Q90 Синдром Дауна

МКБ: Q90 Синдром Дауна :: Расшифровка кода, лечение

Q90 Синдром Дауна

 Q90 Синдром Дауна.

Трисомия по 21-й хромосоме

 Синдром дауна, монголизм, обезьянья складка кисти рук, трисомия 21, трисомия g, мозаицизм у больных с синдромом дауна.

 В 1866 году английский врач Даун выделил группу больных с умственной отсталостью и своеобразными соматическими аномалиями, назвав заболевание «монголоидной идиотией».

Однако еще в 1846 году были описаны пациенты с такими же клиническими признаками, болезнь была названа «чешуйчатой идиотией» из-за сухости кожи.

Причина заболевания была установлена уже через 100 лет после выделения Дауном самостоятельной нозологической формы, когда группа ученных обнаружила у этих больных лишнюю хромосому из группу G – хромосому 21.

Внешний вид пациента с болезнью Дауна

 Среди хромосомных патологий, выявляемых у человека. Трисомия 21 является наиболее распространенной. Среди новорожденных синдром Дауна выявляется с частотой 1:650, в популяции 1:4000. Соотношение мальчиков и девочек составляет 1:1.

Около 10% больных олигофренией страдают синдромом Дауна.
 Различают три цитогенетических варианта синдрома Дауна: трисомия 21 хромосомы, транслокационный вариант (21 хромосомы на 13 и 22) и мозаичный вариант.

Трисомия 21 хромосомы встречается в 94%, транслокационный вариант – в 4% и мозаичный вариант – в 2 %.

 Чаще всего дети с синдромом Дауна рождаются от осложненной беременности, протекающей с гестозом, угрозой выкидыша и У матерей больных бывает неблагозвучный акушерский анамнез (выкидыши, мертворождения). Средняя продолжительность беременности несколько меньше нормальной. Больные рождаются чаще с уменьшенной массой и длиной тела; окружность головы в половине случаев не достигает 32.  В развитии речевых и статических функций отмечается задержка: держать голову они начинают в среднем с 4-5 месяцев, сидеть с 8-9 месяцев, ходить – к 2 годам, первые слова произносят в 1,5-2 года, фразовая речь начинается с 4-5 лет.  Диагностика болезни Дауна у новорожденного в большинстве случаев не вызывает затруднений. Эти больные настолько похожи друг на друга, что говорят не о диагностике, а об «узнавании» этой хромосомной аномалии. Чаще при этом синдроме имеется брахицефальный череп, для которого характерен сглаженным затылком. Лицо больного ребенка уплощено, косой разрез глаз (внутренний угол глаз ниже наружного), эпикант, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), гипертелоризм, расширенное и уплощенное переносье, маленькие недоразвитые ушные раковины расположены низко, верхняя челюсть недоразвита. Увеличенный «складчатый» язык нередко выступает изо рта. Высокое небо, нарушен рост зубов, диастема, поперечная исчерченность на губах. Для больных синдромом Дауна характерна короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами. Мизинцы искривлены,наблюдается клинодактилия, расширенные промежутки между 1 и 2 пальцами стоп. Встречаются и другие аномалии: деформации грудины, синдактилии, укорочение трубчатых костей, гипоплазия таза. В связи со специфическим строение ого аппарата голос у больных детей несколько хриплый. Больные низкого роста, их осанка нарушена, наблюдается опущение плеч, голова и туловище при ходьбе наклонены вперед. Кожа обычно сухая, на лице нередко шелушится, щеки с характерным румянцем. Довольно часто можно обнаружить недоразвитие наружных половых органов, расхождение прямых мышц живота, пупочные и паховые грыжи. Нередко наблюдаются врожденные пороки желудочно-кишечного тракта или сердца.  Симптоматика болезни Дауна включает также дерматоглифические особенности, как поперечная борозда на одной на одной или обоих ладонях, одна сгибательная борозда на 5-ом пальце, дистальное расположение осевого трирадиуса, частота ульнарных петель выше, а завитков на пальцах – ниже, чем в остальной популяции.  При исследовании неврологического статуса отмечается недостаточная моторика, мышечная гипотония, нарушение функции вестибулярного аппарата.  При полной трисомии 21 умственная отсталость обнаруживается практически у всех больных, причем в основном это олигофрения в степени имбецильности (65-90%). У остальных диагностируется дебильность и идиотия в одинаковом соотношении.  Недоразвитие интеллекта тотальное. Мышление больных тугоподвижно, эмоции поверхностны, малодифференцированы. Дети, как правило, ласковы, привязчивы, добродушны,хорошо усваивают несложные житейские понятия и навыки.  При болезни Дауна интеллектуальный дефект углубляется с возрастом больных.  При мозаичном варианте синдрома Дана значительно чаще встречается легкая умственная отсталость, описан и нормальный интеллект.

 Многие больные с трисомией 21 способны вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семьи.

 Для исключения транслокаций необходимо проводить кариотипирование, т. Е исследование хромосом. Среди детей с синдромом Дауна несколько выше, чем в популяции, выявляется лейкоз, поэтому ежегодно требуются гематологические исследования, показано определение уровня тиреоидных гормонов (гипо-, гипертиреоз), у детей с лейкоцитурией и лихорадкой неясного генеза – УЗИ брюшной полости для выявления аномалий мочевых путей, у всех детей – эхокардиография (дефекта межжелудочковой перегородки может не проявляться при рождении).  Пренатальная диагностика:  1. УЗИ: гипотелоризм, брахицефалия, избыточная шейная складка (16-29 неделя гестации), увеличение передне-заднего размера воротникового пространства (10-14 недель гестации), отсутствие кости носа (12-14 недель гестации), врожденный порок сердца, умеренная вентрикуломегалия, атрезия двенадцатиперстной кишки, гиперэхогенный кишечник, неиммунная водянка плода, укорочение конечностей, гипоплазия средней фаланги мизинца, умеренный гидронефроз.  2. Биохимические показатели сыворотки крови матери:  - снижение уровня сывороточного АФП менее 50%.

 - повышение уровня неконъюгированного эстриола и ХГЧ.

 Больные синдромом Дауна чаще. Чем другие люди, страдают некоторыми заболеваниями, в связи с чем чаще встречаются осложнения со стороны других систем. Наличие свищей и других аномалий развития органов ЖКТ обуславливает обструкцию кишечника. Гипо- и гипертиреоз наблюдается у 5-8 % больных. У 0,5% детей с синдромом Дауна встречается лейкоз. Болезнь Альцгеймера у 1/3 пациентов старше 35 лет.  Высокую смертность при синдроме Дауна обуславливает прежде всего выраженность пороков сердца. Ожидаемая продолжительность жизни снижена: около 30% умирают на 1-ом году жизни, 50% не доживают до пятилетнего возраста и лишь 8% преодолевают 40лений порог. У трети пациентов в 1-ый год жизни наблюдается нормальное развитие, ав последующем – незначительные отклонения (замедление развития после 1-го года жизни, умеренные отклонения речевой и познавательной функций). Желудочно-кишечные осложнения и сердечная недостаточность при врожденных пороках сердца могут иметь острое начало.  Гипотиреоз проявляется обычно через 6 месяцев после рождения, типичный.

 Симптом – задержка роста.

 Больным назначают психостимуляторы, нейрометаболические препараты, общеукрепляющую терапию. Применяется сиднокарб по 10-15 мг в сутки, аминолон по 250-500 мг в сутки, энцефабол по 100 -150 мг в сутки, пантогам по 250-500 мг в сутки, пирацетам по 400-800 мг в сутки. Длительность лечения каждым препаратом 2-3 месяца.

Показана витаминотерапия (В1, В6, В12), лечение гормональными препаратами – тиреоидин по 0,05-0,2 мг в сутки, и префизон по 1 ампуле в день, на курс 30 инъекций. Медикаментозное лечение необходимо сочетать с лечебно-педагогической коррекцией.

 Хирургическое лечение при синдроме Дауна применяется для коррекции врожденных пороков сердца.

 Профилактика синдрома Дауна состоит в раннем выявлении заболевания, для чего используется:  - пренатальное кариотипирование у женщины из женщины из группы риска;  - низкое содержание АПФ в сыворотке крови матери на 14-16 неделе беременности (помогает выявить 1/3 случаев).  Медико-генетическое консультирование. Расчеты генетического риска существенно различаются в зависимости от цитогенетической формы заболевания.  При выявлении транслокационной формы синдрома Дауна необходимым являетсяисследование кариотипа родителей. Выявление у кого-либо из родителей сбалансированной транслокации делает необходимым при последующих беременностях внутриутробную диагностику путем амниоцентеза, т. Риск рождения ребенка с болезнью Дауна в этих случаях повышен. Так, при транслокации по типу 13/21, выявленной у отца, риск составляет 2,5%, при выявленной у матери составляет до 10%. Если у одного из родителей обнаружена транслокация типа 21/21, то риск составляет 100%.  Практика медико-генетического консультирования показывает, что амниоцентез целесообразен в тех случаях, когда риск рождения ребенка не менее 10%, есть любые сбалансированные транслокации или мозайцизм у одного из родителей, в случае, если мать старше 35 лет.  Риск рождения больного ребенка при трисомной форме болезни Дауна зависит от возраста матери- до 35 лет его считают близким к 1%, к 40 годам – 15, а в 45 лет и старше – около 3%.

 Считается, что у 10% матерей, имеющих детей с синдромом Дауна, встречается мозайцизм. При мозайцизме родителей генетический риск следует приближенным к 30%, т. Е. К риску рождения ребенка с трисомией 21 у женщин с болезнью Дауна.

42a96bb5c8a2ac07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Источник: //kiberis.ru/?p=22629

Синдром Дауна

Q90 Синдром Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21.

Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др.

Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Синдром Дауна – аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г.

, однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита.

Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Синдром Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской – 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца.

Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал.

Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5.

Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип.

Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери.

Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам – 1:100; а к 45 – 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом.

Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала.

Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней).

Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом.

У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее.

Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т.

ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.

), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра.

Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития – как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики.

Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной.

Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность – 56-70%; ложноположительные результаты – 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития.

При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия.

При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу.

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами.

В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни.

Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Источник: //www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/down-syndrome?PAGEN_2=4

WikiMedZnayka.Ru
Добавить комментарий