Синдром Видемана-Беквита

Синдром Беквита – Видемана: причины, симптомы и лечение

Синдром Видемана-Беквита

 Язык может набухать по ряду причин. Наиболее часто это происходит из-за лекарств или аллергии. Опухоль может рассматриваться как ангионевротический отек. Это означает, что нарост возник в более глубоких слоях кожи. Иногда опухоль выявляется на деснах и задней части языка. В некоторых случаях поражает гортань.

Язык – это мышечная структура, покрытая слоями клеток, которые носят название эпителии. Его поверхность покрыта вкусовыми рецепторами. Они позволяют человеку дифференцировать такие вкусы, как горький, сладкий, соленый и кислый. Эти рецепторы имеют свойство набухать.

Опухоль на языке может перейти на дыхательные пути и вызвать серьезные проблемы, вплоть до удушения. Как правило, такой симптом требует немедленного вызова скорой помощи.

Лекарства

Во многих случаях опухший язык является результатом реакции на лекарства, такие как ингибитор АПФ (используется для нормализации кровяного давления), НПВП (нестероидные, противовоспалительные препараты).

Аспирин и ибупрофен также влияют на опухоль языка. В случае с АПФ реакция может проявиться как в первый год приема, так и в последующие месяцы.

Если опухоль носит злокачественный характер, то процесс лечения вносит в себя дополнительные препараты такие как мазь болиголова. Цена за нее в пределах 300 руб.

Аллергены

Отек могут вызвать как продукты питания, так и укусы насекомых. В случае пищевой аллергии может набухать не только язык, но и губы. Например, при укусе пчелы, опухоль возникает только на языке.

Инфекция

Возможной причиной набухания рецепторов может стать инфекция в полости рта. Она развивается более медленно, чем аллергический тип опухоли. Как правило, расходится не ранее, чем на третьи сутки.

Табак

Он является раздражителем. Может вызвать зуд и набухание рецепторов. В большинстве случаев, быстро проходит. Но естьситуации, когда эта опухоль может перейти в опасное заболевание, такое как рак.

У некоторых людей возникает грибковая инфекция, известная как молочница. Она вызвана бактериями Candida и обычно появляется после курса антибиотиков. Это тот самый гриб, который увеличивает вагинальные выделения. Люди с ослабленной иммунной системой (ВИЧ) больше подвержены набуханию языка с действующим грибком в организме. Обычно молочница лечится быстро с помощью приема Дифлюкана.

Вирусы герпеса также могут привести к инфекции, которая спровоцирует отек языка. В этом случае, белые пузырьки поражают рецепторы, и воспаление проходит очень болезненно. В запущенных случаях язык покрывается красными язвами с белой пленкой. Лечения как такового нет, но хорошо снимает боль и опухоль ацикловир.

Если пустить на самотек опухший язык, это может перейти в такую болезнь, как амилоида. При таком раскладе язык человека будет становиться все больше и больше, пока не потребуется полное его устранение.

Важно!

Если у вас на языке появилось болезненное белое или красное пятно, следует обратиться к врачу. Язва — тоже повод для похода к доктору. Как правило, эти симптомы могут указывать на рак языка. Для диагностики должна проводиться биопсия, чтобы исключить возможную болезнь.

Кроме того, опухший язык может быть вызван такими моментами, как:

  • гормональные расстройства (акромегалия);
  • врожденные расстройства (синдром Беквита Видемана);
  • генетические нарушения (синдром Дауна и отек Квинке);
  • гипотиреоз щитовидной железы;
  • нехватка витамина В12.

Лечение

Опухший язык может привести к проблемам с дыханием, поэтому это должно рассматриваться как чрезвычайная ситуация. В этом случае медицинский персонал дает человеку антибиотики и стероиды. При этом не устанавливая причины опухоли. Диагностика обычно проводится после снятия тяжелых симптомов, таких как сильный отек и боль.

Материал к публикации подготовил

dess

Синдром Беквита-Видемана

Еще с прошлого столетия синдром Беквита-Видемана стал известен как генетическое и врожденное заболевание, которое способно проявляться характерными симптомами. Болезнь отличается вполне благоприятным развитием. Недуг достаточно редкий, так как встречается у одного малыша из 10 тысяч.

Симптоматика

Диагностировать синдром можно на основании определенных признаков. Подтверждений с помощью лабораторных современных методов практически никогда не надо.

Симптомы, на почве которых врачи ставят новорожденному столь редкое заболевание:

  • Макроглоссия – сильно большой, словно опухший язык, который попросту не помещается во рту.
  • Изменения в области ушей – небольшие выемки на мочках или же круглая впадина в области ушного завитка.
  • Омфалоцеле – небольшая грыжа на пупочном канатике.
  • Понижение нормального показателя сахара в крови у новорожденного до месяца жизни.

К одному из распространенных симптомов заболевания можно отнести незначительное увеличение нормальных размеров всех внутренних органов, сильный рост и стремительное увеличение веса тела малыша, крипторхизм, пороки в развитии сердечной мышцы, заметно выступающий назад затылок.

Еще одним распространенным и постоянным признаком синдрома Беквита-Видемана является заметное понижение уровня иммунитета новорожденного. По этой причине дети с таким редким недугом часто болеют простудой и болезнями инфекционного характера.

Приблизительно в 15% случаев данный синдром сопровождается возникновением в организме опухолей злокачественного типа. Располагаться они могут в абсолютно любом органе или же системе.

Не забывайте кормить ваших детей фруктами, ведь они очень полезны. Например, в этой статье можно узнать про мандарин — польза и вред для здоровья. Не болейте!

беквита-видемана

, синдром

Назад Предыдущая запись: Симптомы псориазаДалее Следующая запись: Обучение бачате и сальсе в танцевальной школе «Танго»

диагностирование

Врач будет использовать тесты для диагностики отдельных типов бластомы. Тестирование на гепатобластому, например, может включать проверку функции печени человека.

Тесты различаются в зависимости от возраста, состояния, симптомов и типа бластомы, которая может быть у человека.

Тесты и процедуры могут варьироваться от удаления и биопсии опухоли до проверки распространения рака или ожидаемой эффективности предстоящего лечения.

Анализ крови: Они могут обнаружить признаки наличия опухоли, такие как гормональные особенности и специфические белки. Полный анализ крови может помочь оценить количество раковых клеток.

Биопсии и другие образцы: При биопсии врач берет образец ткани или костного мозга для исследования в лаборатории. Они могут удалить небольшие сегменты или всю опухоль.

Сканирование: Ультразвуковое исследование, МРТ, КАТ и ПЭТ-сканирование могут дать визуальное изображение опухоли или любого необычного роста.

Радиоизотопное сканирование: Врач вводит в организм радиоактивные индикаторы и использует усовершенствованную компьютером гамма-камеру для обнаружения их движения. Это может свидетельствовать о необычных особенностях или активности в организме.

Предотвращение

Предотвратить взрыв не представляется возможным. Хотя наличие некоторых унаследованных синдромов может повысить риск развития некоторых бластом, эти связи не вполне понятны, и в настоящее время невозможно предотвратить возникновение таких синдромов.

Однако лечение часто оказывается эффективным, и ранняя диагностика может способствовать полному выздоровлению.

Источник: //healthage.ru/poleznye-sovety/lechenie-boleznej/sindrom-bekvita-videmana-prichiny-simptomy-i-lechenie/

Синдром Беквита-Видемана – лечение в Италии

Синдром Видемана-Беквита

Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Беквита-Видемана – лечение в Италии

Одна из редких генетических аномалий, вероятность которой при проведении интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов (ИКСИ) несколько повышена против средних эпидемиологических значений, связана с превышением норм роста плода при беременности и с несогласованным развитием различных отделов организма. Это так называемый синдром Беквита – Видеманна (Beckwith-Wiedemann-Syndrom), или синдром «гигантизма с пуповинной грыжей». В некоторых странах употребляется также название синдром EMG (Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus).

Типичный признак данного расстройства: увеличенные размер и вес плода, а также новорожденного. Причем рост организма нередко носит асимметричный характер. Это не просто отклонения в линейных размерах тела по разным осям, но и непропорционально большой размер некоторых внутренних органов: печени, селезенки, почек, даже языка.

  • Еще один типичный признак: порок развития мышц передней брюшной стенки, в результате чего часть кишечника, печень, иногда и другие органы располагаются вне брюшной полости. Они «выпадают» в грыжевой мешок.
  • Характерна также почечная недостаточность, проявляющаяся в форме гидронефроза (застой жидкости в почечных лоханках). В почках могут присутствовать кисты.
  • Сразу после родов может проявиться тяжелая гипогликемия (недостаток глюкозы в крови).

При большом росте младенца обращают на себя внимание маленький череп (микроцефалия), выступающие глазные яблоки, недоразвитие лицевых мускулов.
Нередко симптоматика дополняется наличием эмбриональных опухолей (гепатобластома, нейробластома и т.п.)

Синдром Беквита – Видеманна хорошо диагностируется еще на этапе внутриутробного развития (УЗИ при беременности). Основные расстройства, обусловленные им, лечатся. Дефект передней брюшной стенки подлежит хирургической коррекции, позиция внутренних органов также корректируется во время операции.

Название «EMG-синдром» происходит из трех наиболее манифестных его признаков – экзомфалос (E), макроглоссия (M) и гигантизм (G). Среди свойственных синдрому признаков основными являются макроглоссия, пуповинная грыжа и другие пупочные аномалии, а также гипогликемия.

Макроглоссия выявляется в любом возрасте ребенка, часто отмечается с рождения. Язык может не помещаться во рту, за счет чего рот ребенка открыт, а лицо напоминает таковое у больного с гипотиреозом. Увеличенный язык затрудняет сосание и даже дыхание новорожденного, у более старших детей отмечают дизартрические расстройства.

Гипогликемия у новорожденного манифестирует уже на первые-третьи сутки. Развивающиеся за счет этого коматозные состояния могут повлечь за собой смерть ребенка на первом году жизни или тяжелое органическое поражение мозга, сопровождающееся умственной отсталостью.

Развитие гипогликемических состояний связано с гиперплазией островковых клеток поджелудочной железы, приводящей к гиперинсулинемии. С начинающейся еще внутриутробно гиперпродукцией инсулина, обладающего анаболическим действием, связывают как макроглоссию, макросомию, висцеромегалию, так и предрасположенность к развитию опухолей паренхиматозных органов.

Явления гипергликемии самопроизвольно убывают в течение первых месяцев жизни больного.

Склонность к увеличению массы тела отмечается уже при рождении, она обычно превышает 4000 г, а длина – 52 см.

Внутриутробная висцеромегалия, по-видимому, является причиной образования различных грыж, в том числе характерного для синдрома омфалоцеле (пуповинной грыжи).

Пуповинная грыжа диагностируется у новорожденного и может быть различной по величине, иногда достигая размеров детской головки.

Макросомия с увеличением мышечной ткани и подкожного жирового слоя отмечается с рождения или развивается постнатально. Постнатальный гигантизм относится к менее постоянным признакам, иногда проявляется увеличением одной половины тела.

Грудные младенцы и дети до восьми лет с синдромом Беквита – Видеманна должны регулярно обследоваться на предмет состояния почек, надпочечников, печени и всей брюшной полости. В рамках таких обследований проводятся УЗИ и магнитно-резонансная томография нижнего брюшного отдела.

Дополнительные меры контроля: анализы крови и мочи. После исполнения восьми лет следует по-прежнему регулярно сдавать кровь и мочу на анализ.

Типичным признаком является наличие вертикальных бороздок на мочках ушных раковин, кроме этого, встречаются округлые вдавления на задней поверхности завитка. Часто имеют место гемигипертрофия и пигментные невусы. Отмечаются висцеромегалия (гепатомегалия, нефромегалия, панкреатомегалия, реже — кардиомегалия), а также гиперплазия матки, мочевого пузыря, клитора, тимуса. 

Микроскопически выявляют гиперплазию клеток островков Лангерганса в поджелудочной железе, нефрогенную бластому в почках, наличие резко увеличенных клеток и ядер в надпочечниках.

Встречаются двурогая матка, крипторхизм, диафрагмальная грыжа, неправильное деление легких на доли, дефект межжелудочковой перегородки, добавочная селезенка, незаконченный поворот кишечника.

Костный возраст опережает паспортный, отмечается расширение метафизов длинных трубчатых костей с кольцевым сужением диафизов. 

В ряде случаев наблюдается иммуно-дефицитное состояние. В 5% случаев имеется склонность к развитию злокачественных опухолей (опухоль Вильмса, рак надпочечников).

Выявляются полицитемия, гипогликемия, являющаяся очень характерным симптомом (особенно в период новорожденности), гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, гипокальциемия. Умеренная умственная отсталость обычно связана с гипогликемией.

Однако в большинстве случаев психическое развитие соответствует возрасту. Популяционная частота неизвестна. 

Уровень неонатальной смертности составляет примерно 21% и в основном обусловлен застойной сердечной недостаточностью. Для выживших прогноз в целом бывает благоприятным и зависит от тяжести сочетанных аномалий и наличия отдаленных осложнений. До наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности. 

В более поздние сроки проводится эхографическая оценка развития плода в динамике. В случаях подозрения на макросомию может быть предложено кесарево сечение из-за риска развития дискоординации родовой деятельности.

Целесообразно родоразрешение в специализированных пренатальных медицинских центрах для проведения раннего хирургического лечения дефектов передней брюшной стенки и коррекции гипогликемии.

Рекомендуется эхографическое обследование ребенка каждые три месяца в течение первых 6 лет жизни для выявления опухолей органов брюшной полости.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку – так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

+7 (925) 50 254 50 – срочное лечение в Италии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

Источник: //www.rusmedserv.com/italy/genetics/Beckwith-Wiedemann/

Что такое синдром Беквита Видемана, как он проявляется?

Синдром Видемана-Беквита

Большинство людей никогда не слышали о такой болезни, как синдром Беквита Видемана, но тем не менее она встречается не так уж и редко. По статистике, один такой ребенок рождается в среднем на каждые 13 700 малышей. Синдром возникает в результате изменений в 11 хромосоме, то есть является генетическим заболеванием.

Предсказать появление такого недуга заранее практически невозможно. Приблизительно в 85 % случаев родители малыша никогда не имели в роду каких-либо отклонений, связанных с генетикой. Но в остальных 10-15 % синдром Беквита Видемана передается по наследству.

Что нужно знать о таком недуге, как он выявляется, как происходит лечение и уход за малышом – обо всем этом мы и поговорим сегодня.

Что это такое

Синдром Беквита Видемана – это не что иное, как нарушение регуляции роста. Болезнь может иметь явные характерные признаки, но может протекать и совершенно незаметно. Часто определяется внешне, когда новорожденный рождается крупным (макросомия) с весом более 4 кг и ростом более 56 см.

У деток могут быть непропорциональными и несимметричными различные участки тела, например, большой язык (макроглоссия) или необычные, большие ушные раковины или сама их форма, неестественно пышные щечки и прочее.

Нередко сопровождается дефектами брюшины (диастаз мышц, пупочная грыжа), почечными нарушениями, малыши предрасположены к новообразованиям. У них могут быть увеличенными некоторые внутренние органы, встречаются пороки сердца.

Дети страдают от гипогликемии (низкий сахар в крови), на этой почве могут возникать судороги. В особо тяжелых случаях может наступить летальный исход.

Такие малыши отличаются от своих сверстников: они гораздо крупнее, выше, и у них быстрее развивается костная масса. В случае, когда заболевание выражено не остро, своевременно была оказана квалифицированная помощь врачей и должный уход – прогноз вполне благоприятен.

Со временем необычный рост и развитие замедляется естественным образом, размер тела и его пропорции приходят в норму. Наглядно покажет, как проявляется синдром Беквита Видемана, фото и картинки, расположенные ниже.

На них явно видны признаки заболевания: увеличенная черепная коробка, макроглоссия, пупочная грыжа у малыша.

Как выявить

Система генетического тестирования на возможные мутационные отклонения достаточно сложная, но с ее помощью можно идентифицировать около 80 % случаев. Родителям следует посетить врача-генетика, который скоординирует прохождение исследования и даст полноценную консультацию касательно каждого индивидуального случая.

У уже беременной женщины также можно выявить синдром Беквита Видемана. Симптомы могут характеризоваться различными осложнениями течения беременности. Часто это повышенное количество амниотической жидкости вокруг плода, аномально длинная, крупная пуповина или плацента, значительно повышается риск преждевременных родов. Выявление отклонений происходит в момент ультразвукового исследования.

Можно ли предотвратить

Выявить генетические изменения хромосом у родителей, а значит, и спрогнозировать рождение ребенка с синдромом, можно лишь проведя предварительные тесты перед планированием беременности. Но мало молодых семей об этом задумывается после свадьбы. Часто люди узнают о такой своей «особенности» после рождения малыша с признаками Беквита Видемана.

Мутация передается по аутосомно-доминантному типу наследования. То есть, если кто-либо из кровных родственников – ваших или вашего супруга – имел подобное нарушение, то у сына или дочки шанс получить синдром “в наследство” составляет 50 %. К сожалению, решить проблему медикаментозно пока невозможно.

Единственным выходом в такой ситуации может быть процедура оплодотворения ЭКО.

Источник: //FB.ru/article/170793/chto-takoe-sindrom-bekvita-videmana-kak-on-proyavlyaetsya

Синдром Беквитта-Видемана: причины, диагностика, лечение

Синдром Видемана-Беквита

Этиология и встречаемость синдрома Беквитта-Видемана. Синдром Беквитта-Видемана (MIM №130650) — панэтнический синдром, обычно спорадический, но иногда может наследоваться как аутосомно-доминантный. Синдром Беквитта-Видемана встречается приблизительно у одного из 13 700 живорожденных.

Синдром Беквитта-Видемана вызван нарушением баланса экспрессии импринтированных генов в регионе р15 хромосомы 11. Эти гены включают транскрибируемые, но не транслируемые KCNQOT1 и Н19, и кодирующие белки гены CDKN1C и IGF2. В норме эти гены импринтированы и экспрессируются только из отцовского (IGF2 и KCNQOT1) или только материнского аллеля (HI9 и CDKN1C).

IGF2 кодирует инсулиноподобный фактор роста, стимулирующий рост; CDKN1C кодирует супрессор клеточного цикла, ограничивающий деление и рост клеток. Транскрипция РНК Н19 и KCNQOT1 подавляет экспрессию материнской копии IGF2 и отцовской копии CDKN1С соответственно.

Несбалансированная экспрессия импринтированных генов в 11р15 может происходить по множеству механизмов.

Мутации в материнском аллеле CDKN1C обнаруживают в 5-10% спорадических случаев и в 40% семей с аутосомно-доминантным синдромом Беквитта-Видемана.

Большинство пациентов с синдром Беквитта-Видемана, тем не менее, имеют снижение экспрессии материнского аллеля гена CDKN1С вследствие аномального импринтинга, а не мутации.

У 10-20% индивидуумов с синдромом Беквитта-Видемана снижение экспрессии материнской копии CDKN1C и повышение экспрессии IGF2 вызвано отцовской изодисомией 11р15.

Поскольку соматическая рекомбинация, ведущая к сегментной однородительской дисомии, происходит после зачатия, больные с сегментной однородительской дисомией — мозаики, и для выявления изодисомии может потребоваться исследование других тканей, кроме крови.

Еще 1-2% больных с синдром Беквитта-Видемана имеют цитогенетически обнаруживаемую хромосомную аномалию, например, материнскую транслокацию, инверсию хромосомы 11 или дупликацию отцовской хромосомы 11р15. Таким образом, чтобы исключить структурную аномалию 11р15 при проведении генетического консультирования, необходимо кариотипирование родителей.

При синдроме Беквитта-Видемана также обнаружены редкие микроделеции в гене KCNQOT1 или Н19, нарушающие импринтинг. У остальных пациентов аномалии в импринтинге и экспрессии генов остаются невыясненными.

Патогенез синдрома Беквитта-Видемана

В ходе гаметогенеза и в раннем зародышевом развитии у мужчин и женщин устанавливаются различные типы метилирования ДНК в генах KCNQOT1 и Н19.

Аномальный импринтинг при синдроме Беквитта-Видемана легче всего обнаружить при анализе метилирования ДНК в специфических участках CpG в генах KCNQOT1 и Н19.

У 60% лиц с синдромом Беквитта-Видемана обнаруживают гипометилирование материнского аллеля KCNQOT1.

У других 2-7% больных гиперметилирование материнского гена Н19 снижает его экспрессию, что приводит к избыточной экспрессии IGF2. Несоответствующая экспрессия обоих родительских аллелей IGF2 может объяснить избыточный рост, наблюдаемый при синдроме Беквитта-Видемана. Аналогично снижение экспрессии материнской копии CDKN1С удаляет ограничение роста плода.

Фенотип и развитие синдрома Беквитта-Видемана

Синдром Беквитта-Видемана связан с пренатальным и постнатальным избыточным ростом. До 50% больных рождаются недоношенными и превышают массу тела, соответствующую гестационному сроку при рождении. Плацента также увеличена, а беременность часто осложняется многоводием.

Кроме этого, у новорожденных с синдром Беквитта-Видемана часто бывают такие осложнения, как омфалоцеле, макроглоссия, неонатальная гипогликемия и кардиомиопатия, приводящие к 20% смертности. Неонатальная гипогликемия обычно мягкая и непостоянная, но есть сообщения о некоторых случаях более серьезной гипогликемии.

Пороки развития почек и повышение кальция в моче с развитием нефрокальциноза и мочевых камней отмечают почти у половины больных. Гиперплазия различных сегментов тела или отдельных органов может выявляться уже при рождении и становится более или менее заметной со временем. Развитие больных обычно нормальное, если у них нет несбалансированной хромосомной аномалии.

Дети с синдромом Беквитта-Видемана имеют повышенный риск развития эмбриональных опухолей, особенно опухоли Вильмса и гепатобластомы. Общий риск новообразований у детей с синдромом Беквитта-Видемана приблизительно 7,5%; риск значительно снижается после достижения детьми 8 лет.

Особенности фенотипических проявлений синдрома Беквитта-Видемана: • Возраст начала: пренатальный • Пренатальное и постнатальное опережение роста • Макроглоссия • Омфалоцеле • Висцеромегалия • Эмбриональные опухоли в детстве • Гемигиперплазия • Почечные аномалии • Адренокортикальная цитомегалия

• Неонатальная гипогликемия

Лечение синдрома Беквитта-Видемана

Оказание помощи детям с синдромом Беквитта-Видемана включает лечение имеющихся симптомов, например коррекцию омфалоцеле и гипогликемии. Макроглоссия может потребовать специальных методов вскармливания или занятий с логопедом. При крупных дефектах брюшной стенки, асимметрии длины ног и при пороках развития почек может оказаться необходимым хирургическое вмешательство.

Если имеется гиперкальциурия, может быть назначена терапия, направленная на уменьшение выделения кальция.

Важно периодическое обследование на эмбриональные опухоли, поскольку они отличаются быстрым ростом и злокачественностью.

Текущие рекомендации для исключения опухолей — УЗИ брюшной полости каждые 3 мес в течение первых 8 лет жизни и измерение сывороточного АФП каждые 6 нед в течение первых нескольких лет жизни.

Риск повторения – наследования синдрома Беквитта-Видемана

Риск повторения для сибсов и потомства детей с синдромом Беквитта-Видемана существенно изменяется в зависимости от молекулярной основы заболевания. См. таблицу риска повторения для различных молекулярных изменений.

Повышение риска синдрома Беквитта-Видемана при применении вспомогательных репродуктивных технологий

Вспомогательные репродуктивные технологии, например ЭКО и ИКСИ, становятся обычной процедурой, составляющей теперь во многих странах до 1-2% всех рождений.

Ретроспективные исследования показали, что при беременностях, закончившихся новорожденными с синдромом Беквитта-Видемана, ЭКО использовалось в 10-20 раз чаще по сравнению с контролем.

Риск синдрома Беквитта-Видемана после ЭКО оценивают как 1 на 4000, что в 9 раз выше, чем в общей популяции.

Причина повышенной встречаемости дефектов импринтинга после ЭКО неизвестна. Встречаемость синдрома Прадера-Вилли, дефекта отцовского импринтинга, после ЭКО не повышена, а частота синдрома Ангельмана, дефекта материнского импринтинга, после ЭКО повышается, что позволяет предположить специфические отношения между ЭКО и материнским импринтингом.

Поскольку отцовский импринтинг происходит задолго до ЭКО, а материнский происходит значительно ближе ко времени оплодотворения, роль ЭКО, как предрасполагающего к дефектам импринтинга фактора, требует серьезного анализа.

Пример синдрома Беквитта-Видемана. А.Б., 27-летняя беременная, обратилась в пренатальный диагностический центр для проведения ультрасонографии 2-го уровня и генетического консультирования после планового УЗИ, обнаружившего крупный для данного гестационного возраста мужской плод с возможным омфалоцеле. Беременность, первая у каждого из родителей, наступила самопроизвольно, без вспомогательных репродуктивных технологий.

После обследования ультрасонографией 2-го уровня семье выдано заключение, что плод имеет множество аномалий, наиболее соответствующих диагнозу синдрома Беквитта-Видемана, хотя не исключены и другие врожденные дефекты.

Семейная пара решила не подвергаться процедуре амниоцентеза. Младенец родился кесаревым сечением в 37 нед с массой тела при рождении 9 фунтов и 2 унции (4 кг 140 г) и заметно увеличенной плацентой.

Отмечены омфалоцеле, макроглоссия и вертикальные складки на мочках ушей.

Консультант-генетик поставил клинический диагноз синдрома Беквитта-Видемана. После развития гипогликемии ребенок переведен в палату интенсивного наблюдения и в течение 1 нед получал внутривенные вливания глюкозы; гипогликемия разрешилась спонтанно.

Результаты оценки сердечно-сосудистой деятельности нормальные, омфалоцеле откорректировано хирургическим путем без осложнений. Исследование метилирования гена KCNQOT1 подтвердило дефект импринтинга в 11р15, соответствующий диагнозу синдрома Беквитта-Видемана.

Для исключения опухоли Вильмса рекомендовано каждые 3 мес УЗИ органов брюшной полости до достижения 8 лет и определение сывороточного АФП каждые 6 нед, как скрининговое обследование на гепатобластому, в течение первых 3 лет жизни. При последующих визитах, с учетом отрицательного семейного анамнеза и нормальных кариотипов родителей, дефект импринтинга в этой семье был расценен как спорадический случай синдрома Беквитта-Видемана с низким риском повторения.

– Также рекомендуем “Наследственный рак молочной железы и яичников: причины, диагностика, лечение”

Оглавление темы “Наследственные болезни”:

  1. Этические проблемы медицинской генетики. Классификация
  2. Болезнь Альцгеймера: причины, диагностика, лечение
  3. Синдром Беквитта-Видемана: причины, диагностика, лечение
  4. Наследственный рак молочной железы и яичников: причины, диагностика, лечение
  5. Болезнь Шарко-Мари-Тута 1А типа: причины, диагностика, лечение
  6. Синдром CHARGE: причины, диагностика, лечение
  7. Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ): причины, диагностика, лечение
  8. Болезни Крона: причины, диагностика, лечение
  9. Муковисцидоз: причины, диагностика, лечение
  10. Врожденная глухота – тугоухость: причины, диагностика, лечение

Источник: //meduniver.com/Medical/genetika/sindrom_bekvitta_videmana.html

Омфалоцеле и Синдром Беквита-Видемана

Синдром Видемана-Беквита

Расскажу Вам свою историю , возможно кто-то в будущем по тегам #омфалоцеле или #синдром Беквита-Видемана , #СБВ #BWS найдет эту статью и меня для оказания моральной поддержки

В 2011 году я вышла замуж и через пол года мы решили планировать ребенка . Забеременела сразу в первый месяц , на втором узи сказали что будет мальчик ,все были в диком восторге . Но в то же время на узи нам сказали показаться в перинатальный центр , т.к.

с размерами носика что-то не то . Пока я записалась и планировала туда попасть на прием у меня ребенок умер внутриутробно . Признаков абсолютно никаких небыло , ни крови ,ни выделений . Просто мои вспыхнувшие волнения по поводу отсутствия шевелений .

19 неделя беременности …

Итог : Больница , 2 дня капельниц вызывающих роды с последующим выскабливанием под наркозом .

2 Беременность наступила сразу как разрешили планировать (через пол года после случившегося ) на 7 неделе кровь -больница- выкидыш .

3 Беременность наступила не сразу , после кучи обследований и лечений , целый год мы ждали // . Но всё никак . Врач сказал даю 1-2 месяца если беременность не наступит будем делать стимуляцию.

Мы уехали на отдых в Египет … 2014 год август .. оттуда берем путевку в Израиль по святым местам. Вифлеем, Храм Гроба Господня ,купание в реке Иордан .

Нам провели какой-то индивидуальный ритуал в Храме Гроба Господня .

По приезду оттуда через неделю делаю тест и // . Счастью не было предела ,радость ,уверенность в том что на этот раз этот ребенок дан нам Богом и всё будет отлично …

Но на первом скрининге в 11 недель нам ставят диагноз омфалоцеле и направляют в Перинатальный Кулаково . Там еще повторные узи в 12-13 недель .

Далее в 15 недель на консилиуме нам говорят о том что сделают нам операцию ,если нет генетических отклонений у ребенка .

Микромолекулярный анализ на генетику показал хороший результат . Я делала амниоцентез . Также 1 пробирку с водами муж отвозил в другую лабораторию именно на Синдром Беквита-Видемана -не подтвердился (и слава богу ) ! Это в 18 недель беременности .

Прям под Новый год нам сообщили результаты и мы были счастливы что не придется делать аборт . Это для меня было бы адом …на тот момент я бы не пережила наверное.

Крайне тяжелая беременность , многоводие, живот как на двойню , кучу всего в придачу говорили УЗИсты , каждое узи (а их было очень много ) с ручьем слез . В основном сопутсвующие омфалоцеле патологии несовместимые с жизнью ребенка . 85 % из того что говорили УЗИсты не подтвердилось при рождении ребенка .

30 апреля 2015 года у меня отошли воды , буквально залило всю спальню. Это ровно 37 недель . Делали экстренное кесарево . Закричала сразу малышка , операционная была забита врачами , детскими хирургами , акушерами .

Далее обнаружили какие-то серьезные кисты на обоих яичниках ,вызвали в срочном порядке хирурга отличного .

Помню он сказал : Неужели на УЗИ ни один врач не посмотрел на яичники ??? Еще 1 неделя и они бы лопнули ! Провели операцию на оба яичника , сделали резекцию , но главное сохранили!

Вечером ко мне в реанимацию пришли врачи хирурги и сообщили что провели операцию у моей дочи по поводу омфалоцеле (поместили петли кишечника в животик в один этап) , она чувствует себя хорошо, перенесла хорошо , но завтра придет генетик , т.к. у них подозрения на Синдром Беквита-Видемана так как у ребенка увеличен язык .

Этот Синдром бывает у деток которые родились с диагнозом омфалоцеле ! Но не у всех , где-то у 20% детей с омфалоцеле может с последствии обнаружится этот синдром . Синдром достаточно хитрый (невыявляемый) , т.е. анализы могут его не показать !!!

У нашей дочери в 6 месяцев проведенный анализ крови на этот Синдром данный диагноз не подтвердил ! Но все внешние признаки говорят о 100% Беквите .

В 5,5 месяцев дочке была проведена операция в челюстно-лицевой хирургии на резекцию языка . Ей хирургически его уменьшили .

На умственное развитие этот Синдром никак не влияет (за исключением гипогликемии при рождении ) , поэтому она у нас абсолютно умненькая ,здоровенькая, хитренькая девчонка. Ей скоро 3 года. Она недавно начала болтать . Она всеми обожаемый ребенок в семье ! Родители ,бабушки ,дедушки , дяди, тети в ней души не чают !

Уверена что она спокойно будет учится в самой обычной школе , институте .

Единственное что меня волнует сейчас – это высокий риск развития рака почек ,печени до 8 лет . Мы постоянно на контроле у узистов .

Единственное, что меня будет волновать в будущем – это её дети , мои внуки и внучки. У них уже риск рождения с Синдромом будет 1 / 2 . (50% того что может родится ребенок с Синдромом как у мамы) Если у нас с мужем этот случай был случайностью ,т.е. у нас в роду ни у кого такого не было ,то у неё может быть случай более сложный . Формы бывают разные …

Я состою в группе “Омфалоцеле и гастрошиз ” в . Некоторые активные пользователи этой группы знают меня и скидывают мне контакты девочек у которых рождаются детки с Беквитом .

Я знаю как это важно именно на начальном этапе оказать поддержку таким мамам , показать фотки моей дочери сейчас , сказать что это не конец жизни мамы , это не муки и прочее .

У нас счастье ,у нас прекрасная ЗДОРОВАЯ дочь!

В свое время в роддоме я 3 дня ревела ,не могла представить КАК Я СПРАВЛЮСЬ ! ЗА ЧТО ЭТО МНЕ И прочее …. Это конечно был полный эгоизм с моей стороны .

Легче мне стало как раз после того как я нашла девушку через -через у которой дочка была с таким диагнозом .

Она расставила все по полкам ,я увидела не страшные фото в интернете , а эту прелесную девочку -реальный случай ,случайный случай у здоровых мамы и папы .

Но это жизнь , Господь дает нам испытания не просто так .

Сейчас у меня 4 ая беременность , тоже долгожданная , мы более 1 года как планируем . Пока срок 10 недель . Жду 1 скрининг , надеюсь только на лучшее !!!!!

Продолжение следует…..

Р. S : к сожалению не очень хорошее продолжение у меня. 2 скрининга прошли замечательно, без паталогий, всё отлично и на 20 неделе сердце малыша остановилось. На этот раз вызывали роды, самые настоящие схватки и я родила мертвого ребёнка. Это самое страшное видеть это… Впервые было со мной. В первую беременность открытия не было и ребёнка сняли под наркозом, я не видела ничего.

Источник: //www.BabyBlog.ru/community/post/01medicina/3161607

WikiMedZnayka.Ru
Добавить комментарий