стороны отоларинголога и офтальмолога.
  • Разрабатывается реабилитационная программа, включающая ЛФК и физиопроцедуры.

Как с этим жить

Поскольку у детей с синдромом Моркио сохранный интеллект, им, как и здоровым детям, нужны развивающие и обучающие программы. Есть смысл рассмотреть возможности инклюзивного образования.

Поскольку основные проблемы у этих детей связаны с патологией опорно-двигательного аппарата и трудностями передвижения, то для повышения качества их жизни нужно современное обрудование: электрокресла, выпрямители, ходунки. Имеет смысл закрепить поручни вдоль стен дома – чтобы ребенок мог самостоятельно передвигаться в помещении.

Полезные ссылки

//spiporz.ru/ — Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям.
//www.everydayhealth.com/drugs/vimizim — Вимизим, доступная информация для пациентов
//www.pediatr-russia.ru/sites/default/files/file/kr_mps4.

pdf — Мукополисахаридоз IV типа, клинические рекомендации
//www.mps-russia.

org/ — Межрегиональная Благотворительная Общественная Организация «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями»

Куда обратиться

Источник: //spravka.neinvalid.ru/zabolevaniya/sindrom-morkio-mukololisaharidoz-iv-tipa/

Мукополисахаридоз IV типа у детей. Клинические рекомендации

Мукополисахаридоз типа IV (синдром Моркио, болезнь Моркио).

  • Галактозамин-6-сульфатаза
  • ?-галактозидаза
  • Дети;
  • Мукополисахаридоз;
  • Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио)

АЛТ – аланинаминотрансфераза

АСТ – аспартатаминотрансфераза

ГАГ – гликозаминогликаны

КТ – компьютерная томография

ЛДГ – лактатдегидрогеназа

КФК – креатинфосфокиназа

МПС – мукополисахаридоз

МРТ — магнитно-резонансная томография

ТКМ – трансплантации костного мозга

УЗИ — ультразвуковое исследование

ФВД – функция внешнего дыхания

ФЗТ — ферментная заместительная терапия

ЩФ – щелочная фосфатаза

ЭКГ – исследование

ЭМГ – электромиографии

ЭНМГ – электронейромиография

Эхо-КГ – эхокардиография

ЭЭГ – электроэнцефалография

Термины и определения

Новые и узконаправленные профессиональные термины в настоящих клинических рекомендациях не используются

1.1 Определение

Мукополисахаридозы (МПС) – группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов (ГАГ), приводящее к поражению органов и тканей. Обусловлены данные заболевания мутациями генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул.

Мукополисахаридоз IV типа (Синдром Моркио) –

(синонимы: болезнь Моркио, спондило-эпифизарная дисплазия, хондроостеодистрофия, деформирующая остеохондродистрофия, Моркио – Брайлсфорда синдром, Моркио – Ульриха синдром, К – мукополисахаридоз, эксцентрохондроплазия, Дугве – Мелхиора – Клаузена синдром)

– наследственная болезнь накопления, обусловленная дефицитом лизосомальных гидролаз: галактозамин-6-сульфат-сульфатазы (МПС IVА) или ?-галактозидазы (МПС IVВ), обусловлена отложением в соединительной ткани кератансульфата и характеризуется значительной деформацией скелета и отставанием в росте. Все вышеперечисленные признаки приводят к инвалидизации, а при тяжелом течении болезни – к летальному исходу [1-6].

1.2 Этиология и патогенез

МПС IVА тяжёлая форма, ген GALNS локализован в хромосомной области 16q24.3. МПС IVВ – лёгкая форма, ген GBS локализован в хромосомной области 3q21.33. Важно отметить, что мутация гена, кодирующего b-галактозидазу, вызывает также ганглиозидоз типа I.

Тип наследования: Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

1.3 Эпидемиология

Распространенность МПС IVА 1:250 000 новорожденных, МПС IV встречается еще реже.

1.4 Кодирование по МКБ-10

E 76.2 – Мукополисахаридоз IV типа

1.5 Примеры диагнозов

  • Мукополисахаридоз IVА типа. Стеноз шейного и верхнегрудного отдела позвоночного канала. Миелопатия шейного отдела спинного мозга. Вальгусная деформация нижних конечностей, состояние после оперативного лечения. Правосторонний экссудативный отит. Аденоиды I степени. Правосторонняя кондуктивная тугоухость II степени. Двусторонний экссудативный отит. Левосторонняя сенсоневральная тугоухость I степени. OU катаракта вторичная начальная, смешанный астигматизм. OD начальная стадия помутнения роговиц. Недостаточность митрального и трикуспидального клапанов. ХСН 0ст. Состояние после надмыщелковой коррегирующей остеотомии обеих бедренных костей от 2012г., медиального гемиэпифизеодеза дистальной зоны роста левой бедренной кости от 2015г.

1.6 Классификация

В соответствии с дефицитом / отсутствием метаболических лизосомальных ферментам и соответствующим генным дефектам и тяжести клинической симптоматики выделяют следующие типы мукополисахаридозов, представленные в табл. 1.

Таблица 1 – Классификация (номенклатура) МПС.

МПСТипСиндромГенФерментный дефектХромо-сомная локали-зацияOMIM
IМПС I HГурлерIDUAДефицит альфа-L-идуронидазы4p16.3607014
МПС I H/SГурлер-Шейе607015
МПС I SШейе607016
IIМПС IIХантераIDSДефицит или отсутствие идуронат-2-сульфатазыДефицит или отсутствие сульфоидуронат сульфатазыXq28309900
IIIМПС IIIАСанфилиппоSGSHДефицит гепаран-N-сульфатазы17q25.3252900
МПС IIIВNAGLUДефицит N-ацетил-?-D-глюкозаминидазыДефицит N-ацетил-?-глюкозаминидазы17q21.2252920
МПС IIIСHGSNATДефицит гепаран-?-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы8p11.21252930
МПС IIIDGNSДефицит N-ацетилглюкозамин-6- сульфатазы12q14252940
IVМПС IVАМоркиоGALNSДефицит галактозамин-6-сульфатазы16q24/3253000
МПС IVВGLB1Дефицит ?-галактозидазы3p21.33253010
VIМПС VIМарото-ЛамиARSBДефицит N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы5q14.1253200
VIIМПС VIIСлаяGUSBДефицит ?-глюкуронидазы7q21.11253220
IXМПС IXНедостаточность гиалуронидазыHYAL1Дефицит гиалуронидазы3p21.31601492

1.7 Клиническая картина

Основные клинические проявления: значительные деформации скелета, особенно конечностей и грудной клетки [1-6].

Внешний вид: дети рождаются без признаков болезни. Первые симптомы появляются в возрасте 1-3 года; к 7-8 годам клиническая картина уже полностью выражена. Отмечается отставание в росте и физическом развитии. Кожа утолщена, ее тургор и эластичность снижены.

Могут наблюдаться широкий рот, короткий нос, редкие зубы, возможно истончение зубной эмали. Руки уродливой формы, шея короткая. Аномалия грудной клетки, общая слабость мышц, Х-образная деформация ног, дисплазия тазобедренных суставов. Интеллект сохранён.

Костная система: болезнь характеризуется карликовостью (рост взрослого больного около 80-115 см), непропорциональным телосложением (относительно короткое туловище, микроцефалия, короткая шея).

Выражена деформация скелета, особенно грудной клетки (куриная, бочкообразная, килевидная). Отмечается кифосколиоз грудного и поясничного отделов позвоночника, при тугоподвижности определяется расслабление связочного аппарата в мелких суставах.

Выявляются контрактуры в локтевых, плечевых, коленных суставах; вальгусная деформация нижних конечностей, плоскостопие.

Органы зрения: иногда отмечается помутнение роговицы.

Центральная нервная система: наиболее частым неврологическим осложнением у пациентов с МПС IV типа является шейная миелопатия. Причиной сдавления спинного мозга у этой группы пациентов является нестабильность шейных и грудных (реже) позвонков.

В случае компрессии спинного мозга в шейном отделе отмечается поражение пирамидной системы, что может привести верхнему вялому и нижнему спастическому парапарезу. При грубых изменениях возникают условия для компрессии каудального отдела спинного мозга, что приводит к развитию вялого парапареза ног. Также могут иметь место нарушения тазовых функций.

Интеллект обычно не нарушен или умеренно снижен. Характерно снижение слуха, с возрастом развивается глухота. Синдром запястного канала для пациентов с МПС IV типа не характерен.

Сердечно-сосудистая система: поражение сердца наблюдается довольно редко у детей. Типична недостаточность аортального клапана, реже митрального. Кардиомегалия обычно носит вторичный характер. На позднем сроке болезни проявления более выраженные.

Желудочно-кишечная система: отсутствует гепатоспленомегалия! Часто выявляются пупочные и паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота.

2. Диагностика

Диагноз МПС III устанавливается на основании совокупности клинических данных, результатов лабораторного исследования и молекулярно-генетического анализа (Приложение Г1).

В отличие от других типов, мукополисахаридозов IV тип характеризуется отсутствием снижения интеллекта, помутнения роговицы, гепатоспленомегалии [1-6].

2.1 Жалобы и анамнез

  • При сборе анамнеза и жалоб следует обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события [1-6]:
  • ухудшение переносимости физических нагрузок, в частности уменьшение привычно проходимой дистанции
  • слабость в конечностях
  • трудности подъема из положения сидя и лёжа
  • изменение походки
  • неловкость мелкой моторики
  • боли в спине, ногах, парестезии (онемение, ползание «мурашек», покалывание) в области конечностей
  • нарушение контроля функций тазовых органов
  • апноэ во сне
  • ранее проводимая оперативная декомпрессия шейного отдела позвоночника и/или спондилодез

2.2 Физикальное обследование

Выраженность клинических проявлений в зависимости от возраста дебюта различных подтипов МПС IV, представлены в Приложении Г2.

Основные физикальные проявления – значительные деформации скелета, особенно конечностей и грудной клетки [1-6].

2.3 Лабораторная диагностика

  • Рекомендовано исследование экскреции кератансульфата с мочой.

Источник: //medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/mukopolisakharidoz-iv-tipa-u-detej_14089/

Мукополисахаридоз тип IV, синдром Моркио

Мукополисахаридоз типа IV (синдром Моркио, болезнь Моркио).

Основная цель симптоматического лечения – скорректировать вызванные заболеванием изменения.

Скелет и опорно-двигательная система костно- суставная система
Важно найти баланс между возможностью жить максимально полной жизнью и не допускать осложнений заболевания, связанными с особенностями строения скелета.

С одной стороны, не следует чрезмерно ограничивать и опекать пациента, но важно помнить, что некоторые виды физической активности, такие как кувыркание, стойка на голове и ныряние должны быть полностью исключены из-за нестабильности шейного отдела позвоночника.

Пациенты с синдромом Моркио должны вести подвижный образ жизни, для поддержания функционирования суставов и улучшения общего состояния здоровья. Педиатр или физиотерапевт может посоветовать различные комбинации ежедневных упражнений.

Для уменьшения риска вывихов голеностопных суставов обычно рекомендовано носить жесткую обувь с высоким берцем. Для фиксации запястья могут помочь небольшие пластиковые шины с завязками (фиксаторы запястья).

Многие пациенты с удовольствием ездят на велосипеде, занимаются конным спортом, что позволяет им сохранять необходимую двигательную активность, несмотря на ограничения при обычной ходьбе Хирургическое лечение

Существуют различные мнения о необходимости хирургического вмешательства. Но оперативное вмешательство несет определенные риски и проводить их следует в случаях острой необходимости. Одну из больших сложностей при МПС представляет проведение анестезии.

Интубация у людей с МПС требует определенного навыка и должна выполняться опытным врачом.

Нестабильность шейного отдела позвоночника у пациентов с МПС увеличивает риск травматического повреждения, в том числе шейного отдела спинного мозга, при ведении анестезии, так как многие анестезиологические пособия связаны с максимальным разгибанием шеи. В этом случае нужно принимать специальные меры предосторожности.

Если пациент попал в критическом состоянии в больницу, необходимо сообщить анестезиологу диагноз и проинформировать его что возможны проблемы с шеей и интубацией.

Дыхательные пути у пациентов, как правило, сужены, движения в височно-нижнечелюстных суставах ограничены из-за контрактур, открыть широко рот из-за этого трудно, интубировать такого пациента сложно, риск осложнений многократно возрастает, поэтому может потребоваться эндотрахеальная трубка меньшего диаметра. Сама установка такой трубки – очень трудный процесс, и возможно потребуется использование гибкого бронхоскопа, чтобы сделать это аккуратно.

Нестабильность шейного отдела позвоночника корректируется с помощью операции (шейный спондилодез).

С помощью костных фрагментов или искусственных материалов формируется опора, объединяющая два верхних позвонка и основание черепа.

Отдельного внимания требуют особенности голеностопных и лучезапястных суставов (гипермобильность), не встречающиеся при других типах мукополисахаридоза. Требуются дополнительная фиксация и специальные упражнения.

Орган слуха

Нейросенсорная и кондуктивная тугоухость в большинстве случаев могут компенсироваться подбором слуховых аппаратов (слуховые импланты среднего уха).

Сердечно- сосудистая система

В некоторых случаях может потребоваться хирургическая операция для замены поврежденных клапанов.

Инфекции

Важно, чтобы осуществлялся хороший уход за зубами, так как разрушенные зубы причиняют сильный дискомфорт и являются очагами инфекции. Необходимо регулярно чистить зубы, использовать растворы для полоскания. Но даже при самой тщательной заботе о зубах, могут развиваться воспалительные процессы.

Перед оперативным лечением зубов пациентам, у которых уже диагностировано поражение клапанов сердца, необходим профилактический прием антибиотиков перед и после лечения. Это вызвано тем, что некоторые бактерии из ротовой полости могут проникнуть в кровоток и вызвать инфекционный процесс на пораженном клапане.

Если необходимо удаление зуба под анестезией, это должно быть сделано в больнице, а не в стоматологической поликлинике, под наблюдением опытного анестезиолога и зубного врача.

Из за особенностей строения позвоночника и грудной клетки, пациентам с синдромом Моркио сложнее справиться с инфекцией, если она затрагивает легкие, поэтому врачи даже при незначительной инфекции могут назначать антибиотики.

Патогенетическая терапия

Для мукополисахаридоза тип IVА разработана специальная ферментная заместительная терапия, препарат – элосульфаза альфа (Vimizim™- этот препарат зарегистрирован в странах Европы и США, запланирована его регистрация в РФ в 2019 году). Пациенту еженедельно внутривенно вводят недостающий фермент в стандартной дозировке (2мг/кг). В самой процедуре внутривенного введения фермента нет ничего сложного и при определенном навыке это можно проводить в любой больнице.

Эффект от терапии во многом зависит от того, когда было начато лечение. Вместе с врачом необходимо перед началом ферментной заместительной терапии обсудить все ее возможные риски, побочные эффекты и главное ожидания от лечения.

Важно понимать, что введение фермента не позволяет вылечить заболевание, цель терапии – замедлить прогрессирование болезни, повысить выносливость пациента.

Важно понимать, что те деформации, которые уже сформировались не могут быть исправлены с помощью этой терапии, и поэтому инфузионная терапия не заменит необходимые хирургические вмешательства.

Источник: //mps4.rare-diseases.ru/

Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио)

Мукополисахаридоз типа IV (синдром Моркио, болезнь Моркио).
А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Моркио болезнь (m. Morquio), мукополисахаридоз – тип IV, спондило-эпифизарная дисплазия, хондроостеодистрофия, деформирующая остеохондродистрофия, Моркио – Брайлсфорда синдром, Моркио – Ульриха синдром, К – мукополисахаридоз, эксцентрохондроплазия, Дугве – Мелхиора – Клаузена синдром.

Впервые описана уругвайским педиатром Morquio L. и английским врачом Brailsford J. F. в 1929 г.

Наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу.

Проявляется с 2-летнего возраста.

Болезнь характеризуется карликовостью (рост взрослого больного около 100 см), непропорциональным телосложением (относительно короткое туловище, микроцефалия, короткая шея), грубыми чертами лица и значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки (куриная, бочкообразная, килеобразная), кифозом или сколиозом грудного и поясничного отделов позвоночника. Питание снижено. Тугоподвижность в суставах и вместе с тем расслабление сумочно-связочного аппарата в мелких суставах, шея укорочена, гипоплазия отростков I и II шейных позвонков. В случае компрессии спинного мозга помимо мышечной гипотонии отмечается поражение пирамидной системы, возможно развитие параплегии, паралича дыхания. Возникают контрактуры в локтевых, плечевых, коленных суставах, отмечается вальгусная деформация нижних конечностей, плоскостопие. Интеллект не нарушен, отсутствует гепатоспленомегалия. Лицо обычное, размеры черепа без изменений. Кожа утолщена, ее тургор и эластичность снижены. Часто выявляются пупочные и паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота. Иногда отмечается нерезко выраженное помутнение роговиц. Нередко отмечается снижение слуха. Почти у всех больных, доживших до 20 лет, развивается глухота. В поздний срок болезни появляются нарушения сердечнососудистой системы, истончение зубов. Кроме того у больных могут наблюдаться кардиопатия и миопатия. Как правило, мышечная сила снижена. С мочой выделяется большое количество кератансульфата. В большинстве случаев выраженных клинических проявлений летальный исход наступает до 20 лет вследствие сердечно-легочной недостаточности, развивающейся на фоне интеркуррентных заболеваний. Возможна внезапная смерть в результате смещения атланто-окципитального сочленения и повреждения ствола мозга.

Диагноз ставится на основании характерных внешних проявлений болезни. В качестве биохимического скрининга применяют исследования экскреции с мочой метаболитов мукополисахаридов и активности лизосомальных ферментов в лейкоцитах крови и культуре фибробластов кожи. Диагнозу может помочь семейный анамнез.

При постановки диагноза следует иметь в виду, что различные биохимические дефекты могут приводить к сходным клиническим симптомам и наоборот, недостаток одного и тогоже фермента может иметь разные фенотипические проявления.

Диагноз подтверждается оценкой активности лизосомальных ферментов в плазме или лейкоцитах крови, культуре фибробластов кожи и, в ряде случаев, исследованием ДНК. Возможен пренатальный диагноз.

Лечение как и при других лизосомальных болезнях накопления, эффективного лечения неврологических осложнений мукополисахаридозов нет.

При развитии гидроцефалии, сдавлении спинного мозга, нестабильности атланто-аксиального сочленения и туннельных невропатий показано хирургическое вмешательство.

Перспективный метод лечения мукополисахаридозов – генная терапия. Очень важно симптоматическое лечение.

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Мукополисахаридозf типа IV (снидрома Моркио, болезни Моркио).

, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Аддисонический криз (острая недостаточность коры надпочечников)
Аденома молочной железы
Адипозогенитальная дистрофия (болезнь Перхкранца – Бабинского – Фрелиха)
Адреногенитальный синдром
Акромегалия
Алиментарный маразм (алиментарная дистрофия)
Алкалоз
Алкаптонурия
Амилоидоз (амилоидная дистрофия)
Амилоидоз желудка
Амилоидоз кишечника
Амилоидоз островков поджелудочной железы
Амилоидоз печени
Амилоидоз пищевода
Ацидоз
Белково-энергетическая недостаточность
Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II)
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)
Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз)
Болезнь Иценко-Кушинга
Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия)
Болезнь Нимана – Пика (сфингомиелиноз)
Болезнь Фабри
Ганглиозидоз GM1 тип I
Ганглиозидоз GM1 тип II
Ганглиозидоз GM1 тип III
Ганглиозидоз GM2
Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея – Сакса, болезнь Тея – Сакса)
Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа)
Ганглиозидоз GM2 ювенильный
Гигантизм
Гиперальдостеронизм
Гиперальдостеронизм вторичный
Гиперальдостеронизм первичный (синдром Конна)
Гипервитаминоз D
Гипервитаминоз А
Гипервитаминоз Е
Гиперволемия
Гипергликемическая (диабетическая) кома
Гиперкалиемия
Гиперкальциемия
Гиперлипопротеинемия I типа
Гиперлипопротеинемия II типа
Гиперлипопротеинемия III типа
Гиперлипопротеинемия IV типа
Гиперлипопротеинемия V типа
Гиперосмолярная кома
Гиперпаратиреоз вторичный
Гиперпаратиреоз первичный
Гиперплазия тимуса (вилочковой железы)
Гиперпролактинемия
Гиперфункция яичек
Гиперхолестеринемия
Гиповолемия
Гипогликемическая кома
Гипогонадизм
Гипогонадизм гиперпролактинемический
Гипогонадизм изолированный (идиопатический)
Гипогонадизм первичный врожденный (анорхизм)
Гипогонадизм первичный приобретенный
Гипокалиемия
Гипопаратиреоз
Гипопитуитаризм
Гипотиреоз
Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)
Гликогеноз I типа (болезнь Гирке)
Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)
Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени)
Гликогеноз IX типа (болезнь Хага)
Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)
Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность)
Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)
Гликогеноз VIII типа (болезнь Томсона)
Гликогеноз XI типа
Гликогеноз Х типа
Дефицит (недостаточность) ванадия
Дефицит (недостаточность) магния
Дефицит (недостаточность) марганца
Дефицит (недостаточность) меди
Дефицит (недостаточность) молибдена
Дефицит (недостаточность) хрома
Дефицит железа
Дефицит кальция (алиментарная недостаточность кальция)
Дефицит цинка (алиментарная недостаточность цинка)
Диабетическая кетоацидотическая кома
Дисфункция яичников
Диффузный (эндемический) зоб
Задержка полового созревания
Избыток эстрогенов
Инволюция молочных желез
Карликовость (низкорослость)
Квашиоркор
Кистозная мастопатия
Ксантинурия
Лактацидемическая кома
Лейциноз (болезнь кленового сиропа)
Липидозы
Липогранулематоз Фарбера
Липодистрофия (жировая дистрофия)
Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса)
Липодистрофия гипермускулярная
Липодистрофия постинъекционная
Липодистрофия прогрессирующая сегментарная
Липоматоз
Липоматоз болезненный
Метахроматическая лейкодистрофия
Микседематозная кома
Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера)
Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо)
Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами)
Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)
Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте)
Надпочечниковая гиперандрогения
Нарушение обмена тирозина
Недостаточность аскорбиновой кислоты ( гиповитаминоз С)
Недостаточность витамина B1 (тиамина)
Недостаточность витамина D
Недостаточность витамина А
Недостаточность витамина В12 (цианокобаламина)
Недостаточность витамина В6 (пиридоксина)
Недостаточность витамина Е
Недостаточность витамина К
Недостаточность никотиновой кислоты (ниацина, витамина РР, витамина В3)
Недостаточность селена (дефицит селена)
Нейрональный цероид-липофусциноз
Непереносимость лактозы
Несахарный диабет
Ожирение
Острый гнойный тироидит (струмит)
Острый негнойный тиреоидит
Острый тиреоидит
Подагра
Подострый тиреоидит (тиреоидит де Кервена)
Преждевременное половое созревание
Псевдогипопаратиреоз
Псевдогурлеровская полидистрофия (муколипидоз тип III)
Рахит
Сахарный диабет 1 типа
Сахарный диабет 2 типа
Синдром Видемана-Беквита
Синдром Грама
Синдром Дабина-Джонсона
Синдром Деркума
Синдром Жильбера
Синдром Криглера – Найяра
Синдром Лёша-Нихана
Синдром Маделунга
Синдром монорхизма
Синдром поликистозных яичников
Синдром Ротора
Тиреотоксикоз (гипертиреоз)
Тиреотоксический криз (тиреоидный криз)
Тирозиноз
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)
Фиброзный тиреоидит (тиреоидит Риделя)
Хронический аутоиммунный тиреоидит
Энцефалопатия Вернике

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник: //www.eurolab.ua/diseases/1250/

WikiMedZnayka.Ru
Добавить комментарий