Q43.1 Болезнь Гиршпрунга

Q43.1 Болезнь Гиршпрунга

Q43.1 Болезнь Гиршпрунга

краткое описание диагноза

По причине отсутствия мышечных сокращений в пораженной зоне кишки, застоя каловых масс в вышележащих отделах, возникают значительное расширение и удлинение кишки. Частота встречаемости болезни Гиршпрунга: 1:5 000 новорождённых. Преобладающий пол – мужской (4-5:1). Исследования в области молекулярной генетики указывают на ведущую роль в патогенезе болезни Гиршпрунга мутации 4 генов: RET (рецептор тирозинкиназы), GDNF (нейротрофический фактор глиальных клеток), ENDRB (ген рецептора эндотелина-В), EDN3 (эндотелин-3) и их определяющее влияние на процесс миграции нейробластов. Пассивные изменения структуры RET-гена происходят наиболее часто. В период вынашивания, с пятой по двенадцатую неделю, происходит формирование нервных скоплений в стенках кишечника.

Формирование начинается от нервных сплетений в ротовой полости и спускается по пищеводу к желудку, кишечнику и анальному отверстию. В некоторых случаях по невыясненным причинам данный процесс прерывается, что ведет к отсутствию нервных сплетений на участке толстой кишки.

Протяженность такого пораженного участка может быть различной и составлять как несколько сантиметров, так и весь толстый кишечник. Чем больше протяженность лишенной нервных сплетений толстой кишки, тем тяжелее протекает заболевание.

Предполагается, что нарушения процесса развития нервной системы толстого кишечника вызвано мутациями ДНК.

Врожденный характер заболевания обусловливает его принадлежность, в основном, к сфере деятельности педиатров и детских гастроэнтерологов. Однако у части пациентов заболевание может долго протекать без выраженных клинических проявлений, что позволяет больным доживать до зрелого возраста. Порой первое обращение к врачу у таких больных может возникать при декомпенсации толстой кишки, требующей срочных хирургических мероприятий.

Самыми ранними и основными клиническими признаками болезни Гиршпрунга являются хронический запор или отсутствие самостоятельного стула. Эти симптомы в большинстве случаев наблюдаются с периода новорожденности или появляются несколько позже.

Хроническая задержка кала и газов приводит к расширению выше расположенных отделов ободочной кишки, что уже в первые месяцы жизни вызывает увеличение размеров и изменение конфигурации живота.

Дети с компенсированной стадией заболевания в течение долгого времени могут самостоятельно опорожнять кишку.

  • Наданальная форма – зона поражения локализуется в нижнеампулярном отделе прямой кишки.
  • Ректальная форма – недоразвитие интрамурального нервного аппарата распространяется на всю прямую кишку.
  • Ректосигмоидная форма – аганглиоз занимает всю прямую и часть или всю сигмовидную кишку.
  • Субтотальная форма – в аганглионарный сегмент включена поперечная ободочная кишка.
  • Тотальная форма – поражение всей толстой кишки.

Наряду с отсутствием самостоятельного стула, у взрослых пациентов отмечаются постоянное вздутие живота, не зависящее от опорожнения кишки и боли в животе на высоте запоров. У более пожилых пациентов, заболевание приводит в формированию каловых камней и развитию кишечной непроходимости.

Заболевание может быть компенсированным, субкомпенсированным и декомпенсированным.

  • Компенсированное состояние кишки – на протяжении многих лет у больного отмечается редкий, но самостоятельный стул или имеются запоры от 3 до 7 дней, которые легко разрешаются при помощи слабительных препаратов и клизм.
  • Субкомпенсированное состояние, в отличие от предыдущего, требует интенсивных мероприятий по опорожнению кишки. В таких случаях без применения слабительных препаратов и клизм самостоятельный стул может отсутствовать свыше 7 дней.
  • Декомпенсированное состояние характеризуется отсутствием позыва на дефекацию и самостоятельного стула. У многих пациентов толстая кишка бывает заполнена плотным кишечным содержимым или каловыми камнями. Зачастую даже интенсивные мероприятия не позволяют адекватно опорожнить толстую кишку. В подобных случаях показано срочное хирургическое лечение.

По клиническому течению у взрослых различают три варианта развития заболевания:

  • Типичный («детский») вариант – интенсивные запоры развиваются достаточно быстро, практически отсутствует самостоятельный стул, быстро нарастают явления кишечной непроходимости.
  • Пролонгированный вариант – медленное течение заболевания, когда с запорами удается длительное время справляться с помощью консервативных мероприятий.
  • Латентный вариант – впервые запоры появляются после 14 лет, и как правило, быстро развивается хроническая толстокишечная непроходимость. Появившиеся запоры нарастают, слабительные средства совершенно неэффективны, и для опорожнения кишки приходится прибегать к ежедневным клизмам.

Диагностика заболевания основывается на сочетание положительной реакции на ацетилхолинэстеразу с отрицательным ректоанальным рефлексом, что является бесспорным подтверждением болезни Гиршпрунга

В последние десятилетия наиболее активно используется иммуногистохимическая диагностика, направленная на выявление нервных волокон, содержащих оксид азота (NO). Проведение этого теста требует выполнения колоноскопии и биопсии, а также рентгеновского исследования пассажа бария по толстой кишке.

Единственным способом лечения болезни Гиршпрунга является хирургический

показать больше

Источник: //klinica.com.ua/diagnoz/bolezn-girshprunga/

Болезнь Гиршпрунга у взрослых. Клинические рекомендации

Q43.1 Болезнь Гиршпрунга

АХЭ – ацетилхолинэстераза

д.м.н. – доктор медицинских наук

ЖКТ – желудочно-кишечный тракт

к.м.н. – кандидат медицинских наук

МКБ – международная классификация болезней

РАИР – ректоанальный ингибиторный рефлекс

РКИ – рандомизированное клиническое исследование

РФП – радиофармпрепарат

ТТГ – тиреотропный гормон

1.1 Определение

Болезнь Гиршпрунга – это аномалия развития толстой кишки, характеризующаяся отсутствием ганглиев подслизистого и межмышечного нервных сплетений всей толстой кишки или ее части.

Синонимы: аганглиоз толстой кишки.

1.2 Этиология и патогенез

В настоящее время болезнь Гиршпрунга считается полиэтиологичным заболеванием.

На 7-12 неделе беременности происходит нарушение формирования нервных структур на определенном участке прямой кишки. Происходят значительные изменения в нервных сплетениях Ауэрбаха (мышечный слой) и Мейснера (подслизистый слой). Эти изменения состоят, главным образом, в отсутствии ганглиев мышечно-кишечного и подслизистого сплетений [1, 2].

На месте ганглиев определяются лишь нервные волокна и мелкие клетки с ядрами, богатыми хроматином – элементы глии [13, 14].

В некоторых случаях не определяются и глиальные клетки, а вместо узлов имеются лишь нервные стволики, ориентированные в одном направлении. Они распадаются на несколько ветвей и не образуют типичных сплетений. В отдельных случаях отсутствуют не только ганглии, но и нервы.

В настоящее время основная теория, объясняющая отсутствие ганглиев в толстой кишке, — нарушение миграции нейробластов из вагусного нервного гребешка в процессе эмбриогенеза, и чем раньше прекращается миграция, тем длиннее аганглионарный сегмент [6, 7, 8].

Исследования в области молекулярной генетики указывают на значительную роль в патогенезе болезни Гиршпрунгамутаций 4 генов: RET (рецептор тирозинкиназы), GDNF (нейтрофический фактор глиальных клеток), ENDRB (ген рецептора эндотелина-В), EDN3 (эндотелин-3) и их определяющее влияние на процесс миграции нейробластов [3, 4, 5].

Кроме этого существует гипотеза, согласно которой аганглиоз развивается вследствие нарушения дифференцировки нервных клеток, уже достигших кишечной стенки. Влиять на созревание клеток могут различные факторы, такие, как гипоксия, воздействие химических агентов, повышенная радиация, вирусная инфекция [9, 10].

Сочетание генетических нарушений с патологическим влиянием внешней и внутренней среды определяет характер поражения не только интрамурального нервного аппарата. По данным разных авторов, сочетание болезни Гиршпрунга с другими пороками развития происходит в 29–32,7% случаев [10, 11, 12].

Накопление ацетилхолинэстеразы в слизистой оболочке наряду с отсутствием медиаторов, обеспечивающих тормозящий эффект в кишечной стенке, вызывает стойкий спазм, который служит патогенетическим признаком болезни Гиршпрунга [15, 16].

Вероятно, аганглионарный участок кишки не участвует в перистальтической активности и является таким образом зоной функционального препятствия для пассажа кишечного содержимого. В результате происходит хроническая задержка каловых масс в вышележащем отделе кишки, последний с течением времени расширяется и формируется мегаколон – основной клинический признак болезни Гиршпрунга.

1.3 Эпидемиология

Болезнь Гиршпрунга является достаточно распространенной аномалией развития. Частота возникновения болезни Гиршпрунга на протяжении нескольких десятилетий колеблется от 1:30 тыс. до 1:2000 к общему числу новорожденных [11, 17, 18].

У мальчиков заболевание встречается в 5 раз чаще, чем у девочек [9, 10, 19].

Распространенность аганглиоза толстой кишки варьирует среди этнических групп. Данное заболевание встречается в Европе у 1 из 4500 новорожденных, а в Японии — у 1 из 4697 родившихся детей. Болезнь Гиршпрунга регистрируется у 1,5 из 10 тыс. человек, родившихся в кавказском регионе, у 2,1 из 10 тыс. новорожденных афроамериканцев и у 2,8 из 10 тыс. детей азиатского происхождения [20, 21].

Существует разница в частоте различных форм заболевания в зависимости от протяженности зоны аганглиоза. Случаи с коротким сегментом встречаются гораздо чаще и составляют до 80% общего числа. Остальные 20% наблюдений приходятся на пациентов, у которых аганглионарный сегмент распространяется проксимальнее прямой кишки [2, 22, 23].

Болезнь Гиршпрунга часто является семейным заболеванием. Риск возникновения этого заболевания у родственников значительно выше по сравнению с остальным населением. Из всех регистрируемых семейные случаи аганглиоза составляют 20% [20, 24].

1.4 Коды по МКБ-10

Другие врожденные аномалии (пороки развития) органов пищеварения (Q 43):

Q43.1 – Болезнь Гиршпрунга

1.5.1 Анатомические формы заболевания.

Выделяют следующие анатомические формы:

  • наданальная форма — зона аганглиоза локализуется в нижнеампулярном отделе прямой кишки;
  • Ректальная форма — недоразвитие интрамурального нервного аппарата распространяется на всю прямую кишку;
  • Ректосигмоидная форма — аганглиоз занимает всю прямую кишку и часть или всю сигмовидную кишку;
  • Субтотальная форма — в аганглионарный сегмент включена поперечная ободочная кишка;
  • Тотальная форма — поражение всей толстой кишки, выявляется расширение подвздошной кишки.

1.5.2 По локализации расширения кишечника.

  • Мегаректум;
  • Мегасигма;
  • Левосторонний мегаколон;
  • Субтотальный мегаколон;
  • Тотальный мегаколон;
  • Мегаилеум.

1.5.3 По степени компенсации.

  • Компенсированное состояние кишки — на протяжении многих лет у больного отмечается редкий, но самостоятельный стул или имеются запоры от 3 до 7 дней, которые легко разрешаются с помощью слабительных препаратов и клизм;
  • Субкомпенсированное состояние, в отличие от предыдущего, требует интенсивных мероприятий по опорожнению кишки. В таких случаях без применения слабительных препаратов и клизм самостоятельный стул может отсутствовать свыше 7 дней;
  • Декомпенсированное состояние характеризуется отсутствием позыва на дефекацию и самостоятельного стула. У многих пациентов толстая кишка бывает заполнена плотным кишечным содержимым или каловыми камнями. Зачастую даже интенсивные мероприятия не позволяют адекватно опорожнить толстую кишку. В подобных случаях показано срочное хирургическое лечение.

1.5.4 По клиническому течению заболевания.

  • Типичный («детский») вариант — интенсивный запор развиваетсядостаточно быстро, практически отсутствует самостоятельный стул, быстро нарастают явления кишечной непроходимости;
  • Пролонгированный вариант — медленное течение заболевания, когда с запором удается длительное время справляться с помощью консервативных мероприятий;
  • Латентный вариант — впервые запор появляется после 14 лет, и как правило, быстро развивается хроническая толстокишечная непроходимость. Появившийся запор нарастает, слабительные средства совершенно неэффективны, и для опорожнения кишки приходится прибегать к ежедневным клизмам.

2.1 Жалобы и анамнез

  • Рекомендовано при опросе пациента обратить внимание на жалобы, длительность заболевания, характер стула и т.д. […]

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности доказательств – 4)

Источник: //medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/bolezn-girshprunga-u-vzroslykh_13885/

Болезнь Гиршпрунга у детей

Q43.1 Болезнь Гиршпрунга

Операция была впервые описана в 1956 году, как модификация операции Свенсона. Прямую кишку пересекают над расширением. Нижний конец ее зашивают, а верхний (проксимальный) выводят по каналу, прокладываемому между крестцом и прямой кишкой до наружного сфинктера.

Отступив 0,5-1 см от места кожного перехода по задней полуокружности анального отверстия, отслаивают слизистую оболочку вверх на 1,5-2 см. Над этой областью рассекают прямую кишку через все слои и в образовавшееся “окно” сигмовидную кишку низводят на промежность.

Основной этап операции Соаве состоит в отделении серозно-мышечного слоя аганглионарной зоны от слизистой оболочки, почти на всем протяжении (не доходя 2—3 см до внутреннего сфинктера).

Толстую кишку инвагинируют через заднепроходное отверстие на промежность, проводя через мышечный цилиндр прямой кишки. Низведенную кишку резецируют, оставляя небольшой участок длиной 5-7 см свободно висящим.

Избыточную часть кишки отсекают вторым этапом через 15 дней после наступления бесшовного анастомоза.

В последние годы большое развитие получили такие методики хирургического лечения болезни Гиршпрунга у детей: эндоректальное трансанальное низведение толстого кишечника по методике де ла Торре Мондрагон (при ректальной и ректосигмоидной форме болезни Гиршпрунга) и лапароскопическое низведение толстого кишечника по Джордженсон (при ректосигмоидной, сегментарной, субтотальной и тотальной формах болезни Гиршпрунга).

Эти операции сочетают в себе радикальность традиционных операций и минимальную травматичность, позволяют добиться отличных функциональных и косметических результатов, как в ближайшем, так и в отдаленном послеоперационном периоде.

Профилактические мероприятия

Так как заболевание носит врожденный характер, профилактики заболевания не существует.

Дальнейшее ведение [1,3,5,9]

Реабилитация больного ребенка после операции может быть подразделена на 2 этапа.

Первый этап следует непосредственно за оперативным вмешательством. До этого момента организм ребенка адаптировался к патологическим условиям, следствием чего явились такие патологические отклонения, как потеря позывов на дефекацию, а также различные вторичные изменения в организме — гипотрофия, анемия, дисбактериоз и др.

После восстановления нормального пассажа кишечного содержимого и ликвидации хронической каловой интоксикации условия резко меняются, и в течение определенного времени происходит реадаптация организма вообще, и функции воссозданной прямой кишки и ее удерживающего аппарата, в частности.

Ускорения этих процессов добиваются с помощью общих и местных лечебных мер.

Общие лечебные меры заключаются в назначении лечебного питания, витаминотерапии, ферментных и бактериальных препаратов, стимуляторов организма. Лечебное питание основывается отчасти на понимании патогенеза болезни, отчасти на эмпирических данных. Пища ребенка должна быть легко усвояемой, следует исключить острые блюда и продукты с большим содержанием клетчатки.

Режим питания – равномерные приемы пищи 4-6 раз в день. При этом следует учитывать объем резекции толстой кишки, характер стула.

При склонности к запору в диету вводят больше продуктов, способствующих послаблению (фрукты, овощи, мясной суп, жирное мясо, зелень, кисломолочные продукты, капуста, мед, чернослив, свежий хлеб), а при склонности к поносам – укрепляющие (рис, нежирное мясо, мучные изделия, бананы, картофель).

Для повышения неспецифической сопротивляемости организма и ликвидации последствий хронической каловой интоксикации, ацидоза и гипоксии, снижения активности тканевых ферментов и ферментов желудочно-кишечного тракта особенно важны витамины А, С, В6, В12, фолиевая кислота.

При тяжелых клинических формах свищевых форм атрезий, болезни Гиршпрунга и др.

наряду с общей гипотрофией и гипопротеинемией нередко отмечается снижение секреции и активности переваривающих пищу ферментов желудочно-кишечного тракта.

В таких случаях необходимо назначать препараты протеолитических ферментов желудка и поджелудочной железы — пепсин, панкреатин или панзинорм в возрастных дозировках.

Необходимо также назначать бактериальные препараты (бифидумбактерин, колибактерин), ввиду того, что нередко у больных наблюдается кишечный дисбактериоз. Бифидумбактерин применяют у детей первых лет жизни по 2-2,5 дозы 1-2 раза в день за 30 мин до еды в течение 15-20 дней. Колибактерин назначают детям более старшего возраста по 5-10 доз в течение 35-40 дней.

Из препаратов стимулирующей терапии наиболее эффективны апилак, пиримидиновые производные (пентоксил, метилурацил). Мероприятия местного характера имеют большое значение для ускорения процессов реадаптации конечного отдела кишечника к новым условиям.

В течение определенного времени (до 1 мес) после операции держатся явления анастомозита, наблюдаются выделения из прямой кишки, довольно сильно раздражающие кожу промежности, в связи с чем ребенок теряет анальный контроль.

Чтобы это не перешло в привычку, необходимы тщательный туалет промежности, обработка кожи нейтральным жиром или бальзамическими мазями.

С 6-7-го дня ставят теплые микроклизмы со слабым раствором калия перманганата 2 раза в день в течение 12-14 дней.

После того как анастомоз окрепнет, прекратятся жидкие выделения из прямой кишки, переходят к выработке рефлекса на дефекацию.

Основным методом является регулярный режим опорожнения, которого иногда приходится добиваться с помощью тренировочных клизм.

Их ставят в одно и то же время, лучше утром после завтрака, чередуя теплые и прохладные, в течение 15-20 дней. Через 1 ½-2 мес курс повторяют.

Одновременно побуждают ребенка делать упражнения на удержание: вначале он удерживает 200-250 мл воды, затем объем удерживаемой воды увеличивают; опорожнять кишечник ребенка заставляют не сразу, а порциями. Для профилактики резидуального стеноза прямой кишки проводят контрольное пальцевое ректальное исследование.

Продолжительность первого этапа реабилитации – не менее 2 мес.

Второй этап — Резкой границы между первым и вторым этапом не существует. Одну часть мероприятий второго этапа проводят параллельно с мероприятиями первого этапа, другую — вслед за ним.

задача состоит в окончательном закреплении навыков самостоятельной дефекации, нормализации функции прямой кишки.

Основные методы, применяемые на данном этапе, — лечебно-воспитательные мероприятия, лечебная физкультура, физиотерапия, санаторное лечение.

Для нормализации сократительной функции ободочной кишки, восстановления акта дефекации широко применяют физиотерапию, в частности электростимуляцию.

Проводят её либо диадинамическими токами (аппарат низкочастотной терапии, современные модели), либо синусоидальными модулированными токами (аппарат «Амплипульс»), либо токами импульсными с прямоугольной и экспотенциальной формой импульсов (аппарат «Эндотон»).

При явлениях недержания кала весьма эффективно использование аппарата СНИМ с ректальными электродами. Электростимуляцию целесообразно назначать через 2 мес после операции, реализовав программу первого этапа реабилитации.

В случае необходимости процедуры повторяют с интервалом 4-6 мес. Одновременно назначают тренировочные клизмы по схеме, применявшейся на первом этапе.

Закреплению полученных положительных результатов лечения способствует санаторно-курортное лечение.

Продолжительность второго этапа может быть разной: от 6 мес до 2-3 лет.

Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения, описанных в протоколе:

– отсутствие осложнений во время проведения очистительных клизм, ирригографии;

– отсутствие интраоперационных осложнений (кровотечение);

– отсутствие послеоперационных осложнений (гнойно-воспалительных осложнений, энкопреза, стеноза зоны анастомоза);

– в послеоперационном периоде ежедневный регулярный стул;

– исчезновение симптомов хронической каловой интоксикации;

– уменьшение размеров живота, улучшение общего состояния;

– среднее пребывание пациента в послеоперационном периоде.

Источник: //diseases.medelement.com/disease/%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C-%D0%B3%D0%B8%D1%80%D1%88%D0%BF%D1%80%D1%83%D0%BD%D0%B3%D0%B0-%D1%83-%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B5%D0%B9/13959

МКБ: Q43.1 Болезнь Гиршпрунга :: Расшифровка кода, лечение

Q43.1 Болезнь Гиршпрунга

 Название: Q43,1 Болезнь Гиршпрунга.

Q43.1 Болезнь Гиршпрунга

 Болезнь Гиршпрунга (Н. Hirschsprung, 1887) – порок развития левой половины толстой кишки, обусловленный полным отсутствием ганглионарных клеток в межмышечном (ауэрбаховом) и подслизистом (мейсснеровом) сплетениях.

Аганглионарный мегаколон по сути дела является нейрогенной формой кишечной непроходимости. Заболевание является врожденной патологией (отмечается в соотношении 1:5000 родившихся детей). Чаще проявляется у детей и подростков, реже у взрослых. Мальчики болеют в 4- 5 раз чаще девочек.

Болезнь Гиршпрунга имеет семейный характер, обусловленный ненормальным локусом в строении 10-й хромосомы. Около 5 % детей с болезнью Гиршпрунга имеют синдром Дауна.

Если аганглионарный участок кишки небольшой и локализуется в аноректальном отделе, то симптомы болезни могут появиться в зрелом возрасте. Этот тип болезни называют “болезнь Гиршпрунга взрослых”.

 При коротком аганглионарном сегменте симптомы заболевания легко купируются назначением очистительных клизм и слабительных, при длинном – заболевание может протекать в виде обтурационной непроходимости.  По клиническому течению различают компенсированную (легкую), субкомпенсированную (среднетяжелую) и декомпенсированную (тяжелую) формы. Тяжесть болезни зависит от протяженности аганглионарного участка толстой кишки. При небольшой протяженности аганглионарного участка у детей развивается легкая форма болезни. Хороший уход за ребенком и регулярное опорожнение кишечника с помощью клизм или газоотводных трубок способствуют длительной компенсации. При декомпенсированной форме уже с первых дней жизни болезнь проявляется симптомами низкой толстокишечной непроходимости.  Нарушение пассажа кишечного содержимого и скопление кала в виде “пробки” с первых недель жизни определяют клинические проявления болезни Гиршпрунга, основными симптомами которой являются запоры, вздутие, боли, урчание в животе. Запоры бывают упорными и наблюдаются с момента рождения ребенка или в раннем детском возрасте. Задержка стула может быть длительной – от нескольких дней до нескольких месяцев. Постоянным симптомом болезни является также вздутие живота (метеоризм), достигающее иногда такой степени, что затрудняет дыхание больного. Характерно, что вздутие остается даже после опорожнения кишечника с помощью клизмы. Вследствие запора и вздутия живота появляются боли по всему животу, исчезающие после опорожнения кишечника. Длительная задержка стула может сопровождаться слабостью, тошнотой, рвотой, ухудшением аппетита, у детей развиваются анемия, гипотрофия, расширение реберного угла грудной клетки. Иногда запор сменяется поносом (парадоксальный понос), длящимся несколько дней и приводящим к изнурению, а иногда и коллаптоидному состоянию больного. Понос бывает обусловлен воспалительными изменениями в расширенных петлях кишки, иногда изъязвлением слизистой оболочки, дисбактериозом.  При осмотре выявляют увеличение живота (постоянный метеоризм), иногда можно наблюдать перистальтические сокращения кишки, прощупать плотные каловые массы. При пальцевом исследовании прямой кишки определяют повышение тонуса сфинктера заднего прохода, пустую ампулу спастически сокращенной прямой кишки. При рентгенологическом исследовании в вертикальном положении выявляются раздутые газом петли кишечника, характерные для кишечной непроходимости. Во время колоноскопии из-за спазма прямой кишки вначале ректоскоп продвигается с трудом, а затем он как бы проваливается в расширенную ее часть, которая всегда заполнена каловыми массами и каловыми камнями. Ирригоскопия позволяет выявить зону сужения, ее протяженность и локализацию, протяженность расширенной супрастенотической зоны толстой кишки, диаметр которой обычно составляет 10-15 При изучении пассажа бариевой взвеси по пищеварительному тракту выявляют длительную (в течение нескольких суток) задержку взвеси в расширенных отделах толстой кишки.  Трансанальная биопсия прямой кишки позволяет верифицировать диагноз. При гистологическом исследовании биоптата выявляют аганглиоз или резкое уменьшение ганглиев в межмышечном нервном сплетении. Биопсия во время операции особенно ценна для определения уровня резекции пораженного отдела кишки.

 При медленном развитии процесса больные довольно долго могут компенсировать его, добиваясь опорожнения кишечника с помощью очистительных клизм, и лишь при декомпенсации (уже в зрелом возрасте) возникают показания к хирургическому лечению.

Q43.1 Болезнь Гиршпрунга

 Болезнь Гиршпрунга может осложняться кишечной непроходимостью, воспалением и изъязвлением слизистой оболочки в расширенных отделах толстой кишки, перфорацией кишечника, кровотечением.

 Аганглионарная зона чаще всего начинается от аноректальной линии и в 80-90 % наблюдений распространяется на ректо-сигмоидный отдел, в 10 % она распространяется до селезеночного изгиба или на всю толстую кишку и дистальный отдел тонкой кишки.

Отсутствие парасимпатической иннервации приводит к задержке релаксации внутреннего сфинктера прямой кишки, отмечается также недостаток синтеза оксида азота (NO), вызывающего релаксацию сфинктера.

Участок кишки, лишенный интрамуральных нервных ганглиев, постоянно спастически сокращен, не перистальтирует, в результате вышерасположенные отделы кишки, имеющие нормальную иннервацию, расширяются и гипертрофируются, возникает мегаколон.

 Консервативное лечение является лишь подготовительным этапом к операции. Оно заключается в мерах, направленных на опорожнение кишечника (диетический режим, слабительные средства, очистительные клизмы, про кинетики – координакс и ).

Кишечная непроходимость, которую не удается разрешить консервативными мероприятиями, служит показанием к наложению колостомы на проксимальные отделы толстой кишки.

Многие специалисты рассматривают колостомию в качестве первого этапа операции (подготовка больного к радикальному хирургическому вмешательству).

Хирургическое лечение заключается в удалении аганглионарной зоны и декомпенсированных расширенных отделов толстой кишки с последующим восстановлением проходимости кишечника. У детей наиболее часто применяется операция Дюамеля, Соаве, Свенсона. Послеоперационная летальность в последние годы, как правило, не превышает 2-4 %.

42a96bb5c8a2ac07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Источник: //kiberis.ru/?p=24336

Болезнь Гиршпрунга

Q43.1 Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга — это врожденная патология толстой кишки с недоразвитием или отсутствием нервных сплетений в подслизистом и мышечном слоях всего толстого кишечника или его сегмента.

Проявляется хроническими запорами, отсутствием позывов к дефекации, метеоризмом, нелокализованной абдоминальной болью, асимметричной формой живота, интоксикацией. Диагностируется с помощью ирригоскопии, ректороманоскопии, гистологии биоптата толстокишечной стенки, аноректальной манометрии.

Лечится хирургическими методами, пациентам рекомендована одномоментная или двухэтапная резекция толстого кишечника с созданием колоректального анастомоза.

Аганглиоз толстого кишечника (врожденный мегаколон) — одна из частых аномалий развития пищеварительных органов. По данным наблюдений, распространенность болезни Гиршпрунга в популяции новорожденных составляет от 1:30 000 до 1:2 000. У 90% пациентов заболевание дебютирует до 10-летнего возраста.

У мальчиков аномалия выявляется в 4,32 раза чаще, чем у девочек. В 29,0-32,7% случаев патология ассоциирована с другими пороками развития, при этом у 9% больных толстокишечный аганглиоз развивается в рамках синдрома Дауна. Впервые нарушение было описано в трудах датского педиатра Гаральда Гиршпрунга в 1888 году.

Актуальность своевременного выявления заболевания обусловлена тяжестью его осложнений.

Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга имеет полиэтиологическое происхождение, роль предполагающих и производящих факторов, способствующих развитию аганглиоза толстокишечной стенки, продолжает уточняться.

Вероятнее всего, врожденный порок становится результатом критического повреждения генов, регулирующих формирование толстокишечных нервных структур.

По мнению специалистов в области практической проктологии, возникновению аномалии Гиршпрунга способствуют:

  • Отягощенная наследственность. У 20% пациентов прослеживается семейный характер болезни. По результатам молекулярно-генетических исследований, при наследуемых мутациях генов RET, GDNF, EDN3, ENDRB нарушается миграция нейробластов из вагусного нейрогребешка, из-за чего возникает аганглиоз стенки кишечника. В 12% случаев болезни прослеживаются хромосомные аберрации, в 18% — порок проявляется в структуре наследственных синдромов.
  • Дизонтогенез. Ненаследственные формы болезни связаны с влиянием внутриутробной вирусной инфекции, высокой радиации, мутагенных химических веществ, нарушающих дифференцировку нейробластов. Риск развития аномалии повышается при акушерской патологии и хронических заболеваниях беременной, сопровождающихся тканевой гипоксией, — гестозах, кардиопатологии (гипертонической болезни, сердечной недостаточности), сахарном диабете.

Развитие болезни Гиршпрунга обусловлено нарушением эмбриогенеза предположительно на 7-12 неделях гестационного срока, когда формируются нервные сплетения Мейснера (в подслизистом слое толстой кишки) и Ауэрбаха (в мышечной оболочке кишечника).

Из-за преждевременного прекращения миграции нейробластов или их недостаточной дифференцировки вместо типичных подслизистого и мышечно-кишечного сплетений с ганглиями нейроструктуры кишки представлены отдельными нервными волокнами и глиальными элементами.

Чем раньше завершается миграция нейробластов, тем более протяженным является аганглиозный участок толстокишечной стенки. В слизистом слое накапливается ацетилхолинэстераза, которая вызывает спазм кишки, что является патогномоничным признаком аномалии Гиршпрунга.

Из-за тонического спазмирования и отсутствия перистальтики денервированный сегмент становится функциональным препятствием для продвижения каловых масс.

Хроническая задержка кишечного содержимого приводит к постоянным запорам и значительному расширению вышележащего отдела кишечника.

Систематизация болезни Гиршпрунга проводится с учетом анатомических и клинических критериев.

В зависимости от локализации аганглиозного участка различают наиболее распространенную ректосигмодиальную форму заболевания, выявляемую у 70% больных, ректальную (до 25% случаев аномалии), субтотальную (3%), сегментарную (1,5%), тотальную (0,5%).

По расположению расширенной кишки выделяют мегаректум, мегасигму, левосторонний, субтотальный и тотальный мегаколон, мегаилеум. При диагностике кишечного аганглиоза Гиршпрунга учитывают особенности клинического течения:

  • Детский вариант болезни. Выявляется почти у 90% больных. Характеризуется быстрым развитием, практически полным отсутствием самостоятельной дефекации, нарастанием признаков кишечной непроходимости. Хирургическое вмешательство обычно выполняется двухэтапно.
  • Пролонгированный вариант аганглиоза. Дебютирует у детей. В связи с небольшой протяженностью денервированного сегмента развивается медленно. Для коррекции запора длительно применяются клизмы. Возможно проведение как двухэтапной, так и одноэтапной операции.
  • Латентный вариант аномалии. Запоры появляются в подростковом возрасте, при этом быстро происходит формирование хронической толстокишечной непроходимости. Для устранения запора необходимы ежедневные клизмы. Пассаж каловых масс обычно восстанавливается в два этапа.

При компенсированном течении самостоятельный стул сохраняется много лет, по мере развития заболевания возникают 3-7-дневные запоры, для разрешения которых требуются слабительные или клизма.

У больных с субкомпенсированным состоянием запоры без назначения слабительных и клизм длятся более 7 дней.

О декомпенсации болезни свидетельствует отсутствие самостоятельной дефекации и позывов к ней, уплотнение кишечного содержимого и формирование каловых камней, неэффективность консервативных методов опорожнения кишечника.

Скорость развития клинической картины заболевания зависит от распространенности поражения кишечника.

В большинстве случаев первые признаки возникают сразу после рождения ребенка, но иногда патология протекает малосимптомно, дебют наблюдается уже в подростковом и даже взрослом возрасте.

Основное проявление толстокишечного аганглиоза — хронические запоры и отсутствие позывов на дефекацию. У 50% больных отмечается вздутие и боли в абдоминальной полости, которые связаны с задержкой стула.

При длительном течении болезни формируется асимметрия живота и расширение кожной венозной сети. У некоторых пациентов можно заметить активную кишечную перистальтику.

При аганглиозе Гиршпрунга зачастую возникают признаки анемии — бледность кожи и слизистых, частые головокружения, снижение работоспособности. Могут отмечаться симптомы общей интоксикации организма: тошнота и рвота, головные боли.

Патология иногда сочетается с врожденной гетерохромией (неодинаковой окраской радужки глаз).

В случае аганглиоза Гиршпрунга у больных нарушается переваривание и всасывание питательных веществ, что в комбинации со снижением аппетита приводит к резкой гипотрофии вплоть до кахексии.

Зачастую обнаруживается железодефицитная анемия. У детей наблюдается отставание в росте и физическом развитии.

Длительный застой кала в кишке провоцирует дисбактериоз, воспалительные изменения слизистой оболочки, что может проявляться парадоксальными поносами.

Наиболее опасные осложнения болезни Гиршпрунга — кишечная непроходимость, пролежень стенки каловым камнем и перфорация кишки.

Возможно возникновение токсического мегаколона, для которого характерно расширение проксимального отдела кишечника и избыточный рост патогенной бактериальной флоры.

Это состояние часто приводит к перитониту и сепсису вследствие проникновения кишечных бактерий через патологически измененную стенку кишечника. В таком случае возникают резкие разлитые боли в животе, многократная рвота, фебрильная лихорадка.

Заподозрить болезнь Гиршпрунга можно при наличии характерных физикальных признаков (пальпации тестоватой «опухоли» и появлении «симптома глины» — четко определяемых через переднюю стенку живота следов сдавления толстой кишки пальцами). Диагностический поиск предполагает проведение комплексного лабораторно-инструментального обследования больного, позволяющего верифицировать диагноз. Наиболее информативными в диагностике аганглиоза являются:

  • Ретроградная рентгенография толстого кишечника. Обратное заполнение толстой кишки рентгеновским контрастом дает возможность визуализировать четкий переход между расширенным проксимальным отделом кишечника и суженным дистальным, который не имеет иннервации. При ирригоскопии также определяется отсутствие толстокишечной гаустрации.
  • Эндоскопическое исследование прямой и сигмовидной кишки. Ректороманоскопия и ректосигмоскопия проводится без специальной подготовки пациента. При патологии Гиршпрунга выявляется спазмированная кишечная стенка, отсутствие каловых масс. Проксимальнее расположен расширенный участок толстого кишечника, заполненный твердым калом.
  • Цитоморфологический анализ по Свенсону. Гистология биоптатов прямой и толстой кишки — «золотой стандарт» в диагностике болезни. Для получения достоверных результатов забор биологического материала осуществляют по задней стенке кишечника на протяжении 6 см, начиная от зубчатой линии. Дополнительно проводят оценку активности АХЭ.
  • Манометрическое исследование. Для аганглиоза Гиршпрунга характерно отсутствие рефлекторного раскрытия сфинктера прямой кишки в ответ на повышение давления. Отмечается дискоординация сокращения сфинктеров и прямой кишки. Аноректальная манометрия является важным диагностический критерием и имеет чувствительность около 85%.

Изменения в клиническом анализе крови (лейкоцитоз, повышение СОЭ, токсическая зернистость нейтрофилов) возникают в случае осложненного варианта болезни. В биохимическом анализе крови наблюдается гипоальбуминемия, диспротеинемия. При наличии у пациента парадоксальных поносов проводят бактериологическое исследование кала для выделения патогенных возбудителей.

Аганглиоз Гиршпрунга, прежде всего, необходимо дифференцировать с идиопатическим мегаколоном. Основным диагностическим критерием является отсутствие в биоптатах кишечника подслизистых и межмышечных нервных ганглиев.

Обращают внимание на анамнез (начало болезни в раннем детском возрасте), данные исследования активности АХЭ и аноректальной манометрии.

Для консультации пациентов кроме специалиста-проктолога по показаниям привлекают инфекциониста, хирурга.

Пациентам с подтвержденным диагнозом рекомендована операция, направленная на восстановление кишечной проходимости за счет удаление денервированного участка.

Консервативные методы (коррекция метаболических расстройств, устранение запоров с помощью очистительных, гипертонических и сифонных клизм) применяют на этапе диагностики и предоперационной подготовки.

При затягивании консервативной терапии мегаколон прогрессирует, состояние пациента ухудшается, возрастает риск послеоперационных осложнений.

При выборе объема и техники хирургического вмешательства учитывают протяженность аганглиозного сегмента, степень престенотического расширения, возраст больного.

В ходе полостной операции производится резекция денервированного участка и патологически измененной расширенной части кишки, создается колоректальный анастомоз.

С учетом выбранной техники хирургического лечения патологии Гиршпрунга возможны два подхода к проведению плановых вмешательств:

  • Одноэтапная операция. Показана при компенсированной форме болезни и небольшой длине аганглиозного сегмента. Удаляется пораженная кишка и сразу же формируется анастомоз. Преимуществом одноэтапного подхода является меньшая травматичность, однако при неправильной оценке клинической ситуации увеличивается вероятность возникновения осложнений в послеоперационном периоде.
  • Двухэтапная операция. Рекомендована пациентам с субкомпенсированным и декомпенсированным вариантами болезни, значительными изменениями толстой кишки выше денервированного участка, протяженным аганглиозным сегментом. На первом этапе после резекции кишечника формируется колостома, которая через некоторое время ушивается с созданием толстокишечного анастомоза в ходе реконструктивного вмешательства.

Экстренно или срочно операция производится при возникновении острой кишечной непроходимости, перфорации кишечника, пролежне стенки кишки каловым камнем.

Вмешательство выполняется в объеме резекции сигмовидной кишки, левосторонней гемиколэктомии, колопроктэктомии с наложением колостомы или илеостомы. В дальнейшем пассаж кишечного содержимого восстанавливается хирургическими методами.

Диспансерный клинический осмотр прооперированных больных проводится еженедельно в течение месяца после операции, ежеквартально в течение года и ежегодно на протяжении 3-х лет.

Исход болезни Гиршпрунга зависит от времени ее выявления и степени поражения нервных ганглиев кишечника. Прогноз относительно благоприятный в случае ранней постановки диагноза и проведения хирургической коррекции.

При отсутствии лечения младенческая летальность в первые месяцы жизни достигает 80%. Из-за врожденного характера патологии меры специфической профилактики не разработаны.

При появлении первых признаков болезни необходимо немедленно обратиться к врачу, чтобы избежать развития тяжелых осложнений.

Источник: //www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_proctology/hirschsprung

Болезнь гиршпрунга у детей и взрослых: код по МКБ-10, симптомы, диагностика, лечение, операция

Q43.1 Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга – недуг, который возникает из-за врожденного нарушения развития нервных сплетений. Он обеспечивает иннервацию толстого кишечника. Главной особенностью являются упорные запоры.

Впервые заболевание было описано в 1888 году датским педиатром Гарольдом Гиршпрунгом. В то время он занимался лечением и исследованием двух мальчиков, которые впоследствии умерли от запора.

Ученый не смог определить истинную природу болезни, поэтому обратил внимание только на гипертрофированную стенку расширенной ободочной кишки

Код по МКБ-10

В основе заболевания лежит нарушение всасываемости кишки, которая становится причиной снижения перистальтики. Патология встречается с частотой 1 на 5000 новорожденных. Отмечено, что мальчики болеют таким недугом почти в 5 раз чаще, чем девочки.

Код заболевания по МКБ-10 — Q43.1.

Причины развития

Как уже отмечалось, заболевание является врожденным. В некоторых случаях передается от родителей к детям.

Молекулярно-генетические исследования показали, что стойкие преобразования на генетическом уровне под воздействием внутренней или внешней среды есть у половины пациентов с таким диагнозом.

Исследования по другим генам находятся в стадии изучения, поэтому точная причина развития патологии остается невыясненной.

Медики говорят о том, что в большинстве случаев проблему удается выявить на первой недели жизни младенца. Патогенез заключается в том, что при развитии нервных скоплений, которые отвечают за систему пищеварения, происходит сбой.

Процесс дальнейшего развития этого сегмента останавливается. Это приводит к тому, что на определенном участке кишечника просто отсутствуют нервные окончания. Протяженность такого участка может быть любой. От этого показателя зависит тяжесть течения болезни.

В редких случаях нервные окончания отсутствуют по всей протяженности кишки.

Формы болезни

Классификация болезни происходит по месту поражения кишечника. Есть следующие виды:

  • Ректальная. В этой ситуации пораженным оказывается маленький участок прямой кишки. У пациента могут наблюдаться незначительные запоры.
  • Ректосигмоидальная. Пораженной оказывается прямая кишка и часть сигмовидной. Такая форма является самой распространенной. Запоры носят постоянный характер, появляется боль. Живот напоминает «лягушачий».
  • Сегментарная. Эта разновидность характеризуется тем, что пораженные зоны сочетаются со здоровыми. Симптоматика может быть разной. В зависимости от соотношения этих участков меняется и выраженность проявлений. В крайних случаях пациент вообще не может сам очистить кишечник.
  • Субтотальная. При такой патологии затрагивается одна половина кишечника. При ней практически ничто не приносит облегчение. Проявляется сильной болью, страшными запорами. Единственный метод воздействия в такой ситуации – операция.
  • Тотальная. Пораженным оказывается весь кишечник. Такая разновидность встречается не так часто. Сильные запоры, вздутия отмечаются сразу же после рождения.

Симптомы болезни Гиршпрунга у детей и взрослых

Симптомы зависят от стадии развития патологии. Всего их выделяют три:

  1. Компенсированная. При ней запоры наблюдаются с самого рождения младенца. Усиливаются они после ввода прикорма или при изменениях в питании. Справиться с проблемой помогает обычная очистительная клизма.
  2. Скомпенсированная. У ребенка отмечается снижение массы тела. Он начинает отставать в физическом развитии от своих сверстников. Возможно появление сильной боли в животе, появление симптомов интоксикации. Из-за прогрессирования болезни может нарушится процесс метаболизма. Часто возникает одышка.
  3. Декомпенсированная. Симптомы усугубляются. Дискомфортные ощущения становятся постоянными. Слабительные средства, клизмы не приносят результата. Эта форма при отсутствии лечения может стать причиной развития непроходимости кишечника.

У грудничков проявления болезни могут появиться в первые дни или недели жизни. Появляются запоры, вздутие, урчание в животе. Задержка стула происходит от нескольких дней до нескольких месяцев.

Метеоризм иногда настолько сильно выражен, что затрудняет дыхание пациента. Он остается и после использования очищающей клизмы. Из-за этого появляются боли.

При длительной задержке появляется слабость, тошнота, рвота. В детском возрасте часто заболевание сочетается с анемией, гипотрофией.

Иногда запоры чередуются с поносом, который может длиться несколько дней. Такое состояние связано с воспалительным процессом, который происходит в расширенных петлях кишки.

У взрослых симптомы следующие:

  • метеоризм,
  • отсутствие самостоятельного опорожнения кишечника с детства,
  • боли в животе,
  • отсутствие позывов в туалет.

Диагностика

Сначала проводится ректальное обследование. В процессе врач обнаруживает пустую ампулу прямой кишки. Это наблюдается и в тех случаях, когда есть задержка стула. Тонус сфинктера повышен.

Используются и другие методы:

  • Ректороманоскопия. Диагност выявляет затруднение при прохождении через дистальные отделы прямой кишки. Выявляется отсутствие в них каловых масс, расширение проксимальных отделов. В последних выявляются каловые камни.
  • Рентгенография. Она показывает, что есть расширенные петли толстой кишки. В некоторых ситуациях появляется возможность определить уровни жидкости.
  • Ирригография. Удлиненные петли занимают всю брюшную полость. Размер может превосходить 10 см.
  • Диагностическая биопсия. Иссекается сегмент кишечной стенки. В тканях ищут отсутствие или недоразвитие нервных окончаний.

Подтвердить диагноз помогает колоноскопия. С использованием эндоскопа можно обследовать труднодоступные стенки внутреннего органа. Определить пораженные участки можно и с помощью классического ультразвукового обследования.

Лечение

Консервативное воздействие направлено на постоянное очищение кишечника. Назначается особый вид диеты.

В ней должны преобладать продукты со слабительным действием. К ним относятся морковь и свекла, сливы и яблоки, овсянка и гречка, ряженка и кефир.

Каждый день должен проводиться массаж на нижней части живота. С его помощью удается стимулировать естественную перистальтику и очищение кишечника. Помогает такая процедура не во всех случаях.

Дополнительно может быть рекомендованы физические упражнения, которые укрепляют пресс. Все эти методы используются вместе с очистительными клизмами.

Дополнительно врач назначает прием витаминов, которые защищают от токсинов. Внутривенно вводятся белковые препараты. Они показаны при выраженных симптомах.

Для улучшения функционирования кишечника выписываются пробиотики. Консервативное лечение часто является подготовкой к хирургическому вмешательству.

Операции

Болезнь Гиршпрунга – это показание к хирургическому лечению. Его главная цель – удалить пораженные зоны, расширенные отделы с сохранением нормальный части толстой кишки.

Одним из подходов является лаваж толстой кишки. Это не просто промывание с помощью клизмы, а повторное механическое промывание, которые совершается несколько раз в сутки. Этот метод стал сначала применяться в Европе в качестве альтернативы колостомии.

Его можно использовать вплоть до операции. Обычно используется в том случае, если поздно ставится диагноз, а также при значительном расширении проксимальных отдоив.

Чаще на первом этапе лечения применяется колостомия или илеостомия. Эти методы позволяют устранить кишечную обструкцию, уменьшить расширенную зону кишки. На фоне такого воздействия улучшается питание ребенка, а домашний уход стает менее травматичным.

Применяются и радикальные операции. Успешность их исхода зависит в первую очередь от того, получится ли у хирурга поместить нормальную кишку с нервными ганглиями на нужном расстоянии от анального отверстия.

Актуальны следующие методы:

  • Операция Свенсона. Может применяться независимо от формы болезни. Заключается в тщательном выделении стенки тазового отдела с выворачиванием и наложением анастомоза.
  • Операция Дюамеля. Производится и у детей. Предполагает наложение анастомоза между нормальный кишкой и прямой близко к анальному отверстию.
  • Операция эндоректального низведения. Происходит частичное удаление слизистой. После этого нормальная кишка низводится на промежность.

Послеоперационный период

После хирургического лечения происходит нормализация стула. Иногда после него возникает диарея. Возможны редкие случаи запоров, которые легко устраняются с использованием слабительных препаратов.

В послеоперационный период назначается растительная диета, в которой акцент делается на продукты с высоким содержанием клетчатки.

Возможно и появление осложнений. К ним относится острый энтероколит, при котором происходит одновременное воспаление толстой и тонкой кишки. В редких случаях такая патология приводит к летальному исходу.

Возможна также интоксикация организма каловыми массами, формирование камней. Последние могут нарушить целостность органов. Реабилитационный период подразумевает проведение различных мероприятий:

  • Проводится контроль стула. При этом оценивается его регулярность, наличие дискомфорта.
  • Делаются клизмы. Ставить их желательно в одно и то же время.
  • Назначается гимнастика. При этом умеренные нагрузки подбираются для каждого пациента индивидуально.

В заключение отметим, что при своевременно проведенной операции прогноз благоприятный. При подозрении на нее следует незамедлительно обратиться за медицинской помощью. Только своевременное лечение поможет избежать серьезных последствий для здоровья.

-программа про болезнь Гиршпрунга:

Источник: //gidmed.com/gastroenterologiya/zabolevaniya-gastro/kishechnik/bolezn-girshprunga.html

WikiMedZnayka.Ru
Добавить комментарий