Q96 Синдром Тернера

Синдром Тернера

Q96 Синдром Тернера

23

Редакция МедВизорсегодня в 15:35

Анемия при беременности и ее последствия для ребенка могут представлять угрозу. Организм женщины в этот период претерпевает значительные изменения.

Объемы крови возрастают примерно на 20-30% для обеспечения ребенка питательными веществами. А это увеличивает запас железа и витаминов, необходимых для производства гемоглобина.

Но во втором и третьем триместрах у многих женщин развивается малокров…

ТазАнализ кровиАнемияБеременностьЗдоровье детей

19

Кристал Рэйполь, рецензент Элейн К. Луо, врач-терапевт, HealthLine.comсегодня в 06:51

Общеизвестный факт: вода жизненно необходима для здоровья. Но, как и всегда, слишком много – не значит полезно. Всегда есть ненулевая вероятность умереть, если выпить её больше, чем требуется. Но сколько это? Какова смертельная доза воды для человека?

ПочкиОтравлениеПищевое отравлениеТренировки

12

Редакция МедВизорвчера в 16:19

Оказывается, месячные могут быть 2 раза в месяц, а такое явление не так уж и ненормально. Если это вас касается, знайте – нерегулярное кровотечение может иметь различные последствия в зависимости от возраста, истории болезни и семейного анамнеза.

ТазГенетикаГипотиреозГормоныЩитовидная железа

24

Редакция МедВизорвчера в 06:36

Эпидемия COVID-2019 шагает по планете, захватывая все новые страны. Не так давно она перекинулась и на страны Евросоюза. Лечат болезнь долго и тяжело, зачастую с серьезными осложнениями.

И единственной эффективной защитой в таких случаях является профилактическая прививка.

Поэтому население все чаще задается вопросом: «Когда будет готова вакцина от коронавируса и что известно о её разработке?»

ЛегкиеЛОРВирусыИзобретениеИммунитет

15

Тим Джуэлл, рецензент Алана Биггерс, MD HealthLine.com2 Марта

Отравление углекислым газом в медицине называется гиперкапнией. Иногда это крайне опасное состояние, грозящее летальным исходом и тяжелыми проблемами со здоровьем. Вызывает его несколько различных причин

ЛегкиеВоспаление легкихЗатрудненное дыханиеОдышкаОтравление

7

Редакция МедВизор2 Марта

Коронавирус продолжает свирепствовать и быстро распространяться по миру. Из-за угрозы возможной пандемии вокруг многих товаров нарастает ажиотаж. Читайте далее о том, как готовиться к эпидемии коронавируса и какие запасы стоит делать.

ЛОРБактерииВирусыЗараженияИммунитет

14

Каролин Тодд, www.self.com1 Марта

Для многих из нас маленький перекус перед сном является неотъемлемой частью вечернего ритуала. В то же время, возможно вы слышали предостерегающие речи на этот счёт, потому что есть на ночь вредно для пищеварения, сна или веса. Прежде чем вы задумаетесь о том, чтобы отказаться от любимого полуночного лакомства, давайте разберемся, можно ли кушать перед сном.

ЖелудокКишечникОбмен веществПитаниеПищеварение

25

Бари Либерманн, /www.self.com1 Марта

Боль в пояснице – одна из самых распространенных жалоб в области спины. А всё потому, что мы проводим все больше и больше времени в сидячем положении. Если добавить к этому постоянное ношение тяжелой сумки или пакетов, мышечный дисбаланс не заставит себя ждать. Для избавления такого дискомфорта важно знать, какие упражнения при болях в пояснице эффективнее всего.

МышцыПозвоночникТазБоль в спинеТренировки

21

Валенсия Хигуэра, рецензент Дебора Уизерспун, врач-терапевт, к.м.н. HealthLine.com1 Марта

Анализ крови на лейкоциты представляет собой количественный тест и показывает параметры белых кровяных телец в плазме вашей крови. Термин «лейкоциты» может использоваться в более общем смысле для обозначения их количества

СосудыАнализ кровиАнализыДиагностикаПроцедуры

11

National Health Service, nhs.uk29 Февраля

У мужчин от 40 до 50 лет все чаще и чаще диагностируют эректильную дисфункцию и множество эмоциональных проблем. Не стоит удивляться: это мужской климакс, который настигает именно в этом возрасте

10

Корин Миллер, www.self.com28 Февраля

По данным Американского общества по борьбе с раком (American Cancer Society), только 20% случаев карциномы яичников диагностируется на ранних стадиях. К сожалению, очень трудно обнаружить это заболевание, поскольку ранние симптомы рака яичников обычно не так очевидны. Но всё же стоит прислушиваться к сигналам своего тела.

ТазБиопсияКарциномаОпухольРак

10

Редакция МедВизор27 Февраля

В привычном понимании вагинальное кровотечение возникает во время менструального цикла. Месячные у каждой женщины проходят по-разному. Однако существуют отличия месячных от кровотечения, которое сигнализирует о проблемах в организме.

ТазГормоныЗараженияОтличияРак

13

Джиллиан Кубала, врач-терапевт, HealthLine.com28 Февраля

Тренироваться нужно регулярно – только тогда будет результат. И тем досаднее пропускать дни занятий, если чувствуешь себя неважно. Подумаешь – поднялась температура! Можно заниматься спортом и с ней… Вот только такая тренировка не будет иметь ничего общего с заботой о здоровье

ГрудьЛегкиеГриппЗатрудненное дыханиеКашель

17

Коллин де Бельфонс, Whattoexpect.com27 Февраля

В самом финале беременности некоторые женщины с тревогой видят странные вмятины прямо посередине живота… и это совсем не пупочная ямка. Перед вами очень распространенное явление – диастаз прямых мышц живота, который возникает сразу после родов. Все из-за того, что мышцы брюшного пресса во время беременности растягиваются и теряют эластичность

МышцыТазБеременностьНоворожденныеРебенок

21

Редакция МедВизор26 Февраля

Анемия – это состояние, при котором у вас нет достаточного количества здоровых эритроцитов, чтобы переносить кислород в ткани организма. Такое состояние обычно сопровождается усталостью и слабостью.

8

Cleveleandclinic.com26 Февраля

Знаете ли вы, что для людей с сердечно-сосудистыми заболеваниями грипп примерно в шесть раз опаснее, чем для здоровых? Осложнения на сердце после гриппа тоже далеко не редкость, поскольку болезнь запускает системное воспаление – в том числе и внутренних органов. У некоторых оно бывает настолько сильным, что способно спровоцировать инфаркт

СердцеБолезни сердцаГриппДавлениеИнфаркт

17

Дебра Салливан, врач-терапевт, www.medicalnewstoday.com25 Февраля

Анализ крови на железо и ферритин определяет уровень данных веществ в организме. Без достаточного количества железа эритроциты не смогут обеспечить кислородом клетки тела. Однако, его избыток тоже не очень хорошо сказывается на здоровье человека.

Анализ кровиАнализыАнемияЖелезоОбщий анализ крови

20

Кирша Маккой, рецензент Линдси Марчеллин, к.м.н., EveryDayHealth.com25 Февраля

Если кардиолог прописал вам лекарства от давления, отныне их придется пить регулярно. Эти советы помогут вам держать свою гипертонию под контролем и не пропускать таблетки от давления

СердцеАртериальное давлениеГипертонияДавлениеЗдоровье пожилых

23

Гейл Олсон, рецензент Карен Ричардсон Гилл, к.м.н., специальность в педиатрии, HealthLine.com24 Февраля

Замечали, как на следующее утро после тяжелой тренировки мышцы будто выворачивает наизнанку? Это так называемая крепатура, или синдром отложенной мышечной боли (СОМБ). С ней сталкивается каждый спортсмен-любитель, особенно в возрасте за 30. Что это такое и можно ли это вылечить?

МышцыБольБоль в ногахСпортивные травмыТренировки

10

Брайан Ву, рецензент Дебра Роуз Уилсон, к.м.н., акушер-гинеколог, HealthLine.com23 Февраля

Домашние тесты на беременность способны распознать успешное зачатие, но это простой тест. Для более точных результатов нужно сдать анализ крови на ХГЧ. Сегодня разберемся, что он означает и в каких ещё случаях его могут назначить

СосудыАнализ кровиАнализыБеременностьВыкидыш

Источник: //medvisor.ru/medicine/mkb/q00-q99/q90-q99/q96/

Синдром Шерешевского-Тернера: развитие, признаки и течение, как лечить

Q96 Синдром Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера – генетически детерминированная аномалия, характеризующаяся нарушением психофизического статуса, недоразвитием гениталий и низким ростом.

Этот врожденный недуг развивается у девочек, имеющих одну половую X-хромосому вместо двух. Характерный кариотип больного человека — 45Х0, но встречаются и иные варианты. Ребенок обычно рождается недоношенным с целым рядом опасных отклонений.

Частичная или полная Х-моносомия накладывает отпечаток на всю дальнейшую жизнь больных детей.

Синдром проявляется недоразвитием вторичных половых признаков, молочных желез, гипогонадизмом, наличием аномалий внутренних органов.

У пациенток часто полностью отсутствуют яичники и месячные, волосы растут на груди и лице, обнаруживаются врожденные патологии почек, сердца и сосудов, суставные контрактуры, кожные складки на короткой шее, отечные конечности. Больные отстают от своих сверстников в моторном и половом развитии.

Внешний вид взрослых женщин отличается грубыми чертами лица, ростом волос по шее до самой спины, широким разрезом глаз, деформацией ушей, Х-образными ногами, низким ростом.

С раннего возраста больные дети чувствуют, что они не похожи на других и осознают свою неполноценность. У девочек вырабатывается комплекс из-за маленькой груди, недостатков фигуры и низкорослости.

Но некоторая инфантильность, сохраняющаяся даже в зрелом возрасте, помогает больным легче воспринимать свои изъяны и переносить постоянное психоэмоциональное перенапряжение.

Правильный подход к детям с синдромом Тернера помогает им быстрее адаптироваться в обществе, вести полноценную жизнь, дружить, учиться, влюбляться, заводить семьи. Интеллектуальное развитие у большинства из них не имеет отклонений.

Диагностика синдрома основывается на характерных клинических данных и результатах цитогенетического анализа. В настоящее время проводят пренатальную диагностику недуга с помощью УЗИ плода и инвазивных методик. Больных лечат гормональными препаратами, проводят хирургическое восстанавливающее и общеукрепляющее лечение.

Синдром был открыт в начале прошлого века эндокринологом Н. А. Шерешевским, который описал симптомы врожденного гипогонадизма у своих пациенток.

Спустя несколько лет специалист в области эндокринологии Тернер иначе определил характер патологии и доказал, что половой инфантилизм всегда сочетается с внешними проявлениями и суставными деформациями. Известно, что на 3000 новорожденных рождается 1 больной ребенок.

Но эти статистические данные являются весьма условными, поскольку на ранних сроках у беременных часто случаются выкидыши. Синдром имеет код по МКБ-10 Q96 и наименование «Синдром Тернера».

Этиопатогенетические факторы

Синдром Шершевского-Тернера — наследственная патология, обусловленная отсутствием половой хромосомы, которая, можно сказать, окончательно делает из женщины женщину. Некорректное деление клеток в процессе зачатия приводит к выстраиванию генетического материала с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.

Недуг также развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются:

  • потеря участка хромосомы в результате ее разрыва,
  • перенес участка хромосомы,
  • образование хромосомы в виде кольца,
  • прочие хромосомные перестройки — мутации или аберрации.

Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса.

Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли — гонадобластомы.

Кариотипы при данном синдроме:

  • Кариотип 45Х0 — замена железистой ткани яичника соединительнотканными тяжами. Нефункционирующие женские железы приводят к необратимому бесплодию. Для продолжения рода прибегают к помощи ЭКО. Этот тип синдрома является самым распространенным и одним из самых тяжелых. Он отличается ярко выраженной симптоматикой и развитием тяжелых осложнений. Синдром с трудом поддается лечению.
  • Мозаичный кариотип 45 X0/46 XY – отсутствие матки и недоразвитие влагалища, высокий риск онкологии. Для предупреждения рецидивов болезни показано удаление яичников. Мозаичный кариотип 45 Х0/46 ХХ — ничтожно малые размеры яичников. Беременность возможна при участии донорской яйцеклетки. Мозаичный тип синдрома отличается более легким течением: пороки развития не наблюдаются, симптомов возникает намного меньше и они менее выражены. Недуг хорошо лечится. Мозаичный тип отличается сочетанием двух видов клеток — с нормальным кариотипом и без одной Х-хромосомы. От их пропорционального соотношения будет зависеть состояние здоровья женщины.

В настоящее время ученые установили, что синдром возникает спонтанно. Возраст, наследственность, образ жизни родителей и их вредные привычки не оказывают существенного влияния на формирование аномалии.

Возможно деформация хромосомы происходит во время оплодотворения под воздействием патогенных факторов — ионизирующего или рентгеновского излучения, загазованности и загрязненности окружающей среды, сильного электромагнитного воздействия.

Первоначально у эмбриона закладывает нормальное количество половых клеток. В процессе роста и развития плода они подвергаются инволюции. Новорожденная девочка имеет очень мало фолликулов в яичнике или не имеет их вовсе. Кроме дисфункции яичников у больных в процессе эмбриогенеза формируются многочисленные пороки внутренних органов.

Симптоматика

Патология проявляется следующими симптомами:

  1. Новорожденные имеют массу тела от 2,5 кг до 2,8 кг и длину тела – менее 42-48 см.
  2. Кожные складки по бокам короткой шеи.
  3. Лимфедема кистей и ступней с нарастанием лимфатического отека мягких тканей.
  4. Деформированные ногтевые пластины.
  5. Нарушение сосательного рефлекса, частые срыгивания, рвота.
  6. Психомоторное возбуждение.
  7. Нарушение речи, внимания и памяти.
  8. Рецидивирующее воспаление среднего уха, формирование кондуктивной тугоухости.
  9. Низкий рост детей.
  10. Неправильное телосложение.
  11. Невыразительная мимика, отсутствие складок на лбу, утолщенная и отвисшая нижняя губа, полуоткрытый рот, деформированные уши, низкий рос волос, необычная форма грудной клетки, микрогнатия и микрогения.
  12. Атипично сформированные в процессе эмбриогенеза или постнатальном периоде тазобедренные и локтевые суставы, укороченные кости запястья, неправильный контур ног в результате «О»- или «Х»-образной деформации голени, укорочение пальцев рук, сколиоз.
  13. Частые переломы вследствие остеопороза.
  14. «Готическое» небо, высокий тембр голоса, аномалии зубов, неправильный прикус.
  15. Интеллект у больных полностью сохраняется. Дети легко усваивают школьную программу, активно проводят свой досуг, ведут полноценную жизнь.
  16. Психический статус — инфантильность и эйфория. Психические нарушения проявляются эмоциональной лабильностью, депрессией, неврозами, тревогой и беспокойством.

Половое недоразвитие отличается определенным своеобразием. Все женщины с синдромом Тернера страдают гипогонадизмом — недоразвитием яичников. В них отсутствуют фолликулы, а сами они постепенно замещаются соединительнотканными волокнами.

Рудиментарная матка имеет малый размер, большие половые губы по форме напоминают мошонку, плева и клитор недоразвиты, влагалище воронкообразной формы. Молочные железы имеют апигментированный, втянутый, низкорасположенный сосок.

На лобке и в подмышечных впадинах отмечается скудный рост волос или их отсутствие. Менструации часто задерживаются или не наступают.

У больных кроме половой дисфункции имеются врожденные аномалии внутренних органов:

  • пороки сердца и аорты;
  • нефропатия со стойкой артериальной гипертензией;
  • опущение верхнего века, наличие эпикантуса, дальтонизм, миопия;
  • многочисленные родинки и пигментные пятна на теле;
  • избыточный рост волос;
  • геродермия — патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую;
  • сахарный диабет, цилиакия, ожирение, гипотиреоз;
  • расширение мелких сосудов пищеварительного тракта, внутренние кровотечения.

Не у всех детей клинические признаки появляются в полном объеме. У разных женщин синдром не может проявляться одинаково. Этим он и примечателен. Невозможно найти даже несколько идентичных случаев болезни.

Некоторые дети с данным заболеванием рождаются без видимых внешних признаков. Диагноз синдрома обычно им ставят в 12-14 лет, когда девочки приходят на прием к гинекологу. При отсутствии своевременного лечения в организме развиваются необратимые изменения. Для данного недуга очень важна ранняя диагностика.

Диагностические мероприятия

Диагностикой и лечением синдрома занимаются генетики, гинекологи, неонатологи, педиатры, а также врачи узких специальностей. Прежде всего обращают на себя внимание характерные клинические признаки, имеющиеся даже у новорожденных детей. Синдром со стертой клинической картиной выявляется в пубертатном периоде по отсутствию менархе, недоразвитию половых органов.

Лабораторные и инструментальные методики:

  1. Гормональное исследование крови – повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
  2. Молекулярно-генетическое исследование – изучение кариотипа и определение полового хроматина.
  3. Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
  4. Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
  5. ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
  6. МРТ и УЗИ почек.
  7. Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
  8. УЗИ половых органов.

Терапевтические мероприятия

Больным детям показана многоплановое лечение, направленное на стимуляцию роста, борьбу с остеопорозом и восстановление половой функции. Эти мероприятия позволяют девушкам и молодым женщинам активно действовать в социуме, жить полноценной жизнью и наслаждаться каждым ее мгновением.

Цели лечебных мероприятия при синдроме Тернера: стимуляция роста пациента, активизация формирования половых признаков, регуляция и нормализация менструального цикла, коррекция патологий внешности, возвращение женщине детородной функции.

  • Стимуляция роста осуществляется с помощью гормональной терапии «Соматотропином», «Генотропином», «Джинтропином» в сочетании с анаболическими стероидами – «Прогестерном». Инъекции препаратов продолжают до 15 лет, пока ребенок активно растет.
  • Заместительная терапия эстрогенами начинается с 13-летнего возраста и нормализует половое созревание девочки. Ее телосложение феминизируется, развиваются вторичные половые признаки, нормализуются размеры матки, улучшается трофика половых путей. Эстроген-прогестероновые оральные контрацептивы принимают курсами женщины до самого климакса. Они ускоряют половое развитие, формируют менструальный цикл и купируют возможность развития остеопороза.
  • Экстракорпоральное оплодотворение позволяет больным женщинам забеременеть. Им подсаживают донорские яйцеклетки или свои собственные, если имеется хоть незначительная активность яичников.
  • Общеукрепляющее лечение заключается в применении витаминных комплексов, посещении массажного кабинета и выполнении ЛФК. Большое значение имеет качественное и полноценное питание.
  • Физиотерапия также дает хороший оздоравливающий эффект – электрофорез, УВЧ и другие.
  • Пластические операции устраняют имеющиеся косметические дефекты – складки на шее, дефекты ушей и век, половых органов, а другие виды хирургического вмешательства — пороки развития внутренних органов.
  • Психотерапевтическое лечение.

С синдромом Тернера можно жить полноценной жизнью, если его вовремя выявить и лечить. Необходимо подготовить родителей и пациенток к курсу основной терапии. Бесплодие — тяжелый симптом.

Большинство больных женщин не могут иметь детей. Лишь у 5% пациенток сохраняется фертильность, и они самостоятельно рожают. Остальным показано лечение бесплодия.

С помощью ЭКО при наличии сформированной матки можно подсадить собственную или донорскую оплодотворенную яйцеклетку.

Прогноз и профилактика

Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.

Меры профилактики:

  1. анализ на кариотип перед зачатием,
  2. медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
  3. исключение физических нагрузок,
  4. регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
  5. прием назначенных медицинских препаратов.

Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.

В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить. Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности.

Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений.

Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.

: репортаж о девочке с синдромом Шерешевского-Тернера

Источник: //sindrom.info/shereshevskogo-ternera/

WikiMedZnayka.Ru
Добавить комментарий