Ретинобластома (рак сетчатки)

Ретинобластома — рак сетчатки глаза

Ретинобластома (рак сетчатки)

Ретинобластома является злокачественной опухолью в глазу, возникающей из незрелых клеток сетчатки.

Встречается редко, ежегодно фиксируется до 40 случаев.

Большинство раковых образований проходит на протяжении первого года жизни ребенка.

Диагноз ставит педиатр или офтальмолог. Ретинобластома наследуется от родителей с дефектными генами. Если заболевание обнаруживается на ранней стадии, есть высокие шансы на выздоровление.

Причины ретинобластомы

Злокачественное образование возникает через определенные постоянные изменения (так называемые мутации) в генетическом материале (ДНК). Изменения приводят к тому, что незрелые клетки сетчатки бесконтрольно размножаются и приводят к образованию раковой опухоли в оптической системе. Причинные изменения влияют на все клетки тела либо на отдельные клетки ретины.

У некоторых пациентов— около 60 % – это не наследственная форма рака сетчатки, мутация возникает изолированно и находится исключительно в опухолевых клетках. 40% ретинобластомы наследственны.

Каждый десятый ребенок страдает от наследственной формы рака. При таком виде часто поражаются оба глаза и несколько мест сетчатки.

Девять из десяти пациентов страдают от не наследственной формы. Здесь один орган зрения страдает, и болезнь не может быть унаследована дальше. Это так называемые соматические, то есть отдельные мутации, находящиеся в одной и той же клетке.

Часто развивается несколько образований одновременно в различных местах сетчатки одного или обоих глаз. Пострадавшие наследуют врожденную предрасположенность к раку с примерно 50% вероятностью передачи болезни потомкам.

Группа риска

Риск развития заболевания повышен у детей, если у одного из родителей в анамнезе имеются сведения о данном состоянии. В группу риска входят кровные родственники.

Классификация ретинобластомы

Злокачественная опухоль бывает наследственной и спорадической. В первом случае поражаются оба органа зрения, во втором — затрагивается один глаз.

Заболевание одностороннее или двустороннее (эту форму называют билатеральной опухолью). Существует классификация согласно системе TNM. Выделяют следующие степени первичного злокачественного рака сетчатки:

  • Т1 — опухоль распространилась на 25%;
  • Т2 — злокачественное новообразование занимает более 25%, но менее 50% ретины;
  • Т3 — заболевание выходит за пределы сетчатки, но находится в пределах интраокулярного пространства;
  • Т4 — злокачественные клетки вышли за пределы глазницы;
  • N1 — образуются метастазы в лимфоузлах;
  • Ml — распространение клеток обнаруживаются в отдаленных органах;

Симптомы ретинобластомы

Клиническая картина злокачественного образования появляется не сразу. Очень маленькие раковые образования не вызывают дискомфорта.

Заболевание часто протекает длительное время без признаков. Жалобы возникают только тогда, когда опухоль становится больше или врастает в другие части органов зрения.

Обычно родители первые замечают изменения у ребенка. Типичными симптомами злокачественного образования являются:

  • Амавротический кошачий глаз или лейкокория. Это свечение зрачка желто-белым цветом при попадании на поверхность света.
  • Косоглазие является самым заметным внешним признаком заболевания. Данный дефект имеет множество причин. Рассматриваемое злокачественное образование относится к редким факторам. Косоглазие развивается у 25–30% пациентов.
  • Длительное воспаление глаза свидетельствует о наличии злокачественной опухоли. В таких случаях увеличивается внутриглазное давление. К воспалению присоединяется отечность и болезненные ощущения, светочувствительность. По причине длительно повышенного ВГД развивается глаукома.

Если ретинобластома проникает в зрительный нерв или приводит к отслоению сетчатки, зрение пораженного глаза ухудшается вплоть до полной утраты зрительного восприятия. Если один глаз поражен раком, эти симптомы у маленьких детей часто остаются незамеченными родителями.

Появление одного или нескольких из указанных признаков не всегда означает наличие злокачественного образования или других заболеваний. Некоторые из признаков могут иметь относительно безвредные причины, не имеющие ничего общего со злокачественными образованиями.

Диагностика ретинобластомы

Диагноз ставят в первый год жизни малыша. Первое подозрение на наличие болезни возникает из-за изменения зрачка. Ребенка переводят в офтальмологический центр на стационар или в детское онкологическое отделение для диагностики и дальнейшей терапии.

Это необходимо, чтобы быстро провести различные исследования, чтобы определить, какая форма раковой болезни у ребенка и как далеко распространилось заболевание.

Основное обследование для обнаружения ракового образования — офтальмоскопическое. С помощью зеркал и сильного источника света рассматривается глазное дно. При обнаружении ретинобластомы, проводят дополнительные тесты для точного определения степени распространения.

К основным методам обследования относят:

В редких случаях, при поздней стадии заболевания и/или до химиотерапии, обследование дополняют рентгеном грудной клетки, проводят исследование жидкости головного или спинного мозга, сцинтиграфию костей.

Диагностика не ограничивается больным ребенком, если форма заболевания наследственная. Если в семье несколько детей, их тоже требуется обследовать, чтобы предотвратить болезни быстрее, чем начнутся осложнения.

Проводят молекулярно-генетический анализ крови. После завершения лабораторных тестов, команда врачей расскажет о способах терапии, которые лучше и быстрее помогут избавиться от заболевания.

Лечение ретинобластомы

Для лечения пациентов с раком сетчатки доступны операции, облучение, лазерная терапия, криотерапия и воздействие на больные участки химическими препаратами.

То, какие методы применяются, зависит, прежде всего, от того, поражен ли один или оба глаза, насколько заболевание прогрессировало на момент постановки диагноза. При планировании методов терапии учитывается и возраст ребенка.

Целью является полное уничтожение или удаление опухоли. При этом важно сохранить зрительное восприятие и повысить качество жизни.

Лечение больных с односторонней ретинобластомой

Если имеется одностороннее злокачественное образование, то энуклеация является лучшим и самым безопасным методом терапии, так как при функционирующем втором глазе получится избежать распространения болезни. При не наследственных формах онкологии эта процедура позволяет достичь полного выздоровления.

Если опухоль небольшая, проводится поддерживающее лечение. Выполняют лазерную коагуляцию, криотерапию или лучевую терапию.

Пациентов с большими опухолями лечат с помощью системной или внутриартериальной химиотерапии. Вызывает побочные эффекты:

  • тошноту;
  • головокружение;
  • головные боли;
  • плохое общее самочувствие;
  • рвоту;
  • плохой аппетит;
  • нарушение координации движений.

Односторонние образования обнаруживаются на поздних этапах развития заболевания. Пораженный глаз практически не видит. В таком случае рекомендуется хирургическое иссечение.

Если опухоль метастазировала, проводят химиотерапию после операции, чтобы убить оставшиеся в теле злокачественные клетки. Редко дополнительно требуется чрескожная лучевая терапия.

Лечение пациентов с двусторонней ретинобластомой

Если обнаружилось раковое образование обоих глаз, лечение направляется на контроль злокачественного образования с помощью комбинаций некоторых методов лечения для сохранения зрительных функций.

Сначала проводят местное лечение. Небольшие ретинобластомы удаляют с помощью лазерной коагуляции, криотерапии или брахитерапии. Иногда требуется повторное применение данных способов.

Если злокачественные образования слишком велики, проводят химиотерапию с целью уменьшения размеров опухоли. В дальнейшем проводится удаление вышеперечисленными способами.

Часто в одном из глаз заболевание сильно прогрессировало, сохранение глазного яблока не представляется целесообразным, и, следовательно, проводится энуклеация. Оперативное вмешательство подразумевает полное удаление глазного яблока, при этом другие структуры, расположенные в орбите не затрагиваются.

Удаление опухоли выполняется с пересечением наружных мышц глаза и зрительного нерва. Противопоказана операция при черепно-мозговой травме или тяжелых формах системных заболеваний. Проводится под общим наркозом.

Если есть опухоль зрительного нерва или стекловидного тела, врачи рекомендуют чрескожное облучение. Проводят при условии, что есть надежда сохранить зрительное восприятие. Если нет, глазное яблоко удаляется, чтобы не подвергать жизнь ребенка опасности.

Осложнения

Невылеченная болезнь в дальнейшем вызывает различные осложнения. Она является относительно быстрорастущей опухолью.

Осложнения:

Зрение пораженного глаза все больше ухудшается вплоть до полной слепоты.

Ретинобластома в течение своего роста распространяется преимущественно вдоль зрительного нерва, причем могут быть затронуты и части мозга. Если попадает в сеть кровеносных сосудов глаза, то в других органах образовываются метастазы.

В первую очередь это касается костного мозга, костей и печени. Опасные для жизни осложнения, такие как изменения кроветворения или ограничения функции печени, являются следствием болезни. Кроме того, опухолевые клетки могут распространяться и на окружающие лимфатические узлы.

Прогноз

Если удается вовремя обнаружить и вылечить опухоль, то излечение возможно, а зрение пораженного глаза получится сохранить. При раннем обнаружении и соответствующем лечении в 95% прогноз благоприятный. Если патология уже на продвинутой стадии, и обнаружились метастазы, прогноз неблагоприятен.

В данном случае соответствующая терапия вылечит ретинобластому. При отсутствии лечения опухоль прогрессирует и в 100% случаев приводит к летальному исходу.

Профилактика

Ретинобластому не получится целенаправленно предотвратить. Если в семье имелись случаи злокачественной опухоли, в первые 2 года жизни ребенка необходимо показывать его окулисту или педиатру чаще. Можно провести профилактические обследования, чтобы выявить болезнь на ранней стадии и сохранить зрение малышу.

Кроме того, рекомендуется обращать внимание на возможные признаки ретинобластомы. Если такие признаки имеются, нельзя затягивать с визитом к офтальмологу.

Плохое зрение значительно ухудшает качество жизни, лишает возможности видеть мир таким, каким он есть. Не говоря о прогрессировании патологий и полной слепоте.

МНТК «Микрохирургии глаза» опубликовал статью о безоперационном восстановлении зрения до 90%, это стало возможно благодаря…

Читать полностью Была ли статья полезной? Оцените материал по пятибальной шкале! (2 4,00

Источник: //proglazki.ru/bolezni/retinoblastoma/

Ретинобластома – рак сетчатки

Ретинобластома (рак сетчатки)
Ретинобластома – рак, возникающий из незрелой сетчатки. Симптомы и признаки обычно включают лейкокорию (белый рефлекс зрачка), косоглазие и реже воспаление и нарушение зрения. Диагноз ставят на основании офтальмологического обследования, УЗИ, КТ или МРТ.

Лечение небольшой опухоли и двустороннего заболевания может включать фотокоагуляцию, криотерапию и лучевую терапию. Лечение крупных опухолей – энуклеация. Химиотерапию иногда используют для снижения объема опухоли и лечения рака, диссеминировавшего за пределы глаза.

Ретинобластома — это рак сетчатки, которая представляет собой светочувствительную область в задней части глаза. Ретинобластомы являются результатом генетической мутации. У ребенка может быть белый зрачок, косоглазие или в некоторых случаях проблемы со зрением.

Врачи часто могут диагностировать ретинобластому, обследуя глаза с помощью специального инструмента, в то время как ребенок находится под анестезией.

Лечение может включать хирургическое вмешательство – энуклеацию, химиотерапию или в некоторых случаях лучевую терапию.

Важно понимать, что энуклеация может спасти ребенку жизнь, а возможность сохранить зрение рассматривается в противоположность риску возвращения болезни.

Статистика заболеваемости

Ретинобластомы составляют около 3% раковых заболеваний у детей и почти всегда появляются в возрасте до 2 лет. Они возникают в обоих глазах одновременно примерно у 25 % детей. Этот тип рака возникает в результате мутации в определенных генах, контролирующих развитие глаза.

Иногда мутация наследуется от родителей или возникает спонтанно (не унаследовано) на очень ранней стадии развития эмбриона. В таких случаях мутация является наследственной, то есть дети, у которых она имеется, могут передать мутацию своим детям. Шанс передачи мутации составляет 50 %. Если ген передается, у большинства потомков развивается ретинобластома.

В других случаях мутация происходит позже в ходе эмбрионального развития и только в глазных клетках эмбриона. В таких случаях мутация не может быть передана потомству. Ретинобластома является наследственной у всех детей с диагнозом рака в обоих глазах и у 15 % детей с диагнозом рака в одном глазу.

Ретинобластомы обычно не распространяются за пределы глаза, но иногда они переходят на головной мозг по зрительному нерву (нерв, ведущий от глаза к головному мозгу). Редко она может распространяться на другие места, такие как костный мозг и кости.

Диагностика

  • УЗИ, КТ или МРТ глаз
  • Иногда сканирование костей, аспирация костного мозга и биопсия, а также люмбальная пункция

Дети, родители или родственники которых имели ретинобластому в анамнезе, должны быть осмотрены офтальмологом вскоре после рождения, а затем каждые 4 месяца до 4 лет.

Пациентам с ретинобластомами требуется молекулярно-генетическое исследование, а при выявлении мутаций зародышевой линии родителей нужно проверить на наличие той же мутации. Если у последующих детей этих родителей обнаружат мутации зародышевой линии, им потребуется такое же генетическое тестирование и регулярное офтальмологическое обследование.

Рекомбинантные ДНК-зонды могут быть полезны для обнаружения бессимптомных носителей. В Израиле выполняются данные диагностические тесты. Узнайте у нас условия проведения и стоимость. Если врач подозревает ретинобластому, ребенку обследуют оба глаза под общим наркозом, при котором ребенок находится в бессознательном состоянии.

Чтобы увидеть сетчатку сквозь хрусталик и радужную оболочку, используется свет и специальная линза (непрямая офтальмоскопия). Общий наркоз необходим, потому что маленькие дети не в состоянии сотрудничать в ходе тщательного продолжительного обследования, необходимого для диагностики ретинобластомы.

Рак может также быть выявлен с помощью ультразвукового исследования глаз, КТ или МРТ. Эти исследования помогают также определить, распространился ли рак на головной мозг. Врачи могут также произвести спинномозговую (люмбальную) пункцию, чтобы проверить образец спинномозговой жидкости на наличие раковых клеток.

Присутствие раковых клеток в этой жидкости является еще одним свидетельством того, что рак распространился на головной мозг. Так как рак может распространяться на кости или костный мозг, может быть проведено сканирование костей и взят образец костного мозга для анализа.

Детей с ретинобластомой должен обследовать специалист-генетик и они должны пройти генетическое тестирование. Затем специалист может сообщить родителям о том, подвергаются ли другие члены семьи опасности, и следует ли провести другие тесты.

Как правило, если у детей есть наследственный ген ретинобластомы, их родители, братья и сестры также должны пройти тестирование на мутировавший ген. У братьев и сестер с мутировавшим геном следует раз в 4 месяца проверять глаза на ретинобластому, пока им не исполнится 4 года.

Если нет возможности провести генетическое тестирование, все дети, у которых есть родитель, брат или сестра с ретинобластомой, должны проходить такие обследования глаз, начиная с рождения и до достижения ими 4-летнего возраста. Даже взрослым членам семьи ребенка с ретинобластомой необходимо пройти обследование глаз. Хотя у взрослых и не развивается ретинобластома, ген, который вызывает ретинобластому, может также вызывать нераковую (доброкачественную) глазную опухоль, называемую ретиноцитомой.

Рак сетчатки глаза: лечение детей и взрослых, симптомы, признаки

Ретинобластома (рак сетчатки)

В офтальмологии наиболее опасным заболеванием является ретинобластома глаза (РБ) − злокачественная опухоль, которая поражает внутреннюю оболочку глаза. Это заболевание было открыто в 1926 г.

Ученый Верльгоф выявил, что новообразование образуется из ретинобластов — клеток, которые формируют сетчатку во внутриутробном периоде.

Однако, если в процессе возникает сбой, клетки начинают усиленно делиться и дают начало опухоли.

Диагноз ретинобластомы устанавливается преимущественно в детском возрасте. опасность заболевания состоит в том, что начальная стадия протекает практически бессимптомно. Это приводит к тяжелым последствиям, включая потери зрения и удаление пораженного глазного яблока.

Чтобы этого избежать, следует знать, как болезнь проявляет себя в самом начале, каковы ее причины, и как ее можно диагностировать. Ведь вовремя установленный диагноз в 95% случаев помогает полностью вылечить ребенка, сохранив ему зрение.

Причины возникновения патологии

Развитие рака сетчатки глаза носит в большинстве случаев наследственный характер. В основе лежит мутация на генном уровне. Белок RB1 предотвращает процесс чрезмерного деления клеток, но в какой-то момент он становится неактивным. Впоследствии дефектный ген передается из поколения в поколение, что является причиной развития ретинобластомы.

Наследственным образом передается большинство случаев двусторонней формы рака глаза. Диагноз устанавливается в возрасте до 2,5 лет, при этом наличие мутированного гена подтверждается в 90% случаев. Первые симптомы болезни можно заметить уже на первом году жизни ребенка. Врожденная опухоль способна приводить к развитию глаукомы.

Существует спорадическая (ненаследственная) форма ретинобластомы, которая возникает из-за случайных сбоев в генной программе и мутаций. Она выявляется в подростковом возрасте. Провоцирующими факторами являются поздний возраст родителей, их занятость на вредных производствах, неблагоприятная экология. Эта патология сетчатки глаза является односторонней и развивается локально.

У взрослого онкозаболевание такой формы встречается крайне редко, и причины его остаются невыявленными.

Классификация заболевания

В офтальмологии существует несколько обширных классификаций этой патологии.

По распространенности онкологического процесса выделяется:

  • Монокулярная, которая поражает только один глаз.
  • Двусторонняя (билатеральная) выявляется на оболочках обоих глаз.

По типу роста:

  • Эндофитная. Распространяется к центральной части, поражая орбиту глаза, нервы, а также макулу (желтое пятно в самом центре сетчатки). Поверхность опухоли бугристая.
  • Экзофитная. Опухоль растет в направлении сетчатки. Дальнейшее ее распространение приводит к увеличению количества внутриглазной жидкости, повышению внутриглазного давления и отслаиванию сетчатки. При этом могут повреждаться сосуды, возникают кровоизлияния, из-за чего опухоль приобретает розоватый оттенок.

В зависимости от величины и расположения патологического процесса выделяют следующие стадии ретинобластомы:

  1. самая неблагоприятная, при которой имеется обширная распространенность метастазов. Заболевание поражает все ткани, нервы, орбиту и сетчатку глаза.
  2. Неблагоприятная – процесс затронул более 50% сетчатой оболочки глаза, а также диагностируются множественные патологические очаги на стекловидном теле.
  3. Сомнительная – размер опухоли не превышает 10 дд (дисковых диаметров), она расположена кпереди от глазного экватора. Другой вариант – диаметр новообразования больше 10 дд, но локализуется оно кзади от экватора. Здесь возникают различные степени выпячивания глазного яблока.
  4. Благоприятная – очаг величиной 4-10 дд, располагается за экватором глаза.
  5. Наиболее благоприятная. Размеры опухоли не превышают 4 дд. Очаги поражения единичные или множественные, расположены позади линии экватора глаза или непосредственно на этой линии.

Ретинобластома глаза у детей 1 и 2 стадии развития может выходить за пределы глазной орбиты. Метастазы нейробластомы поражают сначала регионарные лимфоузлы, затем проникают в головной и спинной мозг. Важно вовремя обнаружить коварное заболевание на первых стадиях.

Симптоматика болезни

Начальная стадия возникает достаточно рано – до 12 месяцев. В этом возрасте ребенок не может пожаловаться на снижение остроты зрения или слепоту. В таком случае крайне важна внимательность родителей.

Наиболее заметным внешним признаком является косоглазие. Этот дефект не стоит игнорировать, лучше обратиться к офтальмологу. При увеличении опухоли и при попадании на нее яркого света появляется белый зрачковый рефлекс (опухоль просвечивает через зрачок). В медицине этот симптом получил название «кошачьего глаза». Эффект хорошо заметен на фотографиях со вспышкой.

При присоединении воспаления и/или отека появляются болезненные ощущения, светобоязнь, развивается глаукома. В результате нарушения ретины глаз может перестать реагировать на свет, зрение становится мутным, возможно появление слепоты.

Далее ретинобластома разрушает стенки орбиты, выходит за пределы глаза. Появляется экзофтальм («выпучивание» глаза) различной степени выраженности.

На поздних стадиях рака глаза, когда метастазы поразили зрительный нерв и распространились в головной мозг, появляются приступы мигрени, рвота, тошнота, развивается общая интоксикация.

Диагностика опухоли глаза

Одиночные маленькие опухоли офтальмолог способен обнаружить на профилактическом приеме. Однако диагностика в офтальмологии включает и аппаратные методики.

Детальный осмотр структур глаза в офтальмологии осуществляется при помощи:

  • Ретинальной камеры (фундус-камеры). С ее помощью можно фотографировать глазное дно для выявления патологических изменений.
  • УЗИ.
  • Биомикроскопия глаза – осмотр тканей глазного яблока с помощью щелевой лампы. Маленьким детям проводится под общим наркозом.
  • Рентгенография орбиты – позволяет оценить распространенность новообразования.
  • КТ позволяет увидеть точные контуры опухоли, определить распространение метастазов.
  • Дополнительным методом исследования служит МРТ.

При подозрении на ретинобластому назначается забор и исследование спинномозговой жидкости. Во всех случаях выявления рака глаза проводится генетическая диагностика, собирается анамнез всех членов семьи.

Только после полного курса диагностических мероприятий можно точно установить стадию болезни и определить методику борьбы с недугом.

Лечение заболевания

Подбором оптимального метода лечения занимается группа специалистов: онколог, радиолог, офтальмолог, химиотерапевт. Пациент должен находиться под стационарным наблюдением.

Методы лечения ретинобластомы комбинируются в зависимости от стадии и степени распространения опухолевого процесса. Прежде всего они направлены на сохранение зрения и глаза.

Способы органосохраняющего лечения:

  • Локальная химиотерапия при раке сетчатки глаза предназначена для уменьшения патологического очага. При этом препарат могут вводить как в стекловидное тело, так и в артерию глаза.
  • Лазерная коагуляция применяется только при размере опухоли до 1,5 мм.
  • Наружная лучевая терапию. Детям проводят под наркозом с обязательной фиксацией головы. Обычно такой метод используют при опухолях, которые находятся далеко от центра глаза. Лучевая терапия с химиотерапией дает положительный результат в 75% случаях.
  • Криодеструкция, или прижигание опухоли жидким азотом.

При значительном разрастании опухоли, наличии метастазов, глаукомы, потере зрения проводится хирургическое удаление глазного яблока (энуклеация). Во избежание развития осложнений, таких, как макулярный отек сетчатки глаза, лечение совмещают с последующей химиотерапией. Это помогает также снизить риск появления повторных опухолей.

Операция проводится в крайнем случае, если есть риск для жизни пациента. Чаще такой метод назначают до 3 лет. В последующем проводится протезирование глаза.

Рак сетчатки у ребенка: главные тонкости

Этот диагноз, по статистике, встречается всего у одного новорожденного из 15-22 тыс. по всему миру. В 80-90% случаев диагноз устанавливается до достижения ребенком 3 лет. Наследственная ретинобластома всегда поражает оба глаза, и первые её признаки появляются уже на первом году жизни малыша.

Дети, перенесшие рак сетчатки глаза, должны проходить осмотры каждые полгода после лечения. Они пожизненно состоят на диспансерном учете. При желании создать семью такие пациенты обязаны посетить генетика и получить консультацию, поскольку чаще всего патология передается по наследству.

У детей с таким диагнозом велик риск появления других видов онкологических заболеваний.

Профилактика и прогноз ретинобластомы

Оптимальным средством предупредить болезнь является проведение ДНК-диагностики еще на этапе планирования беременности. При обнаружении мутации гена RB1 следует воспользоваться ЭКО.

Профилактические осмотры офтальмолога на первых годах жизни ребенка помогут выявить заболевание на ранней стадии. Следует более внимательно наблюдать за состоянием глаз ребенка, если известно, что у кого-то из членов семьи есть мутированный ген.

При своевременном выявлении заболевания прогноз благоприятный. Даже при обнаружении рака на поздних стадиях у 47% пациентов удается добиться ремиссии.

Современные методы практически исключают летальный исход, который возникает из-за обширных метастазов.

В большинстве случаев удается спасти глаз и зрение маленькому пациенту, что способствует его дальнейшему гармоничному и разностороннему развитию.

Источник: //MedOnco.ru/onkooftalmologiya/rak-setchatki-glaza-lechenie

Ретинобластома

Ретинобластома (рак сетчатки)

Ретинобластома является злокачественным новообразованием сетчатки, которая возникает значительно чаще в детском возрасте. Формируется ретинобластома из клеток эмбрионального происхождения. Максимальная заболеваемость отмечается в возрасте двух лет, а после пяти лет эту опухоль диагностируют крайне редко.

Патогенез

Развитие новообразование в сетчатке может быть односторонним или двусторонним. В последнем случае в большинстве случаев речь идет о наследственном характере патологии. Двусторонний рак сетчатки диагностируется у четверти пациентов.

Односторонние ретинобластомы часто не передаются по наследству, но и в этом случае прослеживается отчетливая связь с хромосомными аберрациями. Обычно возникает делеция в длинном плече 13 пары хромосом (повреждается ген RB1). При таком повреждении у пациентов возникает не только ретинобластома, но и существует риск формирования остеосаркомы.

Ученые полагают, что ретинобластома формируется из клеток нейроэктодермы сетчатки. Опухолевые клетки могут быть на разной стадии дифференцировки. При больших опузолях образуются полости распада, некроза, а также кальцификаты.

Сама ретинобластома состоит из недифференцированных клеток небольшого размера, которые имеют крупное ядро. Для этого типа опухоли характерно наличие множественных очагов роста на сетчатке.

В большинстве случаев пациенты погибают от метастазирования опухоли в кости, центральную нервную систему, костный мозг и ее роста по зрительному нерву.

Гистогенез

Определить гистогенез ретинобластомы до конца не удалось. Знаменитый Вирхов полагал, что ретинобластома относится к глиальным опухолям, однако большинство современных авторов придерживается теории о нейроэктодермальном происхождении опухоли. Развивается ретинобластома в любом из ядерных слоев сетчатки.

Сами клетки опухоли имеют гиперхромное ядро и довольно незначительную по объему цитоплазму. В клетках присутствует большое количество митозов, выражены явления некроза, апоптоза. В зоне разрушения клеток образуются кальцификаты, что особенно характерно для опухоли большого размер.

Клетки ретинобластомы могут иметь разную степень дифференцировки.

Течение ретинобластомы

При внутриглазном расположении опухоли сетчатки имеется угроза зрению. При офтальмоскопии рак определить можно в случае увеличения узла до 0,25 мм. Внешне такой узел выглядит как полупрозрачная полусферическая массе, которая расположена в пределах глазного дна и прикрывает сосудистую оболочку.

По мере роста опухолевого узла, он становится непроницаемым и приобретает розоватый цвет. Иногда рост ретинобластомы направлен внутрь стекловидного тела (эндофитная опухоль).

Такой тип рака сетчатки обычно рыхлы и распространяется на вещество стекловидного тела и даже на структуры передней камеры глаза. Во время внутриглазного роста опухоли возникает вторичная глаукома, связанная с большим размером опухоли или отслоением сетчатки.

Одновременно происходит усиленный рост сосудов в пределах радужной оболочки, что приводит к повышению внутриглазного давления. У ребенка внутриглазная гипертензия может вызвать увеличение размера глазного яблока, которое постепенно теряет зрительные функции.

В дальнейшем присоединяется болевой синдром, анорексия, рвота. При росте опухоли за пределы сетчатки имеет место экзофитный вариант ретинобластомы.

При распространении процесса за пределы орбиты, появляется угроза не только зрению пациента, но и его жизни. Связано это с непосредственно близостью центральной нервной системы.

Чаще всего опухоль проникает в структур мозга по мягкой мозговой оболочке или по волокнам зрительного нерва. при поражении сосудистой оболочки речь идет о гематогенном метастазировании ретинобластомы. Иногда опухоль прорастает в склеру.

Также происходит поражение лимфоузлов, а на поздних стадиях возникают отдаленные метастазы.

Диагностика рака сетчатки

Диагностику заболевания чаще проводят с применением системного наркоза. Для этого используют МРТ, УЗИ, КТ. Может быть проведена биопсия красного костного мозга, анализ спинномозговой жидкости. В зависимости от прогноза заболевания всех пациентов разделяют на пять групп (начиная от благоприятной и заканчивая самой неблагоприятной).

Дифференциальный диагноз

Врач должен отличать ретинобластому от других забоелваний, вызвающих отслоение сетчатки.

Обычно такие симптомы зарактерных для сосудистых аномалий, при которых формируются телеангиэктазии в зоне отслоения сетчатки. Также при УЗИ не удается выявить признаки опухолевого процесса.

Однако некоторые патологии (дисплазия сетчатки, рубцовая ретинопатия) могут давать УЗИ-картину сходную с ретинобластомой.

Также нужно отличать опухоль от гранулем в области стекловидного тела и гамартом сетчатки. Связаны они могут быть с восплением, в том числе при поражении нематодами. Гамартомы могут сочетаться с туберкулезным склерозом и нейрофиброматозом.

При паразитическом поражении глаз (Toxicara canis) диагностические признаки могут быть очень похожи на ретинобластому. Кроме того, ретинобластому, растущую экстраокулярно, нужно отличать от мягкотканых сарком (рабдомиосарком), метастазов нейробластомы.

Поражение глаза и орбиты может возникнуть на фоне лейкемии и при лимфомах.

Стадии ретинобластомы

Лечение при ретинобластоме определяется размером опухоли и степенью распространения патологического процесса. В связи с этим очень важно правильно стадировать новообразование.

Среди классификаций ретинобластомы чаще всего используют Reesе-Ellsworth, созданную еще в 1969 году. Однако она включает только внутриглазные опухоли.

В основе этой классификации лежит локализация ретинобластомы, степень поражения органа и влияние этого на риск потери зрения.

Всех пациентов с раком сетчатки подразделяют на пять групп, которые различаются по вероятности сохранения зрительной функции.

Классификация Reesе-Ellsworth

Группа 1 является наиболее благоприятной:

A. Солитарная опухоль расположена на экваторе или позади него. Имеет диаметр менее четырех размеров диска зрительного нерва.
B. Множественные узлы, диаметр которых не превышает 4-х диаметров диска. Расположен в той же зоне.

Группа 2 считает тоже благоприятной:

A. Единичная опухоль размером 4-10 диаметров диска, расположена на экваторе или позади него.
B. Множественная опухоль такого же размера и той же локализации.

Группа 3 имеет сомнительный прогноз:

A. Опухоль любого размера, расположенная впереди экватора глаза.
B. Единичная опухоль размером более 10 дисков позади экватора.

Группа 4 имеет неблагоприятный прогноз для зрения:

A. Множественные узлы размером более 10 диаметров дисков.
B. Любая опухоль в зоне спереди от зубчатой линии.

Группа 5 отличается самым неблагоприятным прогнозом:

A. Опухоль поражает более половины сетчатки.
B. Произошло обсеменение стекловидного тела.

Для определения размера опухолевого узла используют диаметр зрительного нерва (1,5 мм).

Единой стадийной классификации для распространенных ретинобластом не существует. Согласно классификации, предложенной учеными из США, выделяют:

В связи с тем, что эта классификация не включает важные характеристики рака сетчатки, некоторые врачи предпочитают использовать другую классификацию, на основании которой они определяют тактику лечения заболевания. Выделяют несколько вариантов роста опухоли, имеющие прогностическое значение:

  • Внутриглазное расположение ретинобластомы.
  • Опухолевое поражение волокон зрительного нерва.
  • Вовлечение в процесс ткани орбиты.
  • Формирование отдаленных метастазов.

Хирургический метод

При ретинобластоме хирургическим путем обычно производят удаление глаза (энуклеация). Операция эта показана при массивном внутриглазном поражении, наличии серьезной глаукомы, отсутствии зрения при невозможности его восстановить. Во время операции нужно отсечь зрительный нерв максимально далеко от глаза.

Энуклеация дает хорошие результаты для жизни пациента (смертность минимальная). Также пациенту больше не требуется частое обследование под наркозом.

В связи с тем, что энуклеацию выполняют чаще детям раннего возраста (менее трех лет), могут возникнуть серьезные косметические дефекты. Это обусловлено отсутствием сформированной глазницы и последующим активным ростом некоторых структур.

После удаления глаз отправляют на гистологическое исследование. При инвазии опухолевых клеток в волокна зрительного нерва, в случае прорастания опухоли в сосудистую оболочку прогноз неблагоприятный. При внеглазном росте ретинобластомы выполняют экзентерацию орбиты, которая еще более травматична, чем энуклеация.

Лучевое лечение

Чтобы попытаться сохранить зрение пациентам с ретинобластомой, выполняют облучение опухоли. Целью этой методики является излечение от заболевания и сохранение зрения. При этом врач должен оценить все риски непосредственных и отдаленных результатов.

Методика лучевой терапии может быть различной, но чаще других применяют наружное облучение (двумя латеральными полями). В связи с частым двусторонним поражением сетчатки и мультифокальным ростом опухоли, поле обучения должно покрывать все эти области.

Помимо сетчатки при лучевой терапии облучают стекловидно тело и 10 мм переднего отрезка зрительного нерва. Дозы зависят от стадии заболеваний (при 1-3 стадии – 3500Гр, при 4-5 – 4500 Гр). Для защиты хрусталика применяют специальные блоки. Это помогает предотвратить формирование послелучевой катаракты.

Если после латерального облучения возникли рецидивы опухоли в переднем отрезке, дополнительно назначают криотерапию.

При облучении детей младшего возраста вводят в наркоз или прочно фиксируют голову. На фоне этого лечения около 75% пациентов излечивается, что связано с высокой чувствительностью опухоли к лучевой терапии. Если дополнительно провести криотерапию, то процент излечившихся пациентов еще увеличивается.

Иногда используют радиоактивные пластинки, однако эта методика ограничена. Связано это с неравномерностью распределения дозы облучения. В месте наибольшей активности могут возникать сосудистые повреждения и кровоизлияния. 

Лучевую терапию чаще применяют при опухолевом процессе, на затрагивающем центральные зоны сетчатки, а также при солидных ретинобластомых.

Химиотерапия

После хирургического лечения и лучевой терапии излечивается почти 80-90% пациентов. Химиотерапию оправданно применять при массивном поражении, инвазии опухолевых клеток в волокна зрительного нерва (в частности в зоне резекции), в случае региональных метастазов и поражения орбиты.

Для химиотерапии используют ряд цитостатиков в комбинации (винкристин, карбоплатин, вепезид). Используют и другие сочетания препаратов (винкристин, диксорубицин, циклофосфан). Однако циклофосфан повышает риск формирования вторичных опухолей и вызывает стерилизацию пациентов.

В связи с развитием диагностического оборудования в развитых странах увеличивается количество больных с ранней стадией ретинобластомы. Поэтому для излечения обычно бывает достаточно фотокоагуляции, криотерапии и лучевой терапии.

Профилактика рака сетчатки

Для профилактики ретинобластомы следует исследовать генетический материал пациентов, чьи родственники ранее лечились от рака сетчатки.

Источник: //setchatkaglaza.ru/retinoblastoma

WikiMedZnayka.Ru
Добавить комментарий